Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (IEM) ovat termi suurelle ja monipuoliselle geneettisten sairauksien ryhmälle. Jokainen erityinen sairaus on melko harvinaista. Monet näistä olosuhteista ovat erittäin vakavia ja voivat jopa olla hengenvaarallisia, toisia voidaan hoitaa hyvin asianmukaisella hoidolla.
Onneksi paremmilla hoidoilla ja diagnoosilla näkymät ovat parantuneet monille ihmisille, joilla on nämä olosuhteet. Potilaille ja läheisille voi olla hyödyllistä oppia samankaltaisuuksista tässä suuressa tautiryhmässä sekä kunkin tietyn tyypin erityispiirteistä.
ERproductions Ltd / Blend Images / Getty ImagesAineenvaihdunnan rooli
Aineenvaihdunnan synnynnäisen virheen ymmärtäminen auttaa ajattelemaan itse aineenvaihduntaa. Aineenvaihdunta liittyy kehon kulutusnopeuteen, mutta se on paljon enemmän.
Termiaineenvaihduntaviittaa hyvin monimutkaiseen ja koordinoituun sarjaan kemiallisia reaktioita, jotka tapahtuvat kehosi soluissa. Nämä reaktiot ovat välttämättömiä elämän ylläpitämiseksi. Näiden reaktioiden kautta kehosi vapauttaa ravinteissa, kuten proteiineissa ja hiilihydraateissa, olevaa energiaa.
Kehosi hajottaa tiettyjä yhdisteitä ja luo muita monissa eri prosesseissa. Aineenvaihduntaa tarvitaan myös tiettyjen jätetuotteiden poistamiseksi soluista, joissa ne voidaan lopulta eliminoida kehosta.
Monet näistä aineenvaihduntaprosesseista tapahtuvat sarjavaiheissa, jolloin yksi yhdiste muuttuu monta kertaa matkan varrella. Yhdisteitä on myös kuljetettava monista erityisistä paikoista solujen sisällä ja ulkopuolella.
Jos prosessin yhdessä vaiheessa on ongelma, se voi aiheuttaa vakavia ongelmia. Tietyt yhdisteet voivat kerääntyä liian korkeiksi ja vahingoittaa solua ja ympäröiviä elimiä. Muita ongelmia voi tapahtua, koska tarvittava yhdiste on puutteellinen.
Syyt
Kehossasi tapahtuvat kemialliset reaktiot edellyttävät erilaisten entsyymien apua. Entsyymit varmistavat, että tietty kemiallinen reaktio tapahtuu nopeasti. Mutta jos entsyymi ei toimi kunnolla, se voi aiheuttaa suuren esteen aineenvaihduntareitille. IEM viittaa sellaiseen sairauteen, jossa yksi näistä entsyymeistä ei toimi kunnolla geneettisen vian vuoksi.
Synnynnäisissä aineenvaihdunnan virheissä esiintyy syntymästä lähtien - vaikka oireet eivät aina ala heti. Henkilön geenit sisältävät tietoja, joita tarvitaan näiden metabolisten entsyymien valmistamiseen. Jos jollakin näistä geeneistä on mutaation aiheuttama ongelma, syntynyt entsyymi ei välttämättä toimi kovin hyvin tai se ei toimi lainkaan.
Mutaatio johtaa lopulta IEM: n oireisiin, koska kehossa on ongelma tietyllä aineenvaihduntareitillä. Erilaiset IEM-tyypit on yleensä nimetty tietylle entsyymille, joka ei toimi kunnolla.
Erilaiset IEM-tyypit
IEM: ää on monia erilaisia. Nämä voidaan sijoittaa taudin alaryhmiin, jotka sisältävät läheisesti liittyvien prosessien entsyymejä. Joitakin pääluokkia ovat:
- Hiilihydraattien aineenvaihdunnan häiriöt (kuten galaktosemia)
- Aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöt (kuten fenyyliketonuria)
- Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt (kuten MCAD-puutos)
- Urea-syklin häiriöt (kuten sitrullinemia)
- Orgaaniset happoemiat (kuten vaahterasiirappivirtsatauti)
- Mitokondrioiden häiriöt (kuten MELAS)
- Peroksisomaaliset häiriöt (kuten Zellwegerin oireyhtymä)
- Lysosomaaliset häiriöt (kuten Gaucherin tauti)
Kunkin alaryhmän jäsenillä voi olla jonkin verran samanlaisia oireita ja hoitoja. Jopa saman ryhmän sisällä oireiden ja vakavuuden suhteen voi kuitenkin olla suuri vaihtelu.
Ryhmänä synnynnäiset aineenvaihduntavirheet voivat vaikuttaa jopa yhteen kolmesta 3000 ihmisestä. Yli 1000 erityyppistä IEM: ää on kuvattu. Tietyt IEM ovat yleisempiä tietyissä etnisissä ryhmissä.
Oireet
Synnynnäisten virheiden oireet vaihtelevat IEM: n erityistyypin ja mutaation vakavuuden mukaan. Ihmisillä, joilla on vakavia mutaatioita, oireet alkavat usein muutaman päivän sisällä syntymästä. Ihmisillä, joilla on lievempiä mutaatioita, oireet voivat alkaa vasta myöhemmässä lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa. Sama sairaus voi aiheuttaa hyvin erilaisia oireita aikuisella kuin lapsella.
IEM: n oireet voivat vaikuttaa melkein mihin tahansa kehon solutyyppiin tai elimeen. Nämä sairaudet ovat usein monisysteemisiä, aiheuttaen ongelmia useissa kehon osissa kerralla. Joitakin lapsen mahdollisia oireita voivat olla:
- Letargia
- Syötön ongelmat
- Matala ruumiinlämpö
- Oksentelu
- Nopea hengitys
- Kohtaukset
- Poikkeava lihasjäykkyys
Jos näitä oireita ei hoideta, ne voivat edetä koomaan, elinten vajaatoimintaan, hengityspysähdykseen ja kuolemaan. IEM voi myös vaikuttaa muihin kehon järjestelmiin tietystä taudista riippuen. On tärkeää ymmärtää, että jokainen IEM ei aiheuta kaikkia seuraavia oireita. Jopa ihmisillä, joilla on saman tyyppinen IEM, voi olla jonkin verran erilaisia oireita. Seuraavassa on vain joitain mahdollisia lisäongelmia, joita IEM saattaa aiheuttaa:
- Epäonnistuminen kasvaa kunnolla
- Kehityksellinen viive
- Lihaskrampit
- Ongelmia hermokivussa
- Liikehäiriöt
- Käyttäytymis- ja psykiatriset ongelmat
- Kuulo- tai näköongelmat
- Toistuva oksentelu ja ripuli
- Vatsakipu
- Keltaisuus ja maksaongelmat
- Suurentuneet sisäelimet
- Sydänongelmat, kuten kardiomyopatia tai sydänkohtaus
- Ihottuma tai epänormaali pigmentti
- Epätavalliset tai erottuvat fyysiset piirteet (dysmorfiset piirteet)
- Epätavallinen haju
Joskus henkilöllä on toistuvia oireita, koska tietyntyyppinen stressi voi pahentaa tilaa ja jopa johtaa hengenvaarallisiin ongelmiin. Muut oireet ovat yleensä kroonisia. Paljon riippuu IEM: n erityistyypistä ja tietyn mutaation vakavuudesta.
Diagnoosi
Lääkärit harkitsevat sairaushistoriaa, lääkärintarkastusta ja erilaisia rutiinikokeita IEM: n diagnosoinnissa. Lääketieteelliset kuvantamistestit voivat myös antaa vihjeitä, koska ne osoittavat sairastuneita kehon alueita. Perhelääketiede on usein erittäin tärkeää.
Geneettistä testausta tarvitaan kuitenkin melkein aina lopulliseen diagnoosiin. Kourallinen näistä olosuhteista testataan osana normaalia pikkulasten seulontaa, jonka kaikki Yhdysvaltain vastasyntyneet saavat, mutta monet muut eivät.
Koska jokainen yksittäinen IEM on melko harvinaista, erikoislääkärillä ei ehkä ole kokemusta tietystä IEM: stä. Näillä olosuhteilla voi olla samanlaisia oireita kuin muilla yleisemmillä tiloilla.
Esimerkiksi IEM voidaan aluksi sekoittaa sepsikseksi - ylivoimainen vastaus infektioon. Tai se voidaan erehtyä jonkinlaiseksi sydämen tai keuhkojen ongelmaksi.
On tärkeää, että lääkärit pohtivat mahdollisuutta, että potilaalla saattaa olla IEM, joten he voivat tilata tarvittavat geneettiset tai muut alkuseulontatestit, mutta lääkäreille voi olla haastavaa tietää tarkalleen mitkä geneettiset testit suositellaan. Jos IEM on mahdollisuus, voi olla hyödyllistä pyytää apua tämän tyyppisten sairauksien hoitoon erikoistuneelta lääkäriltä.
On tärkeää, että diagnoosi tapahtuu mahdollisimman nopeasti. Joissakin tapauksissa IEM: n nopea hoito voi auttaa estämään pysyviä vaurioita ja kuolemia.
Hoito
Synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden hoito vaihtelee kyseessä olevan geenin ja sen erityisen metabolisen reitin mukaan. Hoidossa on kuitenkin joitain yleisiä yhtäläisyyksiä, mukaan lukien:
- Aineenvaihduntatuotteiden täydentäminen, jotka ovat "tukossa" viallisen geenin takia
- Liian suuriksi muodostuneiden aineenvaihduntatuotteiden vähentäminen
- IEM: n oireita pahentavien tai laukaisevien tilanteiden ehkäisy (kuten kuivuminen)
- Oireiden hoito (esim. Kouristuskohtaukset)
Joissakin tilanteissa se voi auttaa noudattamaan tiettyä ruokavaliota, joka vähentää IEM: n aiheuttamia ongelmia. Esimerkiksi fenyyliketonuriaa sairastavien on noudatettava vähäproteiinista ruokavaliota.
Eri vaiheissa IEM-potilaat saattavat joutua sairaalahoitoon, jotta he voivat saada intensiivisempää tukihoitoa. Hoidon yleinen menestys vaihtelee merkittävästi IEM-tyyppien välillä.
Joidenkin sairauksien hoito antaa yksilöille mahdollisuuden elää normaalia tai lähes normaalia elämää. Toisessa ääripäässä vauvat, joilla on tietyntyyppinen IEM, voivat kuolla muutaman päivän kuluessa syntymästä, vaikka heidät olisi diagnosoitu asianmukaisesti. On myös ihmisiä, jotka elävät elämää lievistä tai vaikeista oireista IEM: stä.
Onneksi yhä useammat hoidot ovat käytettävissä IEM-potilailla. Kaikkien IEM-potilaiden tulisi saada hoitoa lääkäriltä, jolla on kokemusta näiden harvinaisten sairauksien hoidosta.
Genetiikka
Suurin osa IEM-tyypeistä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että henkilön on saatava sairastunut geeni sekä äidiltään että isältään. Ihmisillä, joilla on vain yksi kopio geenistä, ei yleensä ole oireita, ja heitä kutsutaan taudin kantajiksi.
Monet ihmiset, jotka ovat tietyn IEM: n kantajia, eivät koskaan tiedä sitä. Mutta jos pariskunnalla on ollut yksi lapsi, jolla on IEM, heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on sama tila.
Jotkut IEM: t ovat x-linkitettyjä resessiivisiä. Nämä taudit ovat yleisempiä ja vakavampia miehillä. Täällä miespotilas voi saada vain yhden sairastuneen geenin äidiltään (jolla ei todennäköisesti ole oireita). Muuntyyppinen geneettinen perintö on harvinaisempaa näissä olosuhteissa.
Usein on hyödyllistä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa, jos tiedät, että IEM toimii perheessäsi. Neuvonantaja voi auttaa sinua selvittämään riskit, jotka aiheutuvat IEM-lapselle. Joillekin IEM-tyypeille on saatavana geneettinen testaus, joka voi pystyä testaamaan IEM: n prenataalisesti.Jotkut riskiparit voivat myös valita selektiivisen alkion implantoinnin, jonka tiedetään olevan sairausvastainen.
Sana Verywelliltä
On niin paljon opittavaa, kun huomaat, että sinulle tai rakkaallesi on diagnosoitu synnynnäinen aineenvaihduntavirhe. Se voi olla eristävä ja ylivoimainen, mutta tiedä, että se ei ole sinun syytäsi. Tiimi lääketieteen ammattilaisia on käytettävissä. Monet näistä harvinaisista sairauksista kärsivät ihmiset haluavat myös olla yhteydessä muihin perheisiin Internetin kautta. Oppimalla lisää erityistilasta voit tehdä parempia päätöksiä taudin hallinnasta.
.jpg)
