POEMS-oireyhtymä on harvinainen ja vakava verisairaus, joka vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin. POEMS on lyhenne, joka tarkoittaa viittä kliinistä ominaisuutta, jotka ovat taudin tunnusmerkkejä: polyneuropatia, organomegalia, endokrinopatia, monoklonaalinen gammopatia ja ihomuutokset.
RUUMUT ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla, ja ne vaikuttavat yleensä 40-50-vuotiaisiin, vaikka niitä voi esiintyä missä tahansa iässä.Ei tiedetä tarkalleen, kuinka usein oireyhtymä esiintyy, koska se on niin harvinaista ja vaikea diagnosoida oikein.
Muita POEMS-oireyhtymän nimiä ovat:
- Crow-Fukase-oireyhtymä
- Takatsuki-tauti
- Osteoskleroottinen myelooma
RUNKOJEN oireyhtymän merkit ja oireet
POEMS-oireyhtymälle on ominaista suurin osa tai useampi viiden häiriön ryhmästä, jotka sisältävät lyhenteen, jolle tila on nimetty. Lisäksi runoja voi olla useita muita kliinisiä piirteitä.
POEMSin ensisijaisia oireita voivat olla:
- Polyneuropatia: Yleisin runojen ilmentymä, johon liittyy hermo-oireita, kuten käsien ja jalkojen tunnottomuus, kihelmöinti ja / tai heikkous
- Organomegalia: Suurentuneet elimet - yleensä maksa, perna tai imusolmukkeet
- Endokrinopatia: Hormonituotannon muutokset, jotka voivat ilmetä diabeteksena, impotenssina, pysäytetyinä kuukautisina (amenorrea), matalana kilpirauhasen tasona (kilpirauhasen vajaatoiminta) ja / tai rintojen kehityksenä miehillä (gynekomastia)
- Monoklonaalinen gammopatia tai monoklonaalinen plasman proliferatiivinen häiriö: Molemmat häiriöt aiheuttavat epänormaaleja veriproteiinisoluja, oireen, joka esiintyy kaikilla POEMS-oireyhtymää sairastavilla potilailla.
- Ihomuutokset: Näitä ovat lisääntynyt ihopigmentti (hyperpigmentaatio); lisääntyneet vartalokarvat (hypertrikoosi) kasvoilla, raajoissa ja rinnassa; ihon paksuuntuminen ja kiristäminen; jalkojen ja jalkojen turvotus (turvotus); ja kynsien valkaisu. Ihomuutoksia esiintyy 50-90% ihmisistä, joilla on PEOMS-oireyhtymä.
Muita merkkejä, joita saatetaan löytää tentin tai mielikuvitustestin aikana, ovat:
- Papillidema (turvotus näköhermon ympärillä)
- Pleuraefuusio (neste keuhkojen ympärillä)
- Osteoskleroosi (kivuttomat arvet, jotka näkyvät luun röntgenkuvassa)
- Clubbing (sormenpäiden suurentaminen)
- Kohonnut verihiutaleiden määrä
- Turvonneet imusolmukkeet
- Korkea lisäkilpirauhashormonin taso (hyperparatyreoosi)
- Aliaktiiviset lisämunuaiset (Addisonin tauti)
Syyt
POEMS-oireyhtymän syytä ei tunneta. Häiriöpotilailla on plasmasolujen liikakasvu ja verisuonten endoteelikasvutekijän (VEGF), solujen tuottaman proteiinin, joka stimuloi verisuonten muodostumista, veritaso. Sytokiinien, interleukiini-6: n, interleukiini-1: n ja TNF-alfan, pitoisuudet veressä ovat myös kohonneet.
RUUMUT ja samanaikaisesti esiintyvät häiriöt
Noin 70% POEMS-potilaista kokee munasarjojen tai kivesten väärän toiminnan, mikä tunnetaan ensisijaisena sukurauhasen vajaatoimintana.
Jopa 50% POEMS-potilaista sairastaa diabetesta.
Noin 15 prosentilla POEMS-oireyhtymää sairastavista on myös Castlemanin tauti, jossa imusysteemissä esiintyy epänormaalia solujen kasvua.
Diagnoosi
POEMS-diagnoosi voidaan tehdä seuraavien kriteerien mukaan:
- Läsnäolomolemmatpolyneuropatia ja monoklonaalinen gammopatia
- Läsnäoloyksiseuraavista: skleroottiset (arpeutuvat) luuvauriot, Castlemanin tauti tai VEGF-tasojen nousu
- Läsnäoloyksiseuraavista: organomegalia, ekstravaskulaarisen tilavuuden ylikuormitus (ödeema, pleuraefuusio tai askites), endokrinopatia, ihomuutokset, papillema tai trombosytoosi / polysytemia
Lääkäri määrää sairaushistorian ja fyysisen kokeen lisäksi testejä, mukaan lukien
- Täydellinen verisolujen määrä (CBC)
- Seerumin proteiini-immunoelektroforeesi
- Virtsanalyysi
- Kilpirauhashormonitasojen testaus
- Verensokeritasojen testaus
- Estrogeenitasojen testaus
- Luuytimen biopsia ja / tai luun röntgenkuvat
Muita diagnostisia testejä voivat olla:
- Silmätutkimus
- Neurologinen tentti
- Ihon tutkimus
- Kuvantamistestit sydänsairauksille
- Arvioinnit turvotukselle
- Arviot pleuraefuusiosta ja perikardiaalisesta effuusiosta
- Seerumin tai plasman tasojen mittaus
Differentiaalinen diagnoosi
Koska monet lääkärit eivät tunne POEMS-oireyhtymää, tila diagnosoidaan yleensä väärin. Yleisimmät sairaudet, jotka tulisi sulkea pois ennen POEMS-diagnoosiin saapumista, ovat multippeli myelooma, krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia, AL-amyloidoosi, Guillain-Barrén oireyhtymä ja määrittelemättömän merkitsevä monoklonaalinen gammopatia (MGUS).
Hoito
Asiantuntijat, kuten neurologi, hematologi, ihotautilääkäri ja endokrinologi, osallistuvat yleensä POEMS-oireyhtymän hoitoon.
Hoidot vaihtelevat erityisten oireiden, taustalla olevien syiden ja samanaikaisesti esiintyvien häiriöiden mukaan, ja ne voivat sisältää:
- Sädehoito
- Kortikosteroidilääkkeet, kuten prednisoni
- Immunoterapia
- Kemoterapia
- Hormonikorvaushoito
- Fysioterapia
- Luuydinsiirto
- Liikkumisen apuvälineet
- Lisähappi
- Diabeteslääkkeet
Ennuste
POEMS-oireyhtymä on krooninen tila, joka voi johtaa pysyvään vammaisuuteen tai kuolemaan. Kokonaiselinajan mediaanin on arvioitu olevan 13,7 vuotta.
POEMS-potilaiden yleisimmät kuolinsyyt ovat sydän- ja hengitysvajaus, munuaisten vajaatoiminta, infektiot ja aliravitsemus. A
Sana Verywelliltä
Harvinainen sairaus, kuten POEMS-oireyhtymä, voi olla hyvin eristävä, mutta useat organisaatiot ovat sitoutuneet kouluttamaan, puolustamaan ja tukemaan harvinaisten sairauksien ihmisiä, mukaan lukien geneettisten ja harvinaisten tautien tiedotuskeskus (GARD) ja kansallinen harvinaisten järjestöjen organisaatio Häiriöt (NORD). Sen lisäksi, että nämä organisaatiot tarjoavat erilaisia resursseja harvinaissairauksia sairastaville, ne voivat auttaa sinua löytämään kliinisiä tutkimuksia, joissa voidaan tutkia POEMS-hoitoja.
.jpg)
