Geneettisellä testillä Parkinsonin taudissa voi olla tärkeä rooli sairauden diagnosoinnissa. Tutkijat toivovat, että genetiikan tarjoama tieto auttaa lopulta hidastamaan tai pysäyttämään sen etenemisen.
Geenit kulkevat DNA: ssa, perintöyksiköt, jotka määrittävät vanhemmalta lapselle siirtyvät piirteet. Perimme äidiltämme ja isältämme noin 3 miljardia geeniparia. Ne määrittävät silmiemme värin, kuinka pitkät voimme olla ja joissain tapauksissa riskin tiettyjen sairauksien kehittymisestä.
Lääkärinä tiedän roolin, jolla genetiikka on terveyden määrittelyssä. Geenien vaikutusaste vaihtelee taudista riippuen, mutta sekä ympäristötekijät että genetiikka edistävät sairauden kehittymistä jossain määrin.
Andrew Brookes / Getty Images
Genetiikan testaus Parkinsonin taudissa
Parkinsonin taudissa suurin osa tapauksista on niitä, joita kutsumme satunnaisiksi ilman mitään tunnistettavaa syytä. Nämä "ei-perheelliset" tapaukset tarkoittavat, ettei muilla perheenjäsenillä ole Parkinsonin tautia. Noin 14 prosentilla Parkinsonin taudista kärsivistä ihmisistä on kuitenkin ensimmäisen asteen sukulainen (vanhempi, sisarus tai lapsi), joka myös elää taudin kanssa. Näissä perhetapauksissa tämän taudin aiheuttavat mutatoidut geenit voidaan periä joko hallitsevana tai resessiivisenä.
Monet sairastuneet sukulaiset eri sukupolvien aikana löytyvät yleensä perheistä, joilla on hallitseva Parkinsonin geeni. Esimerkki tämän tyyppisestä perinnöstä on geneettinen mutaatio SNCA, joka johtaa alfa-synukleiiniksi kutsutun proteiinin tuotantoon. Tämä proteiini muodostaa Lewyn rungot, joita löytyy Parkinsonin tautia sairastavien henkilöiden aivoista. Muut mutaatiot - LRRK2, VPS35 ja EIF4G1 - periytyvät myös hallitsevasti.
Sitä vastoin resessiivisiä mutaatioita, jotka toimivat riskitekijänä Parkinsonin taudin kehittymiselle, edustavat yhden sukupolven sisäiset tapaukset kuten sisaruksissa. Geneettiset mutaatiot PARKIN-, PINK1- ja DJ1-geenit ovat esimerkkejä tämän tyyppisestä perinnöstä.
Nämä ovat joitain tunnettuja mutaatioita, mutta on muitakin, joita löydetään jatkuvasti. Muista kuitenkin, että useimmilla geneettisillä muodoilla on alhainen ilmentymis- tai tunkeutumisaste, mikä tarkoittaa periaatteessa, että pelkästään siksi, että sinulla on geeni, ei tarkoita, että saat Parkinsonin taudin. Jopa LRRK2-mutaatioiden tapauksessa, jotka ovat luonteeltaan hallitsevia, geenin läsnäolo ei ole yhtä suuri kuin taudin kehitys.
Milloin geneettinen testaus tulisi tehdä?
Lääkäri voi ehdottaa sitä, jos Parkinsonin diagnoosi tulee nuorena (alle 40-vuotiaana), jos perheesi historiassa on diagnosoitu myös useita sukulaisia tai jos sinulla on suuri perinnöllisen Parkinsonin taudin riski etnisyys (Ashkenazi-juutalaisen tai Pohjois-Afrikan taustalla olevat).
Mitä hyötyä on kuitenkin siitä, että testaus tehdään tällä hetkellä? Tiedot voivat olla tärkeitä joidenkin yksilöiden perhesuunnittelussa, vaikka kuten sanoin, vaikka geeni siirtyisi eteenpäin, se ei välttämättä ole samanlainen taudin kehitys. Riski on kuitenkin suurempi dominoivissa geneettisissä mutaatioissa verrattuna resessiivisiin, keskimäärin, jos henkilöllä on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on Parkinsonin tauti (ts. Vanhempi tai sisarus), heidän riskinsä sairauden kehittymiseen on 4–9 prosenttia enemmän kuin väestön keskuudessa.
Muista, että testattavan henkilön Parkinsonin taudin hoidossa ei tällä hetkellä ole muutoksia geneettisten löydösten perusteella. Tulevaisuudessa, kun kuitenkin hoidon avulla voidaan hidastaa taudin puhkeamista tai estää sen kehittymistä lainkaan, vaarassa olevien ihmisten tunnistaminen on erittäin tärkeää.
Genetiikan testaus ja tutkimus
Vaikka tällä hetkellä ei ehkä ole sinulle suoraa hyötyä, geenitestauksen tulokset voivat auttaa Parkinsonin tutkimusta edelleen antamalla tutkijoiden ymmärtää taudin paremmin ja kehittää siten uusia hoitoja. Esimerkiksi mutaatio geenissä, joka koodaa alfa-synukleiiniproteiinia (SNCA), johtaa tietyntyyppiseen familiaaliseen Parkinsonin tautiin. Vaikka tämä mutaatio muodostaa vain pienen prosenttiosuuden tapauksista, tiedolla tästä mutaatiosta on ollut laajempia vaikutuksia. Tämän geneettisen mutaation tutkimus johti havaintoon, että alfa-synukleiini kootaan yhteen muodostaen Lewy-kappaleita, joita on johdonmukaisesti löydetty kaikkien Parkinsonin tautia sairastavien yksilöiden aivoista, ei vain SNCA-mutaation omaavista. Siten yksi geenimutaatio on johtanut kriittiseen löydökseen Parkinsonin tutkimuksen alalla.
Geneettinen testaus on hyvin henkilökohtainen päätös, mutta varoitus: aina, kun geenitestausta harkitaan, erityisesti taudissa, jossa hoidossa ei tapahdu muutoksia geneettisten löydösten perusteella, suosittelisin, että kutsun geneettisen neuvonantajan keskustelemaan vaikutuksista Näillä tiedoilla on potilas ja perheesi.
.jpg)
