Krooninen väsymysoireyhtymä voi esiintyä perheissä, mikä on saanut tutkijat kysymään: "Onko krooninen väsymysoireyhtymä geneettinen?" Monet ihmiset, joilla on tämä tauti, myös kysyvät tämän kysymyksen ja pohtivat, välittävätkö he sen lapselle vai onko heillä, koska joku vanhemmista teki niin.
Krooninen väsymysoireyhtymä, äskettäin nimeltään myalginen enkefalomyeliitti tai ME / CFS, sisältää kymmeniä mahdollisia oireita, mukaan lukien jatkuva heikentävä väsymys, häiriintynyt uni, kognitiiviset toimintahäiriöt ("aivosumu") ja - sen tunnusmerkki - äärimmäinen reaktio rasitukseen, jota kutsutaan postiksi -rasitus huonovointisuus.
Tutkijoilla on vielä paljon opittavaa ME / CFS: stä, koska se on monimutkainen sairaus, johon liittyy useita kehon järjestelmiä. Yksi asia, josta monet heistä ovat yhtä mieltä, on kuitenkin se, että ME / CFS ei ole perinnöllinen tila, mutta siihen liittyy geneettinen taipumus ja poikkeavuudet tietyissä geeneissä.
MoMo Productions / Getty Images
Miksi geneettinen tutkimus on tärkeää
ME / CFS luokitellaan yleensä immuunitaudiksi ja joskus neuroimmuuni- tai neuro-endokriiniseksi immuunitaudiksi, mikä heijastaa sen monijärjestelmän monimutkaisuutta. Tämän vuoksi jotkut tätä tautia sairastavat ihmiset ihmettelevät, miksi tutkijat “tuhlaavat aikaa” genetiikkaan.
Vaikka ME / CFS ei ole geneettinen häiriö, genetiikalla on paljon opittavaa siitä. Geneettisen tutkimuksen avulla voimme saada:
- Objektiiviset diagnostiset markkerit, jotka auttaisivat lääkäreitä tunnistamaan tämän vaikeasti diagnosoitavan tilan
- Hoidot, joiden tarkoituksena on korjata tiettyjä ME / CFS: n aiheuttamia geneettisiä muutoksia, mikä tarkoittaa, että ne kohdentavat sairausprosessia eikä vain lievitä oireita
- Geneettinen testaus, joka saattaa paljastaa kenelle todennäköisesti kehittyy ME / CFS ja mitkä hoidot todennäköisesti toimivat
- Geenitestaukseen perustuva ME / CFS-ennaltaehkäisy
- Alatyyppien asianmukainen tunnistaminen, jonka useimmat asiantuntijat uskovat olevan kriittinen taudin ymmärtämiselle ja hoidolle
Tällä hetkellä ME / CFS on syrjäytymisen diagnoosi, mikä tarkoittaa, että lääkärit diagnosoivat sen sulkemalla pois oireiden muut mahdolliset syyt.
Hoidon puutteet
Vuosikymmenien tutkimuksesta huolimatta ME / CFS-potilailla ei ole vieläkään Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston hyväksymiä hoitoja. Vaikka saatavilla on useita ulkopuolisia hoitovaihtoehtoja, monet ihmiset eivät saa niistä riittävää helpotusta.
Perheelliset kuviot
Tutkimukset viittaavat siihen, että ME / CFS toimii perheissä. Läheisen sukulaisen saaminen sairauteen voi lisätä riskiäsi sairastua 13% yhden tutkimuksen mukaan.
Tutkimuksessa, jossa tarkasteltiin ME / CFS-potilaiden ensimmäisen, toisen ja kolmannen asteen sukulaisia, tiedot viittaavat siihen, että riski on suurempi myös kauempana oleville sukulaisille.
On kuitenkin epätodennäköistä, että on olemassa yksi "ME / CFS-geeni". Tutkimukset osoittavat, että tapausten malli perheissä ei noudata ennustettavaa mallia, kuten jotkut sairaudet. Tämä saa asiantuntijat uskomaan, että on todennäköisempää, että mukana on monia geneettisiä muuttujia.
Geneettinen taipumus
Vaikka olet ehkä perinyt geneettisen taipumuksen tai alttiuden ME / CFS: lle, se ei tarkoita sitä, että joskus kehität sitä. Geneettinen alttius eroaa perinnöllisestä sairaudesta:
- Todellisessa geneettisessä sairaudessa: Jos perit geenin, sinulla on tai on lopulta sairaus.
- Geneettisellä taipumuksella: Perit geenejä, jotka mahdollistavat tai todennäköisesti kehittävät sairaudenoikeissa olosuhteissa. Jos nämä olosuhteet eivät koskaan toteudu, et todennäköisesti kehitä ME / CFS: ää.
Tutkimusten mukaan ME / CFS: n perinnöllinen osuus on vain noin 10% yleisestä syystä, mikä tarkoittaa, että taudin laukaisemiseksi tarvitaan geneettinen taipumus yhdistettynä muihin tekijöihin.
Esimerkkejä
Esimerkki jotain, joka voi yhdistää geneettiseen taipumukseen ME / CFS: n käynnistämiseen, on vuoden 2018 tutkimuksen mukaan lukuisia ruoansulatuskanavan tai hengitysteiden infektioita.Vastauksena infektioihin vain geneettisesti alttiit ihmiset näyttävät kehittävän mitä ovat kutsutaan "autoreaktiivisiksi B-soluiksi".
B-solut ovat osa immuunijärjestelmää, joka luo vasta-aineita (proteiineja, joiden on tarkoitus torjua infektioita). Kun B-solut ovatautomaattinen, se tarkoittaa, että se tuottaa proteiineja hyökätä muihin immuunijärjestelmääsi vastaan tauteja torjuviin soluihin.
Ajan myötä jotkut näistä B-soluista voivat luoda auto-vasta-aineita (proteiineja, jotka hyökkäävät terveisiin kudoksiin ikään kuin ne olisivat vaarallisia hyökkääjiä, kuten virus). Nämä auto-vasta-aineet kohdentavat keskeisiä entsyymejä, jotka käsittelevät energia-aineenvaihduntaa, mikä tutkijoiden mielestä johtaa tunnusmerkkeihin. ME / CFS-oire: rasituksen jälkeinen huonovointisuus.
Epstein-Barr-viruksen (mononukleoosin aiheuttavan EBV) tartunnan uskotaan myös aloittavan alttiilla ihmisillä reaktion, joka johtaa epänormaaliin aktiivisuuteen B-soluista ja T-soluista (toisen tyyppinen immuunisolu) ja laukaisee ME / CFS: n. A
Mitä tarkoittaa geneettinen taipumusLiittyvät geenit
Tutkijat ovat tunnistaneet useita geenejä, jotka voivat olla mukana ME / CFS: ssä. Eräässä tutkimuksessa havaittiin aktiivisuuden muutoksia lähes 1200 paikassa, jotka vastaavat yli 800 geeniä. Erilaisissa tutkimuksissa on havaittu muutoksia geeneissä, jotka käsittelevät:
- Veri-aivoesteen eheys
- Neuroplastisuus (aivojen kyky luoda uusia yhteyksiä vastauksena oppimiseen)
- Immuunijärjestelmän aktivointi ei liity infektioon
- Immuunijärjestelmän säätely
- Aineenvaihdunta, mukaan lukien sokerien ja rasvojen käsittely
- Hormonien aktiivisuus (luonnollisesti tuotetut glukokortikoidit, estrogeeni, androgeenit)
- Välittäjäaine-glutamaatin reseptorit
- Herkkyys glukokortikoidille
- Stressi-vastejärjestelmän sääntely
- Entsyymit, jotka vaikuttavat DNA: n ilmentymiseen
- T-solutoiminto
Eräässä tutkimuksessa havaittiin yli 100 muutosta pelkästään T-soluihin liittyvissä geeneissä.Jotkut immuunijärjestelmän muutokset voivat olla jopa ME / CFS: n taustalla olevia mekanismeja.
Muut laukaisevat tekijät
Toistaiseksi tutkijat eivät tiedä useimpien syy- ja riskitekijöiden tarkkaa roolia ME / CFS: ssä, vaikka, kuten edellä mainittu tutkimus osoittaa, ne näyttävät saavan tärkeän aseman.
Genetiikan ulkopuolisten tekijöiden, joiden uskotaan edistävän taudin kehittymistä, ovat:
- Infektio, erityisesti virus, kuten EBV
- Flunssan kaltainen sairaus
- Immuunijärjestelmän poikkeavuudet
- Stressiolosuhteet
- Keskushermoston poikkeavuudet
- Hormonaalinen epätasapaino
- Altistuminen toksiinille
Naisilla diagnosoidaan ME / CFS kahdesta neljään kertaa enemmän kuin miehillä, mikä johtuu ainakin osittain hormonaalisista eroista ja lisääntymistapahtumista, kuten synnytys, kuukautiset ja vaihdevuodet.
ME / CFS: n estäminen
Jos uskot, että sinä tai joku läheisistäsi on geneettisesti alttiita ME / CFS: lle, saatat pystyä toteuttamaan joitain toimenpiteitä taudin puhkeamisen vähentämiseksi:
- Vältä tartuntatauteja (esim. Rokota, vältä sairaita ihmisiä, käytä naamiota, pese kädet)
- Hanki nopea tartuntatautien hoito
- Elää yleensä terveellistä elämäntapaa (terveellinen ruokavalio, liikunta, tupakointi)
Sana Verywelliltä
ME / CFS: ää on vaikea diagnosoida ja hoitaa. Tällä hetkellä lääkärit eivät tiedä tarpeeksi ME / CFS: stä ennustamaan, kenelle tauti kehittyy tai ei. He eivät myöskään osaa estää sitä.
Geneettinen tutkimus voisi jonain päivänä antaa heille objektiiviset biomarkkerit diagnoosia varten, kohdennetut hoidot, geenitestaus alttiuden selvittämiseksi ja tarvittavat välineet viivästyttää tai estää sen puhkeamista.
