Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on ominaista ongelmat, joihin voi sisältyä ihon, silmien ja hiusten depigmentaation (albinismi) hajanaisia alueita, synnynnäinen (syntymästä lähtien) kuurous sekä silmien ja nenän erityinen rakenne ja etäisyys.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesTämä oireyhtymä vaikuttaa sekä miehiin että naisiin ja kaiken etnisen taustan omaaviin ihmisiin.Tämän häiriön uskotaan aiheuttavan 2-5% kaikista synnynnäisistä kuurotapauksista. Sen arvioidaan esiintyvän yhdellä 40 000 yksilöstä.
Oireet ja tyypit
Waardenburgin oireyhtymä on jaettu neljään tyyppiin sairauden fyysisten ilmenemismuotojen perusteella. Yksilöiden katsotaan olevanWaardenburgin oireyhtymä tyyppi 1jos heillä on 2 pää- tai 1 duuri plus 2 sivukriteeriä.Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 2on määritelty olevan kaikki tyypin 1 piirteet paitsi dystopia canthorum.
Tärkeimmät kriteerit:
- Kuurot tai kuulovammat syntymästä lähtien
- Vaaleansiniset silmät tai kaksi eriväristä silmää
- Hiusten värin menetys tai valkoinen hiuslakka otsaan
- Ainakin yksi perheenjäsen, jolla on Waardenburgin oireyhtymä
- Dystopia canthorum: silmän sisäkulma siirtynyt sivulle
Pienet kriteerit:
- Vaalean tai valkoisen ihon laastarit (kutsutaan leukoderma)
- Kulmakarvat, jotka ulottuvat kasvojen keskelle
- Nenän poikkeavuudet
- Ennenaikainen hiusten harmaantuminen (30 vuoden iän mukaan)
Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 3tai Klein-Waardenburgin oireyhtymä on samanlainen kuin tyyppi 1, mutta vaikuttaa luurankolihaksiin, joihin voi sisältyä supistuksia tai alikehittyneitä lihaksia.Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 4, tai Waardenburg-Shahin oireyhtymä, on myös samanlainen kuin tyyppi 2, mutta sisältää Hirschsprungin taudin (maha-suolikanavan epämuodostumat).
Diagnoosi
Waardenburgin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla voi olla kuulonalenema, ja heillä voi olla huomattavia ominaispiirteitä hiuksille ja iholle. Kuitenkin, jos oireet ovat lieviä, Waardenburgin oireyhtymä voi jäädä diagnosoimatta, ellei toista perheenjäsentä diagnosoida ja kaikkia perheenjäseniä tutkita.
Virallisia kuulotestejä voidaan käyttää kuulonaleneman arviointiin. Jos maha-suolikanavan oireita esiintyy, kuvantamistestit (kuten vatsan CT) tai interventiotestit (kuten endoskopia) voivat olla tarpeen.
Hoito
Jopa samassa perheessä Waardenburgin oireyhtymä voi vaikuttaa ihmisiin eri tavoin. Jotkut henkilöt eivät ehkä tarvitse hoitoa, kun taas toiset saattavat tarvita fysioterapiaa, kuulovajeen hallintaa, ylimääräistä ihonsuojausta auringonpolttamien tai leikkausten välttämiseksi.Waardenburgin oireyhtymä ei yleensä aiheuta kognitiivisia (ajattelu- ja oppimisongelmia) tai mielialaa tai psykiatrisia vaikutuksia.
Geneettinen neuvonta
Tyypeissä 1 ja 2 Waardenburgin oireyhtymä periytyy autosomaalisessa hallitsevassa kuviossa, mikä tarkoittaa, että sairastuneella yksilöllä on 50% mahdollisuus saada sairastunut lapsi jokaisessa raskaudessa. Tyyppien 3 ja 4 periytyminen voi seurata monimutkaisempaa mallia.
Tämän tilan yhteydessä on tunnistettu useita geenejä, mukaan lukien mutaatiot EDN3-, EDNRB-, MITF-, PAX3- ja SOX10-geeneissä.
Koska oireet voivat vaihdella, ei ole mitään keinoa ennustaa, onko sairastuneella lapsella lievempiä tai vakavampia oireita kuin hänen vanhempansa, mutta geneettinen neuvonta voi auttaa arvioimaan riskiä siirtää Waardenburgin oireyhtymä lapselle.
