Katsaus Parry Rombergin oireyhtymään

Parry Rombergin oireyhtymä (PRS) on sairaus, jolle on ominaista ihon ja pehmytkudoksen alueiden asteittainen rappeutuminen toisella puolella kasvoja (tunnetaan hemifaciaalisena atrofiana), kertoo kansallisten instituuttien geneettisten ja harvinaisten tautien tietokeskus (GARD) terveyden (NIH). Tauti on hankittu, eli se ei ole perinnöllinen tila tai esiintynyt syntymähetkellä; se kehittyy syntymän jälkeen. Tyypillisesti oireyhtymä alkaa lapsuudesta tai nuoresta aikuisuudesta, ja yleisimmin kasvojen surkastuminen tapahtuu kasvojen vasemmalla puolella.

Parry Rombergin oireyhtymään voidaan viitata myös muilla nimillä, kuten:

• Progressiivinen hemifasiaalinen atrofia (PHA)
• Progressiivinen kasvojen hememia
• Idiopaattinen hemifaciaalinen atrofia
• Rombergin oireyhtymä

Tietyissä olosuhteissa tauti voi edetä kasvojen molemmille puolille. Se voi jopa vaikuttaa käsivarteen, keskiosaan tai jalkaan.

PRS: ää pidetään harvinaisena, koska se vaikuttaa alle kolmeen yksilöön 100 000 ihmistä kohti, päiväkirja toteaaLääke.Lisäksi PRS esiintyy todennäköisemmin naisilla kuin miehillä.

Ensimmäiset kuvaukset PRS: stä antoivat Caleb Parry vuonna 1825 ja Moritz Romberg vuonna 1846. PRS liittyy usein skleroderman muotoon, jota kutsutaan lineaariseksi skleroderma tai "en coupe de saber" (ECDS), jossa paikallinen alue iho ja ihon alla olevat kudokset sisältävät samanlaisia ​​poikkeavuuksia kuin PRS: ssä. Tällä hetkellä oireyhtymän syytä ei tunneta hyvin, ja etiologia voi vaihdella henkilöstä toiseen.

Oireet

PRS: n merkit ja oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. PRS: n tyypillisiä oireita ovat ihon ja pehmytkudosten surkastuminen. Lisäksi lihas, rusto ja luu voivat vaikuttaa. Koska PRS on etenevä sairaus, kaikki oireet pahenevat ajan myötä, kunnes saavutetaan vakausjakso.

Muut oireet

• Nenän, suun, kielen, silmien, kulmien, korvien ja kaulan lihasten ja kudosten heikentyminen
• Suu ja nenä voivat näyttää olevan siirtyneet toiselle puolelle
• Silmä ja poski voivat näyttää siltä, ​​että ne ovat uponnut vaurioituneelle puolelle
• Ihon värin muutokset, joko vaaleat tai tummat
• Kasvojen hiusten menetys
• Kasvojen kipu
• Kohtaukset
• Migreenit
• Hermosto-ongelmat
• Silmän osallistuminen
• Leuka ja hampaat voivat vaikuttaa

Syyt

PRS: n syytä ei tunneta, mutta vuosien kuluessa on syntynyt useita teorioita mahdollisista tekijöistä, jotka vaikuttavat tautiin. Tällaisia ​​ideoita ovat:

• Trauma (jotkut PRS-tapaukset näyttivät johtuvan kasvojen tai kaulan traumasta)
• Autoimmuniteetti
• Bakteeri-infektiot, kuten Lyme-tauti
• Virusinfektiot, kuten herpes
• Hermoston toimintahäiriöt
• Enkefaliitti tai aivotulehdus
• Vaskuliitti tai verisuonten poikkeavuudet
• Skleroderma
• Hyvänlaatuiset kasvaimet

Yksi syy ei välttämättä koske kaikkia PRS-tapauksia. Todellisuudessa voi olla joukko tekijöitä, jotka vaikuttivat tilan kehittymiseen yhdellä yksilöllä, ja nämä tekijät voivat olla täysin erilaiset toiselle henkilölle. Tällä hetkellä PRS: ää varten tarvitaan lisää tutkimusta, jotta voidaan auttaa tunnistamaan tämän taudin taustalla oleva lähde.

Diagnoosi

PRS: n diagnosoimiseksi lääkäri tai lääketieteellinen ryhmä etsii tilan erottavat ominaisuudet. Yleensä PRS alkaa lapsilla, jotka ovat iältään 5-15 vuotta. Lääkäri ottaa yksityiskohtaisen sairaushistorian ja suorittaa kattavan fyysisen tutkimuksen.

Fyysisen kokeen aikana lääkäri tarkistaa kasvojen ihon eheyden ja rasvan, lihasten ja luiden menetyksen. Lääkäri voi päättää, että lisätutkimuksia tarvitaan, kuten TT-kuva tai MRI, PRS-diagnoosin vahvistamiseksi.

Joissakin tapauksissa vahingoittuneen ihon biopsiaa voidaan suositella, kun potilaalla on diagnoosi myös lineaarinen skleroderma.

Hoito

Tähän mennessä PRS: n hoitoon ei ole olemassa yhtä kaikille sopivaa lähestymistapaa. Hoidon tarkoituksena on helpottaa oireita, hallita kohtauksia, kun ne ovat läsnä, ja pysäyttää taudin eteneminen, todetaan kirjallisuuskatsauksessaAmerican Journal of Neuroradiology. Hoitoon voi osallistua monia erilaisia ​​erikoisuuksia, mukaan lukien ihotautilääkärit, silmälääkärit, kirurgit ja neurologit. Tällä hetkellä ei ole vahvistettuja ohjeita noudatettavaksi, ja monissa raporteissa on mukana pieni määrä ihmisiä tai tapausraportteja.

Koska PRS: n etiologia on usein epäselvä, kirjallisuudessa on raportteja monista kokeiltuista asioista, vaikka yksikään ei ole vielä osoittanut tehokkuutta:

• Immunosuppressiiviset hoidot, kuten kortikosteroidit
• Immunomodulaattorit. (Metotreksaatin ja prednisonin yhdistelmää käytetään usein.)
• Plasmafereesi
• Antikonvulsiiviset lääkkeet kohtausten vähentämiseksi tarvittaessa
• Malarialääkkeet
• D-vitamiini

PRS: ää pidetään itsestään rajoittavana, eli heikkenemisen vaihe on progressiivinen, ja sitten se saavuttaa vakautumisjakson. Kun tila on vakiintunut, kirurgiset toimenpiteet ja kosmeettiset hoidot voivat olla tarpeen kasvojen toiminnan ja estetiikan parantamiseksi. Näitä hoitoja voivat olla:

• Pulssivärilaserit
• Ihon rasvansiirrot
• Autologiset rasvasiirteet, joissa rasva poistetaan omasta kehostasi
• Lihasläppien siirteet
• Silikoni-injektiot tai implantit
• Luun siirteet
• Rustosiirteet
• Hyaluronihappo-injektiot ihon alla olevien alueiden täyttämiseksi

Ennuste

Vaikka PRS on itsestään rajoittuva tila, oireiden vakavuus voi vaihdella merkittävästi henkilöstä toiseen. Lisäksi ajanjakso, joka taudille kestää vakauden saavuttamiseen, vaihtelee myös huomattavasti yksilöiden välillä.

GARD ehdottaa, että kahden tai 20 vuoden ikäisellä henkilöllä voi kestää vakauden saavuttamisen. Lisäksi niille, joille PRS kehittyy myöhemmin elämässä, voi esiintyä lievempi sairauden muoto johtuen täysin kehittyneistä kallon kasvojen rakenteista ja hermostosta.

PRS-potilaiden on mahdollista uusiutua hoidon jälkeen vuoden 2014 tutkimuksen mukaanOrphanet-lehti harvinaisista sairauksista.

Sana Verywelliltä

PRS: stä on vielä paljon löydettävissä olevaa tietoa, ja sairauden diagnoosi voi vaikuttaa kielteisesti henkilön mielenterveyteen ja sosiaaliseen elämään. Oireyhtymän harvinaisuudesta johtuen yksilöt voivat tuntea olevansa yksin. Siksi on tärkeää löytää lääkäri, jonka kanssa voit luottaa kysymyksiisi ja huolenaiheisiisi.

Jos haluat olla yhteydessä muihin tämän taudin kanssa, organisaatiot, kuten The Romberg Connection ja International Scleroderma Network, tarjoavat tukea potilaille ja perheille ja saattavat pystyä osoittamaan sinut myös lisäresursseihin.