Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT) on yksi suuremmasta perinnöllisten luuytimen vajaatoimintaoireyhtymien ryhmästä, kuten Fanconi-anemia tai dyskeratosis congenita. Vaikka termi on suupala, se ymmärretään parhaiten tarkastelemalla kutakin sanaa sen nimessä. Synnynnäinen tarkoittaa, että henkilö on syntynyt sairaudessa. Trombosytopenia on lääketieteellinen termi alhaiselle verihiutaleiden määrälle. Lopuksi amegakaryosyyttinen kuvaa syyn trombosytopeniaan. Megakaryosyytit tekevät verihiutaleita luuytimessä. Amegakaryosyyttinen trombosytopenia tarkoittaa, että alhainen verihiutaleiden määrä on toissijainen megakaryosyyttien puutteen vuoksi.
Anne Ackermann / Getty ImagesSynnynnäisen amegakaryosyyttisen trombosytopenian oireet
Useimmat CAMT-potilaat tunnistetaan lapsenkengissä, yleensä pian syntymän jälkeen. Kuten muutkin trombosytopeniaa sairastavat tilat, verenvuoto on usein yksi ensimmäisistä oireista. Verenvuoto tapahtuu tyypillisesti ihossa (kutsutaan purppuraksi), suussa, nenässä ja maha-suolikanavassa. Lähes kaikilla lapsilla, joilla on diagnosoitu CAMT, on joitain ihon löydöksiä. Kaikkein huolestuttavin verenvuoto on kallonsisäinen (aivoverenvuoto), mutta onneksi sitä ei tapahdu usein.
Useimmilla perinnöllisillä luuytimen vajaatoimintaoireilla, kuten Fanconi-anemia tai dyskeratosis congenita, on ilmeisiä syntymävikoja. CAMT-vauvoilla ei ole tilaan liittyviä erityisiä syntymävikoja. Tämä voi auttaa erottamaan CAMT: n toisesta tilasta, joka syntymähetkellä kutsutaan nimellä trombosytopenia poissa säteen oireyhtymä. Tällä tilalla on vaikea trombosytopenia, mutta sille on ominaista lyhentyneet käsivarret.
Diagnoosi
Täydellinen verenkuva (CBC) on yleinen verikoe, joka tehdään, kun jollakin on verenvuoto tuntemattomista syistä. CAMT: ssä CBC paljastaa vakavan trombosytopenian, jossa verihiutaleiden määrä on yleensä alle 80 000 solua / mikrolitra ilman anemiaa (alhainen punasolujen määrä) tai muutoksia valkosolujen määrässä. Vastasyntyneellä on useita syitä trombosytopeniaan, joten harjoittelu sisältää todennäköisesti useiden infektioiden, kuten vihurirokko, sytomegaloviruksen ja sepsiksen (vakava bakteeri-infektio) poissulkemisen. Trombopoietiini (kutsutaan myös megakaryosyyttiseksi kasvu- ja kehitystekijäksi) on proteiini, joka stimuloi verihiutaleiden tuotantoa. CAMT-potilaiden trombopoietiinitasot ovat kohonneet.
Kun trombosytopenian yleisemmät syyt on suljettu pois, luuytimen biopsiaa voidaan tarvita verihiutaleiden tuotannon arvioimiseksi. CAMT: n luuytimen biopsia paljastaa lähes täydellisen megakaryosyytin, verihiutaleita tuottavan verisolun.Vakavasti alhaisen verihiutaleiden määrän ja megakaryosyyttien puuttumisen yhdistelmä on diagnostinen CAMT: lle. CAMT johtuu mutaatioista MPL-geenissä (trombopoietiinireseptori). Se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on kannettava piirre lapselleen kehittää sairaus. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 1: n mahdollisuus saada lapsi CAMT: lla. Haluttaessa geneettinen testaus voidaan lähettää etsimään mutaatioita MPL-geenistä, mutta tätä testausta ei vaadita diagnoosin tekemiseksi.
Hoito
Ensimmäinen hoito on tarkoitettu verenvuodon pysäyttämiseen tai estämiseen verihiutaleiden verensiirroilla. Verihiutaleiden verensiirrot voivat olla erittäin tehokkaita, mutta riskit ja edut on punnittava huolellisesti, koska joillekin ihmisille, jotka saavat useita verihiutaleiden verensiirtoja, voi kehittyä verihiutaleiden vasta-aineita, mikä vähentää tämän hoidon tehokkuutta. Vaikka joitain trombosytopenian muotoja voidaan hoitaa trombopoietiinilla, koska CAMT-potilailla ei ole tarpeeksi megakaryosyyttejä verihiutaleiden valmistamiseksi riittävästi, he eivät reagoi tähän hoitoon.
Vaikka aluksi vaikuttaa vain verihiutaleisiin, ajan myötä anemia ja leukopenia (alhainen valkosolujen määrä) voivat kehittyä. Tätä kaikkien kolmen verisolutyypin laskua kutsutaan pancytopeniaksi ja se voi johtaa vakavan aplastisen anemian kehittymiseen. Tämä tapahtuu yleensä 3-4 vuoden iässä, mutta joillakin potilailla sitä voi esiintyä vanhemmissa ikäisissä.
Amegakaryosyyttisen trombosytopenian ainoa parantava hoito on tällä hetkellä kantasolujen (tai luuytimen) siirto. Tässä menettelyssä käytetään läheisesti sovitettujen luovuttajien (yleensä sisaruksen, jos sellaisia on) kantasoluja verisolujen tuotannon jatkamiseksi luuytimessä.
Sana Verywelliltä
Vauvallasi on krooninen sairaus pian syntymän jälkeen voi olla tuhoisa. Onneksi verihiutaleiden verensiirtoja voidaan käyttää verenvuototapahtumien estämiseen ja kantasolusiirrot voivat olla parantavia. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa huolestasi ja varmista, että ymmärrät kaikki hoitovaihtoehdot.