FatCamera / E + / Getty Images
Syöpä on geneettinen sairaus, joka johtuu muutoksista tietyissä geeneissä tai DNA-segmenteissä, jotka laukaisevat solujen kasvavan hallitsemattomana. Nämä geneettiset mutaatiot voivat olla perittyjä tai yleisemmin hankittuja ajan myötä.
Perittyjä geenimutaatioita siirretään seuraavan sukupolven vanhempien lisääntymissoluista (muna tai siittiö), ja niitä esiintyy kaikissa kehon soluissa. Hankitut geneettiset mutaatiot puolestaan ovat peräisin yhdestä solusta johtuen solunjakautumisvirheistä tai altistumisesta syöpää aiheuttaville aineille (syöpää aiheuttaville aineille), kuten tupakalle tai säteilylle.
Useimmat syövät ovat monitekijöitä, mikä tarkoittaa, että riski kasvaa riippuen useista tekijöistä, mukaan lukien genetiikka, ympäristö, elämäntapa ja henkilökohtainen terveyshistoria. Lisätietoja syövän genetiikasta ja siitä, miten geenimutaatiot voivat aiheuttaa syöpää.
Perinnöllinen syövän oireyhtymä
Onko syöpä geneettinen? Noin 5-10 prosentissa tapauksista perinnölliset geneettiset mutaatiot ovat todellakin lisääntyneen syöpäriskin taustalla, joita kutsutaan perinnöllisiksi syöpäoireyhtymiksi tai ituradan mutaatioiksi.
Joskus syöpä voi näyttää olevan "juokseva perheessäsi", vaikka itse asiassa syynä voi olla yhteinen elämäntapa tai ympäristötekijä, kuten yhteinen tupakointitapa.
Tietyt merkit perheen sairaushistoriasta saattavat viitata siihen, että sinulla on perinnöllinen syöpäriski. Nämä sisältävät:
- Syöpä monissa sukupolvissa (kuten isoäiti, äiti ja tytär)
- Useat saman tyyppisen syövän tapaukset, varsinkin jos se on harvinaista tai harvinaista
- Syöpä tavallista nuoremmissa ikäisissä
- Sisarusten lapsuuden syöpä
- Useampi kuin yksi syöpätyyppi yhdellä henkilöllä
- Syöpä elinten parissa (kuten molemmat silmät, rinnat tai munuaiset)
- Syöpä sukupuolella, johon tyypillisesti ei vaikuteta (kuten miesten rintasyöpä)
Huolenaihe on erityisen suuri, jos huomaat syöpämallin lähisukulaisessasi tai perheesi toisella puolella etäämpien sukulaisten sijaan. Tässä tapauksessa monet lääkärit suosittelevat geenitestausta muiden syiden poissulkemiseksi, perinnöllisen syövän oireyhtymän vahvistamiseksi ja lääketieteellisten päätösten ohjaamiseksi tulevaisuudessa.
Perittyjen syöpien tyypit
Peritty geenimutaatio ei takaa, että sinulle kehittyy syöpä. Pikemminkin se tarkoittaa, että sinulla on suurempi riski sairauden kehittymisestä.
Tässä on joitain syöpiä, joiden tiedetään liittyvän perittyihin geeneihin:
- Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän oireyhtymä (HBOC) voi johtua perinnöllisestä mutaatiosta BRCA1- tai BRCA2-geenissä tai muissa. Rintasyöpä, munasarjasyöpä, munasarjasyöpä, primaarinen vatsakalvon syöpä, miesten rintasyöpä, haimasyöpä ja eturauhassyöpä voivat johtua muun muassa HBOC: sta.
- Rintojen, kilpirauhasen, kohdun limakalvon ja muun tyyppiset syövät voivat johtua perinnöllisistä mutaatioistaPTENgeeni johtuu Cowdenin oireyhtymästä.
- Paksusuolen syöpä voi johtua mutaatioista useissa geeneissä, kutenMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,jaPMS2johtuu Lynchin oireyhtymästä. Tämä johtaa myös lisääntyneeseen kohdun limakalvon, munasarjojen, mahalaukun, ohutsuolen, haiman, munuaisen, virtsajohtimien, aivojen ja sappitien syöpien riskiin.
- Useat syövät, kuten sarkooma, leukemia, aivot, lisämunuaiskuori ja rintasyöpä, voivat johtua perinnöllisistä mutaatioistaTP53taiCHEK2geenit, jotka johtuvat Li-Fraumenen oireyhtymästä.
Hankitut syöpää aiheuttavat mutaatiot
Hankitut syöpää aiheuttavat mutaatiot, jotka tunnetaan myös nimellä somaattisina muutoksina, ovat useimpien syöpien taustalla. Joskus nämä mutaatiot tapahtuvat karsinogeeneille altistumisen seurauksena. Nämä mutaatiot voivat kuitenkin esiintyä milloin tahansa solun jakautuessa.
Karsinogeenit voivat aiheuttaa syöpää aiheuttamalla suoraa vahinkoa solujen DNA: lle tai nopeuttamalla solujen jakautumista, mikä lisää mutaatioiden riskiä.
Tekijät, jotka aiheuttavat geneettisiä mutaatioita
Monet ympäristötekijät ja elämäntavat voivat vaikuttaa syövän kehittymiseen. Nämä sisältävät:
- Tupakka, joka sisältää joukon syöpää aiheuttavia aineita tyypistä riippuen, kuten nikotiini, bentseeni ja polysykliset aromaattiset hiilivedyt (PAH)
- Ultraviolettisäteily (UV) auringonvalosta ja solariumista
- Alkoholi, joka johtuu kehon vaurioista ja muista muutoksista, kuten lisääntyneestä estrogeenipitoisuudesta
- Ylipaino tai liikalihavuus, johtuen mahdollisesti tulehduksesta, hormonitasojen muutoksista, solukasvusta ja muusta
- Tietyt infektiot, mukaan lukien ihmisen papilloomavirus (HPV), ihmisen immuunikatovirus (HIV) ja hepatiitti B tai hepatiitti C
- Altistuminen asbestille, kivihiilelle, radonille tai muille syöpää aiheuttaville aineille, joissa työskentelet tai asut
- Vanhempi ikä
Geneettinen testaus syöpään
Jos olet huolissasi sukututkimustasi aiheuttamasta syöpäriskistä, terveydenhuollon tarjoaja voi auttaa sinua selvittämään, onko syövän geneettinen testaus sinulle sopiva. Yksilöllisestä tilanteestasi riippuen geenitestaus voi antaa sinulle mahdollisuuden vähentää riskejäsi tai suunnitella syöpätutkimuksia aikaisempaan havaitsemiseen ja hoitoon.
Geenitestaus ei kuitenkaan aina olehyödyllinen eikä osaa ennustaa tulevaisuutta - mikä tarkoittaa, että testituloksesi voivat myös johtaa stressiin ja ahdistukseen tai jopa tulosten väärinkäsitykseen. Näistä syistä on parasta keskustella koulutetun geneettisen neuvonantajan kanssa sen sijaan, että sukeltaisit yksin omalla geenitestillä kotona American Cancer Society (ACS).
Tunne oikeudet geneettiseen taipumukseen
Useat lait auttavat sinua suojaamaan geneettiseltä syrjinnältä sairausvakuutuksen ja työn saannin suhteen. Nämä eivät kuitenkaan suojaa sinua, jos työnantajallesi on vähemmän kuin 15 työntekijää tai muita vakuutuksia, kuten henki-, työkyvyttömyys- tai pitkäaikaishoitovakuutuksia.
Perittyjen geenien testaus
Terveydenhuollon tarjoajan lähettämän ilmoituksen avulla voit tavata geneettisen neuvonnan asiantuntijan. Jos päätät, että haluat tehdä geenitestauksen, voit lähettää veri- tai syljenäytteen laboratorioon. Siellä voidaan tutkia muutoksia DNA: ssa, jotka voivat osoittaa geneettisiä mutaatioita joukolle erilaisia syöpiä.
Geneettinen neuvonantajasi voi auttaa sinua tarkastelemaan tuloksiasi saadaksesi lisätietoja perinnöllisestä syöpäriskistäsi ja seuraavista vaiheista, jotka on otettava huomioon syöpäriskin pienentämiseksi ja terveyden ottamiseksi omiin käsiisi.
Testaus syöpämutaatioille
Jos sinulla on äskettäin diagnosoitu syöpä, lääkärisi voivat myös suositella erilaista geneettistä testausta, joka tunnetaan nimellä genominentestaus, joka tutkii erityisesti syöpäsolujen geneettistä koostumusta.
Näistä testeistä voi olla monia etuja. Ne voivat auttaa määrittämään paremmin ennusteen, syövän uusiutumisriskin ja mitkä hoidot toimivat (tai eivät) vaikuttavat tehokkaimmin syöpätyyppisi kannalta.
Sana Verywelliltä
Vaikka syöpä on geneettinen, geenien, elämäntavan ja ympäristön vaikutus potentiaaliseen syöpäriskiin voi olla monimutkainen ja hämmentävä. Jos jollakulla läheisilläsi on äskettäin diagnosoitu syöpä tai olet huolissasi sukuhistoriasta, kysy terveydenhuollon tarjoajalta geneettistä neuvontaa.
Niiden avulla voit antaa itsellesi voimaa ja saada mielenrauhaa sellaisilla työkaluilla kuin geenitestaus, elämäntapamuutokset ja säännölliset seulonnat.