Rintasyöpään on yhdistetty useita geenejä, joista yleisimmät ovat BRCA-mutaatiot (BRCA1 ja BRCA2). Jotta voisit tuntea heidän merkityksensä, rintasyövän kokonaisriski naisilla, joilla ei ole BRCA-mutaatiota, on noin 12%. Niille, joilla on tällainen mutaatio, keskimääräinen elinikäinen riski sairastua rintasyöpään on noin 70%. BRCA-mutaatiot lisäävät myös useiden muiden syöpätyyppien riskiä.
Koska BRCA-mutaatio on niin merkittävä riskitekijä, monia naisia, joilla on sairaus suvussa, kannustetaan saamaan geenitestit nähdäksesi, onko heillä sellainen. Tällainen testaus ei ole rutiinia ja vaatii huolellista harkintaa mahdollisista seuraavista vaiheista, jos tulosten on oltava positiivisia. Mahdollisuus löytää tällainen taipumus rintasyöpään voi olla pelottavaa, mutta uusi tutkimus näiden mutaatioiden ihmisten pitkäaikaisesta eloonjäämisestä voi auttaa lievittämään joitain pelkojasi.
Verywell / Gary Ferster
BRCA-geenien rooli
Kehosi jokaisen solun sisällä olevat geenit on valmistettu DNA-molekyyleistä. Ne ovat suunnitelma - koodaa kehosi rakentamia proteiineja. BRCA-geenit ovat normaaleja geenejä, jotka toimivat tuumorisuppressorigeeneinä. Jokainen solusi sisältää kaksi kopiota kustakin BRCA-geenistä (BRCA1 ja BRCA2) - yhden kopion äidiltäsi ja yhden kopion isältäsi.
Ottaen huomioon näiden geenien mutaatioihin liittyvän syövän riskin, jotkut ovat yllättyneitä siitä, että normaalit BRCA-geenit koodaavat proteiineja, jotkaestääkasvainten, kuten rintasyövän ja munasarjasyövän, kasvu. Nämä proteiinit ovat vastuussa syöpää aiheuttavien solujen DNA: n vaurioiden korjaamisesta.
Saatat kuulla joidenkin ihmisten kutsuvan näitä B-R-C-A-mutaatioiksi, kun taas toiset voivat kutsua niitä "braca" -mutaatioiksi.
BRCA-geenimutaatiot
Mutaatiot ovat geneettisiä virheitä. BRCA-geenimutaatioita on useita, ja ne voivat sijaita eri kromosomeissa. Yleisimmät ovat BRCA1 ja BRCA2.
BRCA-geenimutaatiot ovat autosomaalisesti resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että geenin molempien kopioiden on oltava epänormaaleja, jotta henkilö menettää normaalin syövänvastaisen vaikutuksen.
On paljon yleisempää periä vain yksi mutatoitu geeni (tämä on kirjoitettu nimellä BRCA1 / 2) kuin kaksi niistä. Yksi BRCA-mutaatio antaa sinulle geneettisen taipumuksen syöpään, mutta se ei tarkoita, että kehität varmasti syöpää.
Syövän esiintymiseksi geenin toiselle kopiolle on tehtävä mutaatio, mikä tekee DNA-korjausjärjestelmästäsi riittämätön syövän ehkäisemiseksi. Sinulla voi olla kaksi epänormaalia kopiota BRCA-geenistä, jos sinulla on perinnöllinen mutaatio ja kehität hankitun mutaation.
- Perittyjä (sukusolun) BRCA-mutaatioita siirretään äidiltä tai isältä lapselle hedelmöittymisen aikana.
- Hankitut mutaatiot johtuvat ympäristöön, elämäntapatekijöihin (kuten tupakointiin) liittyvistä DNA-vaurioista tai jopa solujen normaaleista aineenvaihduntaprosesseista. Näitä voi esiintyä milloin tahansa henkilön elämän aikana.
Rintasyövän riski
BRCA-mutaatiot ovatliittyväperinnöllinen rintasyöpä, muttaeikaikki perinnölliset rintasyövät johtuvat BRCA-mutaatioista.
Kaiken kaikkiaan BRCA-mutaatiot aiheuttavat 20-25% perinnöllisistä rintasyöpistä ja 5-10% rintasyöpistä. Jälleen keskimääräinen elinikäinen riski sairastua rintasyöpään, jos sinulla on BRCA-mutaatio, on noin 70%.
Perinnöllisiin rintasyöpiin, jotka eivät liity BRCA-mutaatioihin, viitataan ei-BRCA-perinnölliseksi rintasyöväksi tai BRCAX: ksi. Geenimutaatioihin, jotka liittyvät rintasyöpään, kuuluvat ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 ja TP53. Todennäköisiä löytöjä on todennäköisesti paljon enemmän, mutta tutkimus on vielä alkuvaiheessa.
Alle 40-vuotiailla noin 10% rintasyöpistä liittyy BRCA-positiivisuuteen. Sen sijaan luku on lähempänä 5% vanhemmilla naisilla, joilla on tauti.
Kuinka BRCA-mutaatiot vaikuttavat rintasyövän hoitoon
BRCA-mutaatiot liittyvät yleensä syöpiin, joilla on korkeampi kasvainaste, mikä mittaa kasvaimen aggressiivisuutta. Kasvaimen ominaisuudet vaikeuttavat hoitoa.
Lisäksi rintasyövillä naisilla, joilla on BRCA-mutaatioita (erityisesti BRCA1), on vähemmän todennäköistä, että estrogeeni- tai progesteronireseptorit ovat rintasyöpäsolujen pinnalla olevia proteiineja, jotka aiheuttavat kasvainten kasvua sitoutuessaan näihin hormoneihin. Nämä rintasyöpätapaukset ovat myös vähemmän todennäköisesti HER2-positiivisia.
Vaikka tämä kuulostaa positiiviselta, se tarkoittaa, että lääkkeet, jotka ovat tehokkaita hormonireseptoripositiivisille ja HER2-positiivisille rintasyöville, eivät todennäköisesti ole vaihtoehtoja naisille, joilla on BRCA-mutaatioita.
Kolminkertaiset negatiiviset rintasyövät - joilla ei ole HER2-, estrogeeni- tai progesteronireseptoreita - ovat yleisempiä naisilla, joilla on BRCA-mutaatioita, kuin naisilla, joilla ei ole mutaatiota. Yleensä kolmois-negatiiviset rintasyövät ovat haastavampia hoitaa, koska ei hormonaaliset hoidot eivätkä HER-kohdennetut aineet ole tehokkaita.
On myönteisempää huomata, että BRCA-mutaatioita sairastavien naisten rintasyövät reagoivatparemminneoadjuvanttiseen kemoterapiaan (kemoterapia ennen leikkausta) kuin naisilla, joilla ei ole näitä mutaatioita.
Geneettinen testaus BRCA-mutaatioille
Rintasyövän geenien geneettinen testaus ei ole yleistä. Sitä suositellaan kuitenkin usein naisille, joilla on suvussa rintasyöpä tai joilla on henkilökohtaisesti ollut rintasyöpä nuorena.
Jos aiot testata rintasyöpägeenejä, sinun tulee keskustella lääkärisi ja / tai geneettisen neuvonantajan kanssa ennen testiäsi. Saatat joutua kohtaamaan joitain tärkeitä päätöksiä, jos testit positiivisiksi BRCA-geeneille tai muille rintasyövän geeneille (joita kutsutaan usein muiksi kuin BRCA-geenimutaatioiksi).
Vaikka voi olla selkeitä lääketieteellisiä viitteitä siitä, miksi tällainen testaus voisi olla hyödyllistä sinulle, ei voida kiistää, että tämä on emotionaalisesti varautunut päätös. Monet naiset haluavat testata kaikin mahdollisin tavoin, kun taas toiset haluavat välttää tietämystään riskeistään, koska siitä ei voi koskaan tulla mitään.
Jos kamppailet päätöksen kanssa siirtyä eteenpäin BRCA-testauksen kanssa, saatat hyötyä keskustelusta rakkaidesi kanssa siitä, miten voisit käsitellä tuloksia. Jos sinusta tuntuu, että jokin tuki voi auttaa sinua jatkamaan testausta, voit harkita joidenkin välittömien perheenjäsenten, jotka voisivat hyötyä tästä, testata kanssasi.
Riippumatta päätöksestäsi, sinun on ehdottomasti hankittava suositellut mammografiat.
Vaikka sairausvakuutusyrityksesi ei välttämättä kata geneettisen testauksen kustannuksia, jos sinua ei pidetä suurena riskinä, voit silti testata ja maksaa siitä taskusta, jos haluat.
Muista, että negatiivinen testitulos (ei tunnistettuja rintasyövän geenejä) ei tarkoita, ettet saa rintasyöpää. Samoin positiivinen testaus ei tarkoita, että saat ehdottomasti rintasyövän.
Jos olet positiivinen
Positiivisen tuloksen (tunnistettu rintasyövän geeni) saaminen voi tarkoittaa, että joudut tekemään seulontamammogrammit nuoremmassa iässä (ennen 40-vuotiaita).
Positiivisten geneettisten testien hoidosta ei ole selkeitä suosituksia, koska monilla naisilla, joilla on nämä tulokset, ei kehity rintasyöpää. Ei ole oikeaa tai väärää päätöstä. Hoidon jatkaminen tässä vaiheessa on kuitenkin hyvin henkilökohtainen päätös, joka sinun on tehtävä huolellisesti, kun olet oppinut tapauksestasi ja kaikista vaihtoehdoistasi.
Rintasyövän ehkäisy
Tässä vaiheessa on tärkeää, että ajattelet rintasyövän ehkäisyä. Vaikka terveellistä syömistä ja liikuntaa ei voida taata rintasyövän ehkäisemiseksi, asiantuntijat ehdottavat, että säilöntäaineiden välttäminen, antioksidanttien (joita esiintyy tuoreissa hedelmissä ja vihanneksissa) ja tupakoinnin välttäminen voi vähentää kaikkien syöpien riskiä. Myös hormonihoitojen (kuten suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden) käytöstä keskusteleminen lääkärisi kanssa on tärkeää.
Jotkut naiset, joilla on BRCA-mutaatioita, käyttävät hormonihoitoa, jota normaalisti käytetään rintasyövän hoitoon. Hormonihoito ei kuitenkaan ole riskitön, eikä se ehkä ehkäise syöpää.
Toinen vaihtoehto: profylaktinen mastektomia. Tämä on rintojen kirurginen poisto (jota yleensä seuraa jälleenrakentaminen), kun rintasyövän riski on suuri. Profylaktinen mastektomia on erittäin henkilökohtainen valinta, joka sinun on punnittava lääkärisi kanssa.
BRCA-mutaatiot ja muut syövät
Munasarjasyöpää esiintyy noin 1,3 prosentilla naisista väestössä. Niille, joilla on BRCA1-mutaatioita, 39 prosentin odotetaan kehittävän munasarjasyöpä, kun taas 11% - 17% BRCA2-mutaatiota sairastavista kehittää taudin.
On muitakin syöpiä, jotka voivat liittyä myös BRCA-mutaatioihin, kuten eturauhassyöpä, haimasyöpä ja jopa keuhkosyöpä.
Positiivisen testin psykologiset vaikutukset
Jos sinä tai sukulaisesi olet saanut positiivisen tuloksen, saatat joutua huoleen rintasyövästä. Tämä reaktio ei ole tavallista, mutta olet sen velkaa itsellesi selvittääksesi tunteesi asiasta. Jos sinulla on ennestään rintasyövän riski, se voi auttaa keskustelemaan terapeutin kanssa, joka voi kuunnella sinua ja tarjota sinulle strategioita selviytymään tunteistasi ja pelkoistasi.
Sana Verywelliltä
Kun sinulla on BRCA-tulokset, voit työskennellä lääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa päättääksesi seuraavista vaiheistasi, mukaan lukien rintasyövän seulonta ja mahdollisesti muut hoidot, kuten hormonihoito tai leikkaus. Äänitä huolesi. Esitä kysymyksesi. On tärkeää, että tunnet olevasi varma siitä, mitä teet BRCA-testauksen jälkeen.
