Katsaus Pseudoachondroplasiaan

Pseudoachondroplasia on luuhäiriö ja kääpiötyyppi. Sille on ominaista pääasiassa keskimääräinen pään ja kasvojen koko, mutta lyhyt kasvu, tyypillisesti alle 4 jalkaa pitkä sekä miehille että naisille. Vaikka pseudoachondroplasia johtuu geneettisestä mutaatiosta, häiriön merkit näkyvät vasta noin 2-vuotiaana, kun lapsen kasvuvauhti alkaa hidastua voimakkaasti.

Pseudoachondroplasia periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi periä yhden viallisen geenin joko äidiltä tai isältä ja kehittää taudin. Joissakin tapauksissa uuside novogeenimutaatio lapsessa voi johtaa myös häiriöön, jolloin perhehistoriaa ei olisi. Pseudoachondroplasiaan viittasivat ensin lääkärit vuonna 1959, ja sen uskottiin alun perin olevan spondyloepiphyseal-dysplasian tyyppi. Se on nyt oma häiriö, jonka aiheuttavat spesifiset geenimutaatiot.

Pseudoachondroplasia on erittäin harvinaista, ja se esiintyy ja sitä diagnosoidaan vain yhdellä 30000 ihmisestä.

Oireet

Pseudoachondroplasiaa sairastavilla vauvoilla ei ole taudin merkkejä ennen noin 9 kuukauden - 2 vuoden ikää, jolloin kasvu hidastuu dramaattisesti verrattuna tavanomaiseen kasvukäyrään, sijoittuen viidenteen prosenttipisteeseen tai vähemmän.

Pseudoachondroplasiaa sairastavat lapset kävelevät edelleen keskimääräisessä aikataulussa (12-18 kuukauden välillä), mutta heillä on taipumus kahlata ja heillä on epäsäännöllinen kulku luun ja lonkan poikkeavuuksien vuoksi.

Muita merkkejä ovat:

• Skolioosin havaitseminen
• Epänormaalit kaarevuudet selkärangassa, kuten S-muotoinen tai sisäänpäin käyrä
• Kohdunkaulan epävakaus, rajoitetulla, kireällä tai epänormaalilla kaulan liikkeellä
• Nivelkipu, pääasiassa lantioissa, nilkoissa, hartioissa, kyynärpäissä ja ranteissa
• Rajoitettu liikealue kyynärpäissä ja lantioissa
• Lonkan siirtyminen lantion tullessa pistorasioista
• Polven epämuodostumat
• Indeksoinnin tai kävelyn mahdollinen viive

Lastenlääkäri seuraa tarkasti lastasi säännöllisin terveystarkastuksin muutaman kuukauden välein ensimmäisen elinvuotensa aikana ja merkitsee kaikki näkemänsä ongelmat lisätarkkailuun ja mahdolliseen testaukseen. Jos olet huolissasi lapsesi kasvusta ja kehityksestä, muista keskustella siitä hänen kanssaan.

Syyt

Pseudoachondroplasia johtuu ruston oligomeerisen matriisiproteiinin (COMP) mutaatiosta. COMP-geeni on vastuussa COMP-proteiinin tuotannosta, joka ympäröi nivelsiteitä ja jänteitä muodostavia soluja sekä soluja, jotka auttavat luun muodostumisessa.

Vaikka vauva voi periä geenivirheen, jos yhdellä tai molemmilla vanhemmista on se, mutaatio voi tapahtua myös yksin ilman sukututkimusta.

Diagnoosi

Koska pseudoachondroplasia on erittäin harvinaista, asiantuntija voi tehdä lapselle useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä ovat yhdistelmä röntgenkuvia, magneettikuvaus, TT-skannaus ja joissakin tapauksissa EOS-kuvantaminen - tekniikka, joka voi luoda kolmiulotteisen kuvan ja joka otetaan, kun lapsi seisoo pystyssä, mikä voi auttaa lääkäreitä näkemään painon kantoja ja , kääpiöiden tapauksessa auta diagnosoimaan tila tarkemmin.

Voidaan käyttää myös artrogrammia, joka on, kun väriainetta ruiskutetaan lantioon, polviin tai nilkoihin ruston analysoimiseksi. Tämä on hyödyllistä sekä diagnoosissa että kirurgisessa suunnittelussa, kun diagnoosi on vahvistettu. Lapset, joilla voi olla pseudoachondroplasia, käyvät myös geenitestauksessa auttaakseen tunnistamaan mahdolliset epämuodostumat DNA: ssa.

Hoito

Pseudoachondroplasia vaikuttaa minkä tahansa lapsen moniin kehojärjestelmiin, joten jokainen hoitosuunnitelma räätälöidään potilaalle tapauskohtaisesti. Koska monet pseudoachondroplasiaa sairastavat lapset kärsivät myös nivelrikosta ja selkärangan ongelmista, nämä tekijät otetaan huomioon ennen hoidon määrittämistä.

Pseudoachondroplasiaan liittyvien oireiden vakavuudesta riippuen on olemassa sekä kirurgisia vaihtoehtoja, kuten selkärangan fuusio että ei-kirurgiset vaihtoehdot, kuten selkärangan tuet, fysioterapia ja nivelkipulääkkeet.

Koska jokainen hoitosuunnitelma on räätälöity, sinun tulee tehdä läheistä yhteistyötä lapsesi ortopedin, fysioterapeutin, neurologin ja psykologin kanssa, jos tarpeen kartoittaa heille paras suunnitelma.

Jopa hoitosuunnitelman vahvistamisen jälkeen lapsesi asiantuntijat seuraavat heitä degeneratiivisten nivelsairauksien varalta ajan myötä. Pseudoachondroplasiaa sairastavilla lapsilla on taipumus olla eri pituisia jalkoja, mikä lyhyellä aikavälillä vaikuttaa heidän kävelyynsä, mutta pitkällä aikavälillä voi aiheuttaa lonkkaongelmia. Ei ole harvinaista, että joku, jolla on pseudoachondroplasia, tarvitsee lonkan tai polven korvauksia ikääntyessään sairauteen liittyvien kävelyongelmien vuoksi.

Neurologisia ongelmia voi myös esiintyä ajan myötä, kuten käsivarsien ja jalkojen heikkous rajoitetun tai epänormaalin kaulan liikkeen vuoksi, joten vaikka alkuperäinen hoitosuunnitelma määritetään, on todennäköistä, että sitä on muutettava ajan myötä sopeutumaan lapsen kasvaessa ja uusia asioita syntyy.

Selviytyminen

Pseudoachondroplasiaa sairastavilla ihmisillä ei ole älyllisiä häiriöitä tai älykkyysviiveitä taudin suhteen, mutta hoito voi silti olla eristävää. On monia järjestöjä, jotka voivat auttaa antamaan tukea ja tietoa näennäiskondroplasiapotilaille ja heidän perheilleen, ensisijaisesti pienet Amerikan ihmiset, voittoa tavoittelematon organisaatio kaikentyyppisille kääpiöille, jotka keskittyvät ikäisensä vuorovaikutukseen, koulutukseen sekä apurahoihin ja apurahoihin.

Pseudoachondroplasiaa sairastavalle voi olla hyödyllistä saada tukea niveltulehdusyhteisöltä, koska nivelkipu on suuri osa tautia. Niveltulehdussäätiö tarjoaa resursseja kaikentyyppisistä niveltulehduksista kärsiville, sekä tapoja päästä mukaan yhteisöön ja resursseja niveltulehduksen hoitamiseen suhteissasi, työssäsi ja ystävien ja perheen kanssa.

Sana Verywelliltä

Vaikka pseudoachondroplasian diagnoosi vaatii elinikäistä lääketieteellistä seurantaa, lapsilla, joilla on tauti, on keskimääräinen elinikä ja asianmukaisella hoitosuunnitelmalla voidaan odottaa elävän suhteellisen normaalia elämää. Voi olla stressaavaa nähdä, että lapsellasi puuttuu kasvun virstanpylväitä lastenlääkäriltä muutaman kuukauden välein, mutta diagnosoimalla tauti varhaisessa vaiheessa sinulla ja lapsellasi on tarvitsemasi työkalut pseudoachondroplasian aiheuttamien esteiden käsittelemiseen, mikä helpottaa elämistä jokapäiväisessä elämässäsi ja löydä tukea tarvitsemiesi asiantuntijoiden ja ryhmien kanssa.