Lynch-oireyhtymä tai perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyöpä (HNPCC) lisää paksusuolen ja muiden syöpien kehittymisen riskiä. Lääketieteellinen hoito ja kattava syöpäseulontaohjelma voivat hallita näitä riskejä.
Lynchin oireyhtymä (HNPCC), genetiikka ja perheen paksusuolisyöpät
Noin 75% paksusuolen syövistä on satunnaisia tapauksia. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole tunnettua geneettistä syytä tai dokumentoitua suvuhistoriaa henkilölle, jolla on diagnosoitu tauti. Muiden paksusuolisyövän syiden joukossa on Lynchin oireyhtymä tai perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä (HNPCC).
Lynch-oireyhtymä on2-7% kolorektaalisyövän tapauksistadiagnosoitu Yhdysvalloissa. Ottaen huomioon, että noin 160 000 ihmisellä diagnosoidaan paksusuolisyöpä vuosittain, tämä tarkoittaa, että 3200–11200 näistä paksusuolisyövän tapauksista johtuu Lynchin oireyhtymästä.
Yhdessä lisääntyneen paksusuolisyövän riskin kanssa Lynchin oireyhtymää sairastavilla voi olla suurempi riski sairastua muihin syöpiin, mukaan lukien peräsuolen, mahalaukun, ohutsuolen, maksan sappirakon kanavien, ylemmän virtsateiden, aivojen, ihon, eturauhasen, kohtuun ( endometrium) ja munasarjat. Perheillä, joissa esiintyy Lynchin oireyhtymää, on tyypillisesti vahva suvussa syöpä. Geenitestauksen yleistyessä monet näistä perheistä ovat tietoisia siitä, että heillä on geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat Lynchin oireyhtymän.
Tämä on myös syy, miksi on tärkeää kirjoittaa sukuhistoriasi. Ihmiset eivät useinkaan ajattele joidenkin syöpien olevan perinnöllisiä, mutta kun ne yhdistetään, linkki näkyy.
Kuinka Lynchin oireyhtymä periytyy
Lynch-oireyhtymä siirtyy vanhemmilta lapsille neljän geenin muutoksen vuoksi: MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Geenit ovat käyttöohje ihmiskehon rakentamiseen ja käyttämiseen. Lähes jokainen kehomme solu sisältää kaksi kopiota kustakin geenistä. Yksi kappale tulee äidiltäsi ja yksi kopio isältäsi. Tällä tavoin, jos äidillä tai isällä on muutoksia yhdessä tai useammassa Lynchin oireyhtymää aiheuttavassa geenissä, he voivat välittää nämä muutokset lapsilleen, kun he kulkevat geenejä pitkin.
Joidenkin sairauksien tapauksessa, jos toinen kahdesta geenikopiosta on vaurioitunut tai puuttuu, toinen, hyvä kopio, toimii normaalisti eikä tautia tai lisääntynyttä sairausriskiä ole. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi kuvioksi.
Muille sairauksille, mukaan lukien Lynchin oireyhtymä, jos edes yksi kopio geenipareista on vaurioitunut tai puuttuu, se riittää lisäämään riskiä tai aiheuttamaan sairauksia. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi kuvioksi. On kuitenkin tärkeää muistaa, että vain suurempi syöpäriski on peritty ihmisillä, joilla on Lynchin oireyhtymä. Syöpä itsessään ei ole perinnöllinen, eikä kaikilla, joilla on Lynchin oireyhtymä, kehittyy syöpä.
Lynchin oireyhtymän lisäksi paksusuolen syöpään on muita geneettisiä yhteyksiä, jotka ovat tärkeitä ymmärtämiselle, ja on todennäköistä, että lähitulevaisuudessa löydetään vielä enemmän yhteyksiä.
Paras puolustuksesi
Onneksi elämme aikakaudella, jolloin sinun ei tarvitse vain odottaa ja nähdä. On olemassa tapoja arvioida genetiikkaa, ja vaikka jollakin olisi geneettinen riski, opimme lisää muista tavoista vähentää tätä riskiä. Perheen historia syöpä ei ole aina huono asia, kun se antaa ihmisille mahdollisuuden huolehtia terveydestään. Esimerkki tästä on rintasyöpä, josta noin 10 prosentilla on geneettinen yhteys. Naiset, joilla on sukututkimus, huolehtivat usein siitä, että heidät seulotaan, eivätkä odota, että kertakorvaus tarkistetaan. Jos he sairastavat syöpää, se voidaan sen vuoksi löytää aikaisemmin kuin jollekin 90 prosentista, joka on vähemmän huolissaan sukututkimuksen puutteen vuoksi. Ajattelu taipumuksesta tällä tavalla on auttanut joitain ihmisiä paremmin selviytymään riskistään.
Geneettinen neuvonta
Jos huomaat, että sinulla on Lynchin oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lähetyksen geneettisen neuvonantajan luokse. Lääkäri voi auttaa sinua löytämään pätevän geneettisen neuvonantajan alueeltasi tai voit etsiä National Society of Genetic Counselors -sivustolta geenineuvonnan resursseja. Geneettisen neuvonantajan näkeminen on tärkeää, koskakaikki muutokset vaikuttaneisiin geeneihin eivät aiheuta samaa syöpäriskiä.Jotkut muutokset voivat lisätä riskiä vain vähän, kun taas muut muutokset voivat lisätä merkittävästi syöpäriskiä.On tärkeää tietää oma henkilökohtainen riski, jotta voit laatia suunnitelman sen hallitsemiseksi.
Syöpäseulonta
Toinen tärkeä askel, jonka voit ottaa, on keskustella lääkärisi kanssa syövän seulontasuunnitelmasta. Monille syöpätyypeille, mukaan lukien paksusuolisyöpä, on saatavilla helposti saatavilla olevia seulontatestejä. Ja jopa syöpätyypeille, joilla ei ole nimettyä seulontatestiä, työkaluja, kuten TT-skannauksia ja MRI-testejä, voidaan käyttää syövän löytämiseen sen varhaisimmissa vaiheissa, kun se on parhaiten parannettavissa.
Kuten nimi perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyöpä viittaa, tämä tila lisää paksusuolen syövän riskiä lisäämättä aina polyyppien riskiä. Polyypit ovat paksusuolen kasvaimia, jotka voivat hoitamattomana kehittyä paksusuolisyöpäksi. Tämä ei tarkoita, että Lynchin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät koskaan saisi polyyppejä. Se vain osoittaa, että heillä on useammin paksusuolisyöpä kehittymättä ensin polyyppejä. Tästä syystä tämän taudin kolonoskopian seulonta voi olla haastavampaa, mutta tutkimus tukee, että kolonoskopia todistaa todella Lynchin oireyhtymään liittyvät paksusuolisyöpät. Kolonoskopia on tärkeä osa Lynch-oireyhtymän hallinnassa.
Sinun tulee todennäköisesti seuloa alkaen nuoremmasta iästä ja useammin kuin ihmiset, joilla ei ole Lynchin oireyhtymää. Vaikka tämä saattaa tuntua erittäin vakavalta haitalta, se on yksi parhaista tavoista hallita lisääntynyttä syöpäriskiä, mukaan lukien paksusuolisyöpä.
On joitakin hyviä uutisia
Vaikka kukaan ei halua saada Lynchin oireyhtymää, tästä geneettisestä tilasta on vähän hyviä uutisia. Vuonna 2008 italialaiset tutkijat julkaisivat tutkimuksen, jonka mukaan Lynchin oireyhtymää sairastavat paksusuolen ja paksusuolen syöpäpotilaat pärjäävät paljon paremmin kuin muut paksusuolen syöpäpotilaat. Lynchin oireyhtymää sairastavilla on huomattavasti parempi eloonjääminen, ja 94% näistä potilaista elää vielä viisi vuotta diagnoosin jälkeen, kun taas satunnaista paksusuolisyöpää sairastavilla on 5 vuoden eloonjäämisaste 75%. Tähän on useita mahdollisia syitä, jotka vaihtelevat aikaisemmasta havaitsemisesta Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä, koska he ovat paremmin saamassa paksusuolisyövän seulontaa erilaisten paksusuolisyövän biologisten erojen suhteen. Joko niin, tämä on rauhoittava uutinen.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
