Ensisijaiset vasta-ainepuutoshäiriöt ovat joukko toisiinsa liittyviä sairauksia, jotka vaikuttavat henkilön B-soluihin ja heidän kykyyn tuottaa toimivia vasta-aineita. Tämän vuoksi ihmisillä, joilla on nämä olosuhteet, on taipumus saada tietyntyyppisiä infektioita, ja heillä voi olla enemmän vaikeuksia torjua heitä.
Näitä sairauksia kutsutaan joskus "primaarisiksi humoraalisiksi immuunipuutossairauksiksi" tai "B-soluhäiriöiksi". Saatat myös kuulla tietyntyyppisestä vasta-ainepuutoshäiriöstä, kuten Brutonin taudista.
PeopleImages / E + / Getty Images
Ensisijaiset immuunipuutoshäiriöt
Primaariset vasta-ainepuutoshäiriöt ovat osa suurempaa sairauksien ryhmää, jota kutsutaan primaarisiksi immuunipuutoshäiriöiksi. Nämä ovat laaja joukko sairauksia, joiden vuoksi osa immuunijärjestelmästä tai sen osista ei toimi kunnolla.
Sana "ensisijainen" viittaa vain siihen tosiasiaan, että ongelma ei johdu toisesta terveydentilasta (kuten immunosuppressiivinen lääke tai tartuntatauti, kuten aids). Nämä tai muut ongelmat saattavat aiheuttaa vähän tai tehottomia vasta-aineita, mutta niitä ei ole ryhmitelty tämän tyyppisiin "primaarisiin" vasta-ainepuutoksiin.
Erityyppiset primaariset immuunipuutossairaudet vaikuttavat immuunijärjestelmän eri osiin. Niitä, jotka vaikuttavat pääasiassa B-soluihin, kutsutaan vasta-ainepuutoshäiriöiksi tai "humoraalisiksi" immuunipuutossairauksiksi. Ihmisistä, joilla on primaarinen immuunipuutossairaus, noin 50%: lla on jonkinlainen primaarinen vasta-ainepuutoshäiriö.
Ensisijaiset immuunipuutoshäiriöt, jotka vaikuttavat molempiin B-soluihin ja joilla on merkittävä vaikutustoinenosa immuunijärjestelmästä, kuten T-solut, aiheuttaa usein vakavampia oireita. Nämä eivät yleensä sisälly primäärisiin vasta-ainepuutoshäiriöihin, vaikka ne vaikuttavat myös henkilön vasta-aineisiin.
Esimerkki joillekin ihmisille on vakava yhdistetty immuunipuutos (SCID), joka tunnetaan yleisesti nimellä "kuplapoika".
Ensisijaisten vasta-ainepuutoshäiriöiden tyypit
Vasta-ainepuutoshäiriöt erotetaan edelleen spesifisiin häiriöihin perustuen niiden taustalla oleviin geneettisiin syihin ja tarkkaihin vasta-ainetyyppeihin. Joitakin yleisimpiä tyyppejä ovat:
- X-sidottu agammaglobulinemia (Brutonin tauti)
- Yleinen vaihteleva immuunipuutoshäiriö (CVID)
- IgA-puutos (yleisin)
- Puutteet muissa vasta-aineiden alatyypeissä (kuten IgM)
Toinen tärkeä vasta-ainepuutoshäiriön tyyppi on vastasyntyneen ohimenevä hypogammaglobulinemia. Toisin kuin nämä muut, tämän ei katsota olevan ensisijaisesti geneettinen häiriö.
Se on tilapäinen tilanne, jossa pienellä lapsella on normaalia alhaisempi erilaisten vasta-aineiden määrä lapsenkengissä, mikä voi jättää heille alttiuden erilaisille infektioille. Vasta-ainetasot palaavat yleensä normaaliksi jonkin aikaa lapsuudessa, mutta joskus vasta myöhemmin elämässä.
Jokainen näistä häiriöistä vaikuttaa kehon B-soluihin ja vasta-ainetuotantoon hieman eri tavoin. Ne kaikki johtavat hieman erilaisiin oireiden riskeihin.
Vasta-ainepuutosairauden oireet
Näiden häiriöiden oireet johtuvat enimmäkseen erilaisista infektioista. Henkilö saattaa saada nämä infektiot usein eikä välttämättä pysty pääsemään niistä eroon helposti.
Nämä ihmiset ovat alttiimpia tietyntyyppisten bakteeri-infektioiden, erityisesti "kapseloitujen" bakteerien, kutenStreptococcus pneumoniae. He voivat myös todennäköisemmin saada jonkinlaisia virusten tai loisten aiheuttamia infektioita.
Tarkat oireet vaihtelevat tietyn infektiotyypin mukaan. Esimerkiksi jollakin voi olla rintakipu, yskä ja kuume keuhkokuumeesta tai keuhkoputkentulehduksesta. Muun tyyppiset infektiot voivat aiheuttaa sinusinfektion tai välikorvan infektion oireita.
Muita mahdollisuuksia ovat ripuli ruoansulatuskanavan infektiosta, joka voi olla väliaikainen tai pitkäaikainen. Muina aikoina henkilölle voi kehittyä kuuma, punainen iho ihoinfektiosta.Monet muutkin infektiotyypit ovat mahdollisia.
Ihmiset, joilla on vasta-ainepuutteita, voivat saada infektioita toistuvasti. Lisäksi he eivät välttämättä reagoi yhtä hyvin kuin joku muu tavanomaisiin hoitomuotoihin, kuten suun kautta otettaviin antibiooteihin. Ja vasta-ainepuutossairaudesta kärsivä lapsi ei ehkä lihoa normaalisti (tunnetaan menestymisen epäonnistumisena) toistuvien infektiot.
Erilaisilla primaarisilla humoraalisilla immuunikatovaiheilla on infektion suhteen hieman erilaiset riskit. Esimerkiksi IgA-puutteesta kärsivät ihmiset ovat alttiimpia saamaan sivuonteloiden ja keuhkojärjestelmän infektiot.
Joillakin ihmisillä, joilla on lievempi versio vasta-ainepuutosairauksista, ei ole mitään oireita. Esimerkiksi suurimmalla osalla ihmisistä, joilla on IgA-puutos, ei ole havaittavia oireita lisääntyneestä infektioiden määrästä.
Jos henkilöllä on oireita, nämä eivät useinkaan ole läsnä syntymän yhteydessä, mutta niiden ilmestyminen kestää useita kuukausia. Syntyessään lapsella on jonkin verran vasta-ainesuojaa, jonka se on saanut äidiltä. Tämä suoja voi kestää muutaman kuukauden.
Komplikaatiot
Joskus ihmisillä, joilla on näitä häiriöitä, kehittyy toistuvien infektioiden komplikaatioita. Esimerkiksi henkilölle, jolla on toistuvia keuhkoinfektioita, voi kehittyä peruuttamattomia keuhkovaurioita, kuten bronkektaasia (pysyvä vaurio keuhkojen keuhkoputkissa).
Tämä on yksi syy, miksi on tärkeää diagnosoida nämä häiriöt nopeasti, ennen kuin pitkäaikaisia vahinkoja on tapahtunut.
Komplikaatioiden riskit vaihtelevat erityyppisissä vasta-ainepuutoshäiriöissä. Esimerkiksi CVID-potilailla on lisääntynyt riski tietyntyyppisille autoimmuunisairauksille, kuten hiustenlähtö, vitiligo, juvenile idiopaattinen niveltulehdus sekä alhainen punasolujen, valkosolujen tai verihiutaleiden määrä.
Tietyntyyppiset vasta-ainepuutossairaudet lisäävät myös ihmisen riskiä tietyntyyppiseen syöpään. Esimerkiksi CVID-potilailla on lisääntynyt mahasyövän ja lymfooman riski.
Vaikka heillä ei ole lisääntynyttä infektioiden määrää, ihmisillä, joilla on IgA-puutos, voi olla suurempi allergioiden, autoimmuunisairauksien ja tietyntyyppisten syöpien (kuten lymfooman) riski.
Syyt
Suurimman osan ajasta nämä sairaudet johtuvat geneettisestä ongelmasta, joka esiintyy syntymästä lähtien.
Esimerkiksi X-sidottu agammaglobulinemia johtuu mutaatiosta geenissä, joka tunnetaan nimellä BTK. Tämän geenin ongelman vuoksi henkilö ei voi valmistaa tärkeää proteiinia, jota tarvitaan B-solujen normaaliin kypsymiseen, mikä lopulta aiheuttaa vasta-ainepuutetta.
On olemassa viisi erityyppistä vasta-ainetta, jotka suorittavat jonkin verran erilaisia toimintoja, mukaan lukien tyypit IgG, IgM ja IgA. Näillä erilaisilla häiriöillä on vaihtelevat vaikutukset vasta-aineiden eri alatyyppien tuotantoon.
Esimerkiksi IgA-puutos vaikuttaa vain IgA-alatyypin vasta-aineisiin. Hyper-IgM-oireyhtymässä henkilö voi tuottaa normaaleja IgM-vasta-aineita, mutta nämä vasta-aineet eivät voi vaihtaa muiden vasta-aineiden alatyyppien valmistamiseksi tavalliseen tapaan.
Tämä on osa syytä, jonka oireet ja vakavuus vaihtelevat erityyppisissä vasta-ainepuutoshäiriöissä. Eri erityyppisten vasta-aineiden puute jättää yhden alttiimmaksi tietyntyyppisille infektioille.
Diagnoosi
Vasta-ainepuutosairaudet voidaan diagnosoida milloin tahansa lapsuuden tai aikuisiän aikana. On kriittistä, että terveydenhuollon ammattilaiset harkitsevat vasta-ainepuutoshäiriön tai muun tyyppisen primaarisen immuunikatoviruksen mahdollisuutta henkilöllä, joka on kärsinyt toistuvista infektioista.
On tärkeää, että itse vasta-ainepuutos diagnosoidaan eikä vain nykyinen infektio, joka on saattanut johtaa henkilön hakeutumaan hoitoon. Tällaiset henkilöt tarvitsevat hoitoa näiden infektioiden torjumiseksi suoraan, mutta myös erityishoitoja immuuniongelmiensa hoitamiseksi.
Valitettavasti vasta-ainepuutosairauksien diagnosointi on joskus haastavaa. Koska nämä sairaudet ovat harvinaisia, lääkärit eivät ehkä ajattele tarkistaa niitä. Kaikilla, joilla on nämä häiriöt, ei ole samanlaisia oireita, mikä voi vaikeuttaa diagnoosia.
Lisäksi on usein haastavaa diagnosoida nämä tilat laboratoriotesteillä, jotka ovat helposti saatavilla joissakin terveyskeskuksissa.
Perusteellinen sairaushistoria ja lääkärintarkastus ovat diagnoosin keskeisiä osia. Perhehistoria voi joskus antaa vihjeitä, koska nämä häiriöt voivat esiintyä perheissä. On kuitenkin tärkeää huomata, että jopa saman häiriön omaavien ihmisten keskuudessa samassa perheessä vakavuus voi vaihdella melko vähän.
On erityisen tärkeää, että lääkäri kysyy aikaisemmista toistuvista infektioista, jotka saattavat viitata vasta-ainepuutokseen syynä. Esimerkiksi seuraavat ovat joitain mahdollisia punaisia lippuja lapsen mahdollisesta vasta-ainepuutosairaudesta:
- Neljä tai enemmän korvatulehduksia vuodessa
- Kaksi tai useampi vakava poskiontelotulehdus vuodessa
- Kaksi muuta keuhkokuumetta vuodessa
- Toistuvat ihon paiseet
- Pysyvät sieni-infektiot
- Huono vaste suun kautta otettaville antibiooteille
Laboratoriotyö
Jos epäillään vasta-ainepuutoshäiriötä, ensimmäinen vaihe on yleensä veren vasta-ainetasojen (IgG, IgA, IgM ja IgE) testaus. Joillakin potilailla yksi tai useampi näistä arvoista on dramaattisesti normaaliarvojen alapuolella, mikä merkitsee mahdollista vasta-ainepuutoshäiriötä.
Joskus nämä arvot ovat kuitenkin normaaleja tai vain vähän laskeneita henkilöllä, jolla on vasta-ainepuutoshäiriö. Usein on tehokkaampaa testata spesifisiä vasta-ainevasteita.
Tämä voidaan tehdä antamalla yksittäiselle yksi tai useampi rokote (kuten jäykkäkouristus- tai pneumokokki-rokotteet). Ennen ja jälkeen lääkäri käyttää verikokeita selvittääkseen, lisääntyvätkö vasta-aineet asianmukaisesti rokotteen antamisen jälkeen. Monien vasta-ainepuutoshäiriöiden tapauksessa tämä normaali vasta-ainevaste on vähentynyt tai puuttuu kokonaan.
Muut laboratoriotutkimukset, kuten täydellinen verenkuva (CBC), voivat joskus olla hyödyllisiä. Lymfosyyttien ja komplementin (muut immuunijärjestelmän komponentit) testit voivat joskus antaa merkityksellistä tietoa.
Lopullinen diagnoosi vaatii kuitenkin yleensä myös muita epätavallisia ja erikoistuneita testejä. Jonkin tyyppinen geneettinen testaus tarvitaan yleensä lopulliseen diagnoosiin.
Erityisten taustalla olevien infektioiden diagnoosi
Jos aktiivinen infektio on läsnä, tämä voi vaatia ylimääräisiä diagnostisia testejä nykyisen infektion lähteen löytämiseksi. Nämä riippuvat erityisistä oireista ja kliinisestä tilanteesta. Esimerkiksi veriviljelyä voidaan tarvita vahvistamaan tietyntyyppinen bakteeri-infektio. Muut testit, kuten rintakehän röntgenkuva, saattavat myös tarvita.
Hoito
Monet potilaat, joilla on vasta-ainepuutossairauksia, tarvitsevat myös vasta-ainekorvaushoitoa infektioiden estämiseksi.Tämä voidaan ottaa laukauksena tai laskimonsisäisen linjan kautta. Vasta-ainekorvausta ei anneta vain silloin, kun henkilöllä on infektio, vaan pitkällä aikavälillä tulevien infektioiden estämiseksi.
Esimerkiksi CVID-potilailla, jotka käyttävät vasta-ainekorvaushoitoa, ei ehkä ole keuhkokuumeita niin usein. Tällainen hoito ei kuitenkaan ole välttämätöntä kaikille potilaille, joilla on vasta-ainepuutossairauksia. Esimerkiksi joku, jolla on IgA-puutos, ei ehkä tarvitse tällaista hoitoa.
Monet ihmiset, joilla on vasta-ainepuutossairauksia, tarvitsevat myös muita ennaltaehkäiseviä hoitoja infektioiden ehkäisemiseksi. Esimerkiksi tämä saattaa tarkoittaa sitä, että amoksisilliinin kaltaista antibioottia otetaan pitkällä aikavälillä (eikä vain silloin, kun infektion merkkejä ilmenee) .Tämä auttaa varmistamaan, että mahdolliset infektiot hoidetaan nopeasti ennen kuin ne voivat tarttua.
Hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT) on myös hoitovaihtoehto joillekin ihmisille, joilla on vasta-ainepuutossairauksia.Tässä hoidossa ihmisen alkuperäiset luuytinsolut (mukaan lukien immuunisolut, kuten B-solut) tapetaan. Henkilölle annetaan lahjoitettuja normaaleja kantasoluja, joita voidaan käyttää immuunijärjestelmän palauttamiseen.
Toisin kuin nämä muut vaihtoehdot, HSCT voi tarjota lopullisen parannuskeinon. Siihen liittyy kuitenkin merkittäviä riskejä, eikä se ole sopiva valinta jokaiselle henkilölle.
Lisähoitoja saatetaan tarvita vasta-ainepuutoshäiriön erityistyypin ja esiintyvien erityisten oireiden perusteella.
Aktiivisten infektioiden hoito
Jopa näiden ennaltaehkäisevien toimenpiteiden avulla infektioita voi silti joskus tapahtua. Näitä on hoidettava suoraan, kuten virusinfektioiden antiviraalihoidoilla tai bakteeri-infektioiden antibiooteilla.
Ennuste
Parempien hoitojen ansiosta monet ihmiset, joilla on vakavampia vasta-ainepuutoshäiriöitä, pärjäävät nyt paljon paremmin kuin aikaisemmin.
Asianmukaisella diagnoosilla ja hoidolla nämä henkilöt kuolevat paljon vähemmän todennäköisesti näiden häiriöiden komplikaatioista, kuten infektiosta tai pitkäaikaisista keuhkovaurioista. Nyt useimmat ihmiset voivat elää suhteellisen normaalia elämää.
Jopa hoidon aikana näillä henkilöillä voi kuitenkin olla suurempi riski tiettyihin terveysongelmiin, kuten tietyntyyppisiin syöpiin.
Perintö
Jos sinulla tai jollakin perheessäsi on diagnosoitu vasta-ainepuutoshäiriö, voi olla hyödyllistä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa. Kaikilla näillä häiriöillä ei ole samaa perintömallia.
Mutta geneettinen neuvonantaja voi antaa sinulle käsityksen riskeistä, joita tuleva lapsi saattaa syntyä vasta-ainepuutoshäiriön kanssa. Tällainen ammattilainen voi myös antaa hyviä neuvoja siitä, onko muiden perheenjäsenten testaamisella järkevää.
Sana Verywelliltä
Vasta-ainepuutoshäiriön diagnoosin saaminen voi olla ylivoimaista - opittavaa on paljon. Jos sinulla on kuitenkin ollut toistuvia infektioita, voi kuitenkin olla rauhoittavaa tietää, että taustalla on syy. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla sinun pitäisi pystyä hoitamaan sairautesi onnistuneesti.
.jpg)
