Abetalipoproteinemia (tunnetaan myös nimellä Bassen-Kornzweigin oireyhtymä) on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa siihen, miten rasvat valmistetaan ja käytetään elimistössä. Kehomme tarvitsee rasvoja terveiden hermojen, lihasten ja ruoansulatuksen ylläpitämiseksi. Öljyn ja veden tavoin rasvat eivät voi liikkua kehossamme itse. Sen sijaan he kiinnittyvät erityisiin proteiineihin, joita kutsutaan lipoproteiineiksi, ja matkustavat minne vain, missä niitä tarvitaan.
MedicalRF.com / Getty ImagesKuinka abetalipoproteinemia vaikuttaa lipoproteiineihin
Geneettisen mutaation vuoksi abetalipoproteinemiapotilaat eivät tuota lipoproteiinien valmistamiseen tarvittavaa proteiinia. Ilman tarpeeksi lipoproteiineja rasvoja ei voida pilkkoa kunnolla tai kuljettaa sinne, missä niitä tarvitaan. Tämä johtaa vakaviin terveysongelmiin, jotka voivat vaikuttaa vatsaan, vereen, lihaksiin ja muihin kehojärjestelmiin.
Abetalipoproteinemian aiheuttamien ongelmien takia oireita esiintyy usein lapsenkengissä. Miehet kärsivät enemmän - noin 70 prosenttia enemmän - kuin naiset. Ehto on autosomaalinen perinnöllinen tila, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen MTTP-geeni, jotta lapsensa perivät sen. Abetalipoproteinemia on hyvin harvinaista, vain 100 tapausta on raportoitu.
Merkit ja oireet
Abetalipoproteinemiasta syntyneillä vauvoilla on vatsavaivoja, koska he eivät kykene sulattamaan rasvoja kunnolla. Suolen liikkeet ovat usein epänormaaleja ja voivat olla vaaleanvärisiä ja hajuisia. Abetalipoproteinemiaa sairastavilla lapsilla voi myös olla oksentelua, ripulia, turvotusta ja painonnousu- tai kasvuvaikeuksia (tunnetaan myös joskus menestymisen epäonnistumisena).
Niillä, joilla on tila, on myös ongelmia, jotka liittyvät rasviin varastoituneisiin vitamiineihin - A-, E- ja K-vitamiiniin. Rasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien puutteesta johtuvat oireet kehittyvät tyypillisesti ensimmäisen elämän vuosikymmenen aikana. Näitä voivat olla:
- Aistihäiriöt: Tähän sisältyy lämpötilan ja kosketuksen tunnistamiseen liittyviä ongelmia - etenkin käsissä ja jaloissa (hypestesia)
- Kävelyvaikeudet (ataksia): Noin 33 prosentilla lapsista on vaikeuksia kävellä, kun he täyttävät 10 vuotta. Ataksia pahenee ajan myötä.
- Liikehäiriöt: vapina, vapina (korea), vaikeudet tavoittaa asioita (dysmetria), vaikeudet puhua (dysartria)
- Lihasongelmat: Selkänojan lihasten heikkous, lyhentyminen (supistuminen), joka aiheuttaa selkärangan käyristymisen (kyphoscoliosis)
- Veriongelmat: matala rauta (anemia), hyytymisongelmat, poikkeavat punasolut (akantosytoosi)
- Silmäongelmat: Yösokeus, huono näkö, silmänhallintaongelmat (oftalmoplegia), kaihi
Diagnoosi
Abetalipoproteinemia voidaan havaita ulosteenäytteiden kautta. Suolenliikkeet, testattaessa, osoittavat korkeaa rasvatasoa, koska rasva poistuu pikemminkin kuin keho käyttää sitä. Verikokeet voivat myös auttaa diagnosoimaan tilan. Abetalipoproteinemiassa esiintyvät epänormaalit punasolut voidaan nähdä mikroskoopilla. Veressä on myös hyvin vähän rasvoja, kuten kolesterolia ja triglyseridejä. Jos lapsellasi on abetalipoproteinemia, myös hyytymisaikaa ja rautapitoisuutta koskevat testit palaavat epänormaaleiksi. Silmätutkimus saattaa näyttää silmän takaosan tulehduksen (verkkokalvotulehdus). Lihasvoiman ja supistusten testauksella voi olla myös epänormaaleja tuloksia.
Hoito ruokavalion kautta
Abetalipoproteinemiaa sairastaville on kehitetty erityinen ruokavalio. Ruokavaliossa on useita vaatimuksia, kuten tietyntyyppisten rasvojen (pitkäketjuisten triglyseridien) syömisen välttäminen muiden tyyppisten (keskipitkäketjuisten triglyseridien) syömisen hyväksi. Toinen vaatimus on lisätä vitamiinilisäaineita, jotka sisältävät A-, E- ja K-vitamiineja sekä rautaa. Ravitsemusterapeutti, jolla on taustalla geneettisten sairauksien hoito, voi auttaa sinua suunnittelemaan ateriasuunnitelman, joka vastaa lapsesi erityisiä ruokavaliotarpeita.
.jpg)
.jpg)
