Sirppisolutaudit - tyypit, oireet ja hoito

Sirppisolutauti (SCD) on perinnöllinen anemian muoto, jossa punasolut muuttuvat normaalista pyöreästä muodosta (samanlainen kuin munkki) pitkäksi teräväksi muodoksi kuin sirppi tai banaani. Näillä sirppisillä punasoluilla on vaikeuksia virrata verisuonten läpi ja ne voivat juuttua. Elimistö tunnistaa nämä punasolut epänormaaleiksi ja tuhoaa ne tavallista nopeammin, mikä johtaa anemiaan.

Kuinka joku saa SCD: n?

Sirppisolutauti on perinnöllinen, joten ihminen syntyy sen kanssa. Jotta henkilö perisi SCD: n, molemmilla vanhemmilla on oltava joko sirppisoluominaisuus tai sirppisolutauti. Harvinaisemmissa SCD-muodoissa yhdellä vanhemmista on sirppipiirre ja toisella vanhemmilla hemoglobiini C -piirre tai beeta-talassemia. Kun molemmilla vanhemmilla on sirppipiirre (tai jokin muu piirre), heillä on 1/4 mahdollisuus saada lapsi, jolla on SCD. Tämä riski esiintyy jokaisen raskauden aikana.

Sirppisolutaudin tyypit

Sirppisolutaudin yleisintä muotoa kutsutaan hemoglobiini SS: ksi. Muut päätyypit ovat: hemoglobiini SC, sirppi beeta nolla talassemia ja sirppi beeta plus talassemia. Hemoglobiini SS ja sirppibeta-nolla-talassemia ovat sirppisolutaudin vakavimmat muodot, ja niitä kutsutaan joskus sirppisoluanemiaksi. Hemoglobiini-SC-tautia pidetään kohtalaisena, ja yleensä sirppibeeta plus talassemia on lievin sirppisolutaudin muoto.

Kuinka ihmisillä diagnosoidaan sirppisolusairaus?

Yhdysvalloissa kaikki vastasyntyneet testataan SCD: n varalta pian syntymän jälkeen osana vastasyntyneiden seulontaohjelmaa. Jos tulokset ovat positiivisia SCD: n suhteen, lapsen pediatrille tai paikalliselle sirppisolukeskukselle ilmoitetaan tuloksista, jotta potilas voidaan nähdä sirppisoluklinikalla. Maissa, joissa ei suoriteta vastasyntyneiden seulontatestejä, ihmisillä diagnosoidaan usein SCD lapsena, kun he alkavat kokea oireita.

SCD: n oireet

Koska SCD on punasolujen häiriö, koko keho voi vaikuttaa.

• Kipu: Kun sirputetut punasolut jäävät verisuoniin, veri ei voi virrata luun alueelle. Tämä johtaa hapen puutteeseen tälle alueelle ja kipua.
• Infektiot: Koska perna (immuunijärjestelmän elin) ei toimi kunnolla, sirppisolusairautta sairastavilla on suurempi riski saada vakavia bakteeri-infektioita. Siksi sirppisolusairautta sairastavat pienet lapset ottavat penisilliiniä kahdesti päivässä.
• Aivohalvaus: Jos sirputetut punasolut jäävät aivojen verisuoniin, osa aivoista ei saa happea, mikä johtaa aivohalvaukseen. Tämä voi ilmetä kasvojen pudotuksena, käsivarsien tai jalkojen heikkoutena tai puheen vaikeutumisena. Aivohalvauksia voi tapahtua sirppisolutautia sairastavilla lapsilla ja samanlailla kuin aikuiset, joilla on aivohalvaus.
• Väsymys (tai väsymys): Koska sirppisolusairauksia sairastavat ihmiset ovat aneemisia, heillä voi olla vähentynyt energia tai väsymys.
• Sappikivet: Kun punasolut hajoavat (kutsutaan hemolyysiksi) sirppisolutaudissa, ne vapauttavat bilirubiinia. Tämä bilirubiinin kertyminen voi sitten johtaa sappikivien kehittymiseen.
• Priapismi: Jos sirppisolut jäävät peniksen loukkuun, seurauksena on kivulias, ei-toivottu erektio, joka tunnetaan nimellä priapismi.

SCD: n hoito

• Penisilliini: Kaksi kertaa päivässä penisilliini aloitetaan pian diagnoosin jälkeen (yleensä ennen 2 kuukauden ikää). Penisilliinin ottamisen kahdesti päivässä 5 vuoden ikään asti on osoitettu vähentävän vakavien bakteeri-infektioiden riskiä.
• Rokotukset: Rokotukset voivat myös vähentää vakavien bakteeri-infektioiden riskiä.
• Verensiirrot: Verensiirtoja voidaan käyttää sirppisolusairauksien spesifisten komplikaatioiden, kuten vakavan anemian tai akuutin rintaoireyhtymän, keuhkojen komplikaation, hoitoon. Myös sirppisolusairauksia sairastavat potilaat, joilla on ollut aivohalvaus tai joilla on suuri aivohalvauksen riski, saavat verensiirtoja kuukausittain aikataulun mukaisesti uusien ongelmien estämiseksi.
• Hydroksiurea: Hydroksiurea on ainoa FDA: n hyväksymä lääkitys sirppisolusairauden hoitoon. Hydroksiurean on osoitettu vähentävän anemiaa ja sirppisolusairauksien komplikaatioita, kuten kipua ja akuuttia rintaoireyhtymää.
• Luuydinsiirto: Luuydinsiirto on ainoa parannuskeino sirppisolusairaudesta. Paras menestys tässä hoidossa tapahtuu, kun sovitettu sisar pystyy luovuttamaan kantasoluja.