Yleiskatsaus Rettin oireyhtymään

Rettin oireyhtymä on harvinainen, perimätön geneettinen tila, joka vaikuttaa melkein yksinomaan naisiin, joille on annettu syntymä, aiheuttaen fyysisiä, kognitiivisia ja käyttäytymisongelmia sekä kohtauksia. Vaikka kohtauksia voidaan hoitaa kouristuslääkkeillä, ei ole mitään erityistä hoitoa, joka parantaisi itse Rettin oireyhtymää.

Rettin oireyhtymä on kliininen diagnoosi, joka perustuu merkkien ja oireiden ryhmään. On tärkeää sulkea pois hermoston kehityssairaudet ennen Rett-oireyhtymän diagnoosin antamista. Tämä tila voidaan joskus diagnosoida etsimällä X-kromosomissa olevan MECP2-geenin geneettistä mutaatiota.

Jos sinulla on tytär, jolla on Rettin oireyhtymä, hän tarvitsee hoitoa ja apua päivittäiseen elämään sekä erityisopetusohjelmiin. Vanhempana voit pyytää ohjeita tyttäresi lääketieteelliseltä tiimiltä sekä tukiryhmiltä.

Oireet

Rett-oireyhtymän oireet alkavat varhaislapsuudessa, mutta niitä ei ole syntymän yhteydessä. Jotkut hienovaraiset oireet voivat alkaa ennen kuin tyttö saavuttaa 1 vuoden iän, ja huomattavammat oireet alkavat 3–5-vuotiaiden välillä.

Joitakin Rettin oireyhtymän oireita kuvataan regressiivisiksi, mikä tarkoittaa, että tytöt, joilla on tiettyjä taitoja, alkavat menettää niitä. Jotkut oireet ilmenevät kehityksen välitavoitteiden puuttumisena, mikä tarkoittaa, että tytöt eivät saavuta ikäänsä odotettuja fyysisiä, kognitiivisia ja sosiaalisia kykyjä.

Rett-oireyhtymän oireita ovat:

• Fyysisten liikkeiden puute: Joskus vauvat, joilla on Rett-oireyhtymä, eivät välttämättä ole niin fyysisesti aktiivisia kuin heidän ikänsä odotetaan. He eivät saa kaatua tai käyttää käsiään tai potkia jalkojaan yhtä aktiivisesti kuin tyypilliset vauvat. Liikunnan puute voi alkaa noin 1-vuotiaana tai aikaisemmin, eikä sitä ole aina havaittavissa. Vanhemmat muistuttavat usein, että heidän tyttärensä ei ollut aktiivinen lapsi, mutta jopa näissä tilanteissa aktiivisuus vähenee tyypillisesti 2–5-vuotiaiden välillä.
• Silmäkontaktin puute: Jos tyttärelläsi on Rettin oireyhtymä, yksi varhaisimmista oireista on silmäkontaktin puute, joka voi alkaa ennen 1 vuoden ikää. Vanhemmat, joilla ei ole vanhempia lapsia, eivät ehkä huomaa tätä, jos heillä ei vielä ole tuntemus lapsen tavanomaisista tottumuksista ja käyttäytymisestä. Silmäkontaktin puute alkaa tyypillisesti kuitenkin pikkulasten vuosien jälkeen ja voidaan erehtyä autismin merkiksi.
• Sosiaalisen vuorovaikutuksen puute: Rett-oireyhtymää sairastavat lapset saattavat menettää kiinnostuksensa olla yhteydessä muihin tai olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa, mukaan lukien sisarukset ja vanhemmat. He eivät kiinnitä huomiota muihin ihmisiin ja voivat levätä tai pelätä vanhempiensa poissa ollessa, vaikka heillä ei yleensä ole vahvaa emotionaalista kiintymystä vanhempiinsa.
• Kehityksen taantuminen: Tytöt, joilla on Rettin oireyhtymä, voivat alkaa oppia puhumaan ja näyttävät menettävän kieli- ja viestintätaitonsa. Vastaavasti he alkavat käyttää käsiään tarkoituksellisesti, mutta voivat menettää tämän kykynsä varhaislapsuudessa.
• Kehityksen viivästyminen ja alijäämät: Tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, kamppailevat oppimisen ja motoristen taitojen kanssa eivätkä pelaa videopelejä tai ymmärtävät, kuinka leikkiä pulmilla tai estävät tapaa, jolla heidän ikänsä ovat.
• Ongelmanratkaisukyvyn puute: Usein Rettin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on vaikeuksia oppia ongelmanratkaisuun ja lähestyä haasteita joko passiivisuudella tai kiukkuilla.
• Kielen heikkeneminen: Puhumistaito ja kielen ymmärtäminen näyttävät heikentyneen. Tytöt, joilla on Rettin oireyhtymä, eivät puhu ikään sopivalla tasolla, puhuvat usein lapsella, joka on 2-3 vuoden ikäinen koko elämänsä ajan, ja he pystyvät ymmärtämään vain yksinkertaisen puheen ja ohjeet.
• Tarkoituksellisten kädenliikkeiden menetys: Useimmat tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, oppivat käyttämään käsiään ja menettävät tämän kyvyn huolimatta siitä, että yleensä ylläpitävät normaalia moottorin voimaa ja kätensä koordinaatiota.
• Käsien vääntäminen: Kun tytöt menettävät kyvyn tai kiinnostuksen käyttää käsiään, heillä on toistuvia käsien vääntelyliikkeitä ilman syytä.
• Toistuvat liikkeet: Rett-oireyhtymälle tyypillisen käsien vääntämisen lisäksi tytöillä kehittyy usein myös muita toistuvia ja tarkoituksettomia liikkeitä. Nämä liikkeet eivät ole samat kaikille tytöille, ja voit alkaa tunnistaa tyttäresi omat tyypilliset toistuvat liikkeet.
• Ruokahaluttomuus ja syömishäiriöt: Rett-oireyhtymää sairastavilla tytöillä on yleensä pieni ruokahalu tai jopa vastenmielisyys ruokaan. Lisäksi heillä voi olla vaikeuksia pureskella ja niellä sekä ummetus. Tämä voi aiheuttaa painon olevan normaalin alapäässä ja voi aiheuttaa aliravitsemusta. Toisinaan Rett-oireyhtymää sairastava tyttö voi tulla nälkäiseksi ja syödä enemmän kuin tavallisesti tai kiinnostus tietyntyyppiseen ruokaan muutaman viikon ajan, mutta sen ei odoteta kestävän.
• Nukkumisongelmat: Nukkumisongelmat ovat hyvin yleisiä, ja nuorilla tytöillä on taipumus herätä yöllä tai huutaa tai nauraa liikaa unen aikana. Vanhemmilla tytöillä on lisääntynyt taipumus kohtauksiin unen aikana tai nukahtaa päivällä.
• Hengitysongelmat: Rett-oireyhtymää sairastavalla tytöllä voi usein olla hidas tai nopea hengitys. Tämä ei yleensä ole hengenvaarallinen, mutta harvinaisissa tapauksissa tyttö, jolla on Rettin oireyhtymä, saattaa tarvita hengitystukea. Jos olet huolissasi tyttäresi hengitystavan muutoksista, sinun tulee puhua siitä hänen lääkäreilleen.

Kohtaukset

Suurimmalla osalla tytöistä, joilla on Rettin oireyhtymä, esiintyy kohtauksia, joihin voi sisältyä yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia, poissaolokohtauksia tai myoklonisia kohtauksia.

• Yleistyneisiin tonic-kloonisiin kohtauksiin liittyy kehon ravistelu ja yleensä tajunnan heikkeneminen, kun kohtauksen aikana vaste on vähentynyt tai ei lainkaan. Kohtauksen jälkeen reaktiokyky on tyypillisesti heikentynyt.
• Poissaolokohtaukset ovat tuijottamisen ja vastaamattomuuden jaksoja ilman kehon liikuttamista tai ravistamista, mutta ilman kehon tarkoituksellista liikettä. Poissaolokohtauksia voi esiintyä, kun henkilö istuu tai makaa, ja he voivat jäädä huomaamatta.
• Myoklonaalisille kohtauksille on ominaista lyhyt ruumiin nykiminen, usein tajunnan heikkenemisellä.

Kohtausten taajuus ja tyyppi voivat vaihdella, jotkut tytöt kokevat yhden tyyppisiä kohtauksia ja jotkut useammat kuin yhden tyypin. Jos tyttärelläsi on kohtauksia, opit tunnistamaan hänen auransa tai kohtauksensa edeltävän ulkonäön ja käyttäytymisen, ja voit ehkä estää kohtauksen antamalla hänelle lääkkeitä.

Syyt

Rett-oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta MECP2-geenissä, joka on geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Tauti on autosomaalisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että jos tytöllä on mutaatio vain yhdessä hänen X-kromosomistaan, hänellä on sairaus. Pojat, joilla on mutaatio X-kromosomissaan, eivät selviydy lapsenkengistä. Tämä mutaatio ei yleensä ole perinnöllinen. Se tapahtuu tyypillisesti spontaanisti, mutta jos tyttö, jolla on Rettin oireyhtymä, tulee raskaaksi, hän voi siirtää taudin lapselleen, olipa kyseessä sitten poika tai tyttö.

Rett-oireyhtymän aiheuttavan mutaation uskotaan aiheuttavan proteiinitoiminnan puutteen. Tämä puute estää aivojen ja kehon soluja suorittamasta normaaleja toimintoja, erityisesti hermojen välisessä viestinnässä, mikä tuottaa nämä laajalle levinneet oireet.

Diagnoosi

Rettin oireyhtymä on kliininen diagnoosi, joka perustuu tiettyihin kliinisiin kriteereihin sekä muiden sellaisten häiriöiden lopulliseen poissulkemiseen, jotka voivat tuottaa samanlaisia ​​oireita. Muita häiriöitä, jotka saattavat aluksi näyttää samanlaisilta kuin Rettin oireyhtymä, ovat autismi, aivohalvaus, Angelmanin oireyhtymä, Lennox-Gastaut -oireyhtymä (LGS), enkefaliitti ja lapsuuden aineenvaihduntahäiriöt.

Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen joukossa on useita fyysisiä löydöksiä. Näiden ominaisuuksien ei tarvitse olla läsnä, eikä määriteltyjä kriteerejä ole, mutta ne tukevat diagnoosia.

• Pieni koko ja koko: Rett-oireyhtymää sairastavat tytöt ovat yleensä lyhyempiä, pienempiä ja painavat vähemmän kuin keskimäärin iän tai sen mukaan, mitä heidän perheensä historian perusteella odotetaan.
• Pieni pään ympärysmitta: Kuten pienen kasvun ja pienen koon kohdalla, pään ympärysmitta on myös pienempi Rett-oireyhtymää sairastavilla tytöillä, vaikka pään koolle ei ole numeerista arvoa, joka vahvistaa diagnoosin.
• Skolioosi: Kun tytöt saavuttavat myöhäisen lapsuuden, useimmat kehittävät selkärangan kaarevuuden, joka pahenee ja voi tulla vammaiseksi ikääntyessään.
• Matala lihasäänet: Fyysisessä tutkimuksessa useimmilla tytöillä on normaali tai hieman normaalia heikompi lihasvoima, mutta ponnistelun puutteen vuoksi voi olla vaikea sanoa. Rett-oireyhtymän heikentynyt lihasäänet ovat kuitenkin yleisempiä, ja tyttäresi lääkäri voi havaita tämän fyysisen tutkimuksen ja havainnoinnin avulla.

Kuvantamistestit

Yleensä aivokuvantamistestit ovat normaaleja tytöillä, joilla on Rett-oireyhtymä, mutta on tärkeää sulkea pois muut tilat, kuten enkefaliitti (aivoinfektio) tai aivojen epämuodostumat ennen Rett-oireyhtymän diagnoosin saavuttamista.

Laboratoriotestit

Verikokeet ja lanneranganpunktio tehdään tyypillisesti, kun Rett-oireyhtymän oireita esiintyy, vaikka näissä testeissä ei ole erityisiä löydöksiä, jotka liittyvät Rett-oireyhtymään. Verikokeiden ja lannerangan tarkoituksena on sulkea pois muut sairaudet, kuten infektiot ja aineenvaihduntahäiriöt, jotka voivat aiheuttaa oireita.

Geneettinen testi

Geneettinen testi voi tunnistaa geenimutaation X-kromosomissa. Jos tytöllä on geenimutaatio, tämä tukee Rettin oireyhtymää, mutta se ei välttämättä tarkoita, että hänellä on sairaus. MECP2-mutaatio voi esiintyä PPM-X-oireyhtymän, vastasyntyneiden enkefalopatian ja autismin kaltaisten tilojen kanssa, jotka kaikki ovat hermoston kehityshäiriöitä, jotka eivät sovi Rett-oireyhtymän kriteereihin.

Hoito

Itse Rett-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta on tärkeää, että tyttäresi saa hoitoa kohtauksiin. Hän voi myös hyötyä kognitiivisesta ja fysioterapiasta optimoimaan motorisen ja kognitiivisen toimintansa mahdollisimman paljon.

Rett-oireyhtymää sairastaville tytöille tarkoitettuja hoitoja ovat:

• Kohtausten vastaiset lääkkeet: Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen kohtausten hallitsemiseksi käytetään useita kouristuksia estäviä lääkkeitä. Erityinen lääkitys, joka olisi eniten hyötyä tyttärellesi, perustuu hänen kohtaustyyppiin tai -tyyppeihin. Jotkut tytöt ovat resistenttejä suun kautta otettavien lääkkeiden ottamiselle, mikä on haaste, koska antikonvulsantit tulisi ottaa säännöllisesti. Jos sinulla on tämä ongelma, sinun on ehkä luotettava nestemäiseen tai injektoitavaan lääkkeeseen tyttäresi kohtausten estämiseksi.
• Fysioterapia: Kun tytöt voivat tehdä yhteistyötä, hoito voi auttaa lihasten sävyissä ja ehkäistä haavaumia ja lihasten supistuksia, jotka voivat kehittyä käytön puutteen vuoksi.
• Skolioosihoito: Tähän voi sisältyä tukitukia tai kirurgista hoitoa. Skolioosileikkaus voi tarkoittaa sauvan sijoittamista selkärangan tukemiseksi, mikä auttaa estämään skolioosista johtuvia liikkumisongelmia.
• Ravintolisä: Alhaisen ruokahalun ja viestintävaikeuksien yhdistelmä voi johtaa ravitsemuksellisiin puutteisiin tytöillä, joilla on Rett-oireyhtymä. Voit tarjota tyttärellesi terveellisiä ruokavaihtoehtoja, mutta jos hän ei halua syödä tai ei halua tietyntyyppistä ruokaa, et yleensä voi perustella häntä tai vakuuttaa häntä kokeilemaan sitä. Tarvittaessa saatat joutua toimittamaan hänelle korkean kalorimäärän ravintolisiä, kuten ravisteluja tai proteiinipalkkeja. Joskus tytöt, joilla on Rettin oireyhtymä, saattavat tarvita väliaikaisesti ruokintaputken ravinnon ylläpitämiseksi erityisen matalan ruokahalun aikana.

Selviytyminen

Jos tyttärelläsi on tai saattaa olla Rettin oireyhtymä, tiedät, että tämä on haastava tilanne. Hän tarvitsee apua ja tukea perustarpeisiinsa koko elämänsä ajan.Sillä välin hän ei välttämättä osoita kiintymystä ja saattaa tuntua kylmältä ja välinpitämättömältä läheisille hoitajilleen samalla, kun hän torjuu muita, jotka yrittävät astua sisään tai tarjota hoitoa.

Näiden haasteiden avulla voit kehittää järjestelmän tehokkaaseen kommunikointiin lapsesi lääketieteellisen ryhmän kanssa. Usein klinikoilla, jotka hoitavat säännöllisesti lapsia ja aikuisia, joilla on hermoston kehityshäiriöitä, on järjestelmä vakavien ja pienten ongelmien vianmääritykseen. Tyttäresi hyötyy myös, jos löydät sopivan koulun ja pidät yhteyttä hänen opettajiinsa ja koulunsa avustajiin.

Voit myös saada apua tyttäresi hoidossa kodin terveydenhuollon avustajilta, jotka voivat tulla kotiisi auttamaan sinua. Jos hoidosta tulee entistä kiinnostavampaa ja haastavampaa, joudut ehkä etsimään tyttärellesi yöpymispaikan, jotta hän voi saada ammattitaitoista hoitoa päivittäin, ja voit käydä hänen luonaan, jotta voit ylläpitää suhdetta ja pysyä lähellä hänelle.

Sana Verywelliltä

Vakavan hermoston kehityshäiriön omaavan lapsen hoitaminen ei ole helppoa. Vanhemmat voivat uupua vaatimuksista huolehtia erityistarpeesta kärsivästä lapsesta sekä järjestää terveys- ja koulutusresursseja. Sinulla voi olla myös työ, muita lapsia, henkilökohtaiset suhteet ja oma terveytesi.

Tässä tilanteessa oleville vanhemmille voi olla hyödyllistä olla yhteydessä tukiryhmiin, jotka voivat antaa neuvoja ja jakaa selviytymisstrategioita.