Katsaus Smith Lemli Opitzin oireyhtymään

Smith Lemli Opitzin oireyhtymä on synnynnäinen kehityshäiriö, jolle ovat tunnusomaisia ​​kasvojen erityispiirteet, älyllinen ja oppimisvaikeus, käyttäytymisongelmat ja pieni pää (mikrokefalia) muun muassa. Tärkeiden elinten, kuten munuaisten, sydämen, sukupuolielinten ja suoliston, epämuodostumien lisäksi lapsilla, joilla on tämä tila, on autismin ja tarkkaavaisuushäiriön hyperaktiivisuushäiriön (ADHD) ominaisuuksia.Suurimmalla osalla sairaudesta on sulautuneet toiset ja kolmannet varpaat, ja joillakin voi olla ylimääräisiä sormia. Tila on suhteellisen harvinainen, ja se vaikuttaa noin jokaiseen 20000-60 000 lapsesta.

Oireet

Smith Lemli Opitz -oireyhtymän oireita esiintyy syntymähetkellä, ja niiden vakavuus vaihtelee suuresti. 80-99 prosenttia näistä tapauksista. nämä ominaisuudet näkyvät:

• Nauhatut varpaat: Taudin yleinen piirre on toisen ja kolmannen varpaiden sulautuminen, tila, jota kutsutaan "syndaktyyliksi".
• Älyllinen vamma: Vaikka tämän aste voi vaihdella, tämä tila johtaa usein oppimisvaikeuksiin.
• Epänormaalin pieni kallo: Keskimääräistä pienempi kallon koko, tila, jota kutsutaan mikrokefaliaksi, on toinen tunnusmerkki.
• Epänormaalit kasvonpiirteet: Smith Lemli Opitzin oireyhtymää sairastavilla on ominaisia ​​kasvonpiirteitä, mukaan lukien pienempi alaleuka ja leveä, litteä nenä. Harvinaisemmissa tapauksissa yksilöillä voi olla roikkuvat silmäluomet, kissan silmät, pienet tai puuttuvat silmät sekä leveä suu.
• Vaikeus ruokinta: Imeväisillä tämä tila voi johtaa imetysvaikeuksiin ja vaikuttaa kehitykseen.
• Alempi lihasten sävy: Oireyhtymän yleinen ominaisuus on keskimääräistä alhaisempi lihasäänet.

On olemassa lukuisia harvinaisempia oireita, joita esiintyy missä tahansa 5-79 prosentissa tapauksista, mukaan lukien:

• Hammaskehityksen poikkeavuudet: Aikuisten hampaiden varhainen purkaus ja ikenien suurentuminen ovat merkkejä Smith Lemli Opitzin oireyhtymästä.
• Epäselvät sukupuolielimet: kärsivien sukupuolielimet voivat olla vähemmän määriteltyjä. Miehet kokevat tämän todennäköisemmin alikehittyneellä peniksellä ja laskeutumattomilla kiveksillä.
• Huomiota alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD): Tälle kehityshäiriölle on ominaista vaikeus säännellä käyttäytymistä ja impulsseja sekä hyperaktiivisuus.
• Autismi: Tunnetaan myös nimellä autismispektrihäiriö (ASD), tämä tila johtaa heikentyneisiin sosiaalisiin taitoihin, puheeseen ja sanattomiin viestintätaitoihin sekä toistuvaan käyttäytymiseen.
• Sydänviat: Smith Lemli Opitz -oireyhtymään liittyviin sydänvaivoihin kuuluu reiän muodostuminen seinämään kahden ylemmän kammion välillä (eteisen väliseinän vika) tai yksi alempien kammioiden välinen (kammion väliseinän vika).
• Muutettu käden anatomia: Niillä, joilla on tila, voi olla erityisen pieniä sormia ja varpaita. Peukalon asento voi myös olla epätyypillinen, koska se on lähempänä rantaa. Langoitettuja sormia on myös raportoitu. Kynsikäsi, epätyypillinen sormien kaarevuus, on myös raportoitu.
• Valoherkkyys: Monissa tapauksissa sairastuneiden iho on erityisen herkkä auringonvalolle.
• Usein tartunta: Oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kohonnut riski saada bakteeri-infektio.
• Halkeama kieli: Noin viidestä 30 prosenttiin tapauksista kärsivillä on halkeava kieli, jossa kärki on jaettu.
• Selkärangan poikkeavuudet: Muiden selkärangan epämuodostumien lisäksi tilaan voi liittyä myös skolioosi - selkärangan sivusuunnallinen kaarevuus - sekä kyfoosi tai kyhmy.
• Kohtaukset: Ihmiset, joilla on tämä tila, ovat alttiimpia kohtausten kehittymiselle.
• Tahattomat silmänliikkeet: Ohjaamattomat ja nopeat silmänliikkeet (nystagmus) voivat myös liittyä oireyhtymään.

Syyt

Smith Lemli Opitzin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu DHCR7-geenin mutaatiosta.Tämä geeni säätelee tärkeätä entsyymiä, 7-dehydrokolesterolireduktaasia, joka on mukana kehon kolesterolin tuotannossa. Kolesteroli on toimintojensa joukossa pääkomponentti solukalvoissa ja auttaa muodostamaan myeliiniä, ainetta, joka suojaa aivosoluja (neuroneja). Sillä on myös merkittävä rooli asianmukaisessa ruoansulatuksessa.

DHCR7-mutaatio aiheuttaa 7-dehydrokolesterolireduktaasin puutteen aiheuttaen kolesterolin tuotannon puutteita. Se antaa myös myrkyllisten kolesterolin sivutuotteiden kerääntyä elimistöön, mikä estää kehitystä ja kasvua monissa kehojärjestelmissä.Tarkkaa mekanismia siitä, miten tämä kolesterolin puute johtaa Smith Lemli Opitzin oireyhtymään, tutkitaan edelleen.

Geneettinen vika, tämä tila seuraa niin kutsuttua "autosomaalista resessiivistä mallia", mikä tarkoittaa, että geenin molemmat kopiot - yksi kummastakin vanhemmasta - ovat välttämättömiä sen kehittymiselle. Tämä tarkoittaa, että sairauden omaavien vanhemmilla on geeni, mutta heillä ei välttämättä ole itse oireita.

Diagnoosi

Kuten muidenkin synnynnäisten sairauksien kohdalla, Smith Lemli Opitzin diagnoosi sisältää fyysisten oireiden arvioinnin sekä 7-dehydrokolesterolireduktaasin ja kolesterolin suhteen testaamisen epäiltyjen tapausten verikokeilla. Lisäksi synnytystä edeltävä geneettinen testaus voi myös havaita DHCR7-geenin mutaatiot, jotka johtavat tilan kehittymiseen.

Hoito

Tämän ehdon toteuttaminen edellyttää koordinoitua työtä; koska tälle sairaudelle ei ole suoraa parannuskeinoa, oireita ja oireita on hallittava tehokkaasti. Tällaisia ​​lähestymistapoja ovat:

• Kolesterolilisä: Vaikka tämän lähestymistavan tehokkuuden arvioimiseksi tarvitaan enemmän tutkimuksia, kolesterolipitoinen ruokavalio - lisäravinteiden ottamisen ohella - voi auttaa vähentämään joitain oireita.
• Fysioterapia: Fysioterapia- ja toimintaterapiamenetelmät, kun ne toimitetaan ajoissa, voivat auttaa tilaan liittyvien vammaisten kanssa.
• Lääketieteelliset hoidot: Saatavilla on lähestymistapoja joidenkin Smith Lemli Opitz -oireyhtymän fyysisten oireiden, kuten ruoansulatusvaikeuksien, näköongelmien sekä kasvojen ja muiden epämuodostumien, korjaamiseksi.
• Valvonta: Tämän tilan onnistunut hallinta edellyttää fyysisten oireiden, kehitysviiveiden ja ruokavalion tekijöiden jatkuvaa seurantaa.

Ennuste

Hyvä uutinen on, että jos Smith Lemli Opitz -oireyhtymää hoidetaan asianmukaisesti ja hänelle tarjotaan riittävää lääketieteellistä hoitoa, potilailla, joilla on sairaus, voi olla normaali elinajanodote. usein mukana tässä oireyhtymässä. Erityisesti vakavien oireiden omaavien lasten eloonjääminen vaikuttaa vakavasti, ja on olemassa mahdollisuus kuolemaan muutamassa kuukaudessa.

Selviytyminen

Suuri synnynnäinen häiriö, kuten Smith Lemli Opitzin oireyhtymä, on merkittävä haaste sekä kärsivälle henkilölle, heidän perheelleen että lääkäreilleen. Vaikka onnistunut hallinta on mahdollista, ei ole epäilystäkään siitä, että tästä taakasta aiheutuu merkittäviä psykologisia laskuja. Ne, jotka asetetaan hoitamaan tätä tautia sairastavaa henkilöä, saattavat löytää neuvoja tai vammaisuutta tukevia ryhmiä. Erityisesti resursseja, kuten linkkejä uusimpiin tutkimus- ja tukipalveluihin, kerää Smith Lemli Opitz / RSH -säätiö.

Sana Verywelliltä

Tämä heikentävä ja vaikea tila, joka voi vaikuttaa niin moniin elämänlaadun näkökohtiin, voi tuntua ylivoimaiselta. Tästä huolimatta Smith Lemli Opitzin oireyhtymän nykyisiä hoitomenetelmiä ei tarkenneta ja paranneta jatkuvasti, mutta tämän häiriön tutkimusta jatketaan. Kun lääketieteellinen yhteisö oppii lisää tämän sairauden syistä ja seurauksista - samoin kuin hoitomenetelmien tehokkuudesta -, sairauksien ennuste ja elämänlaatu paranevat vain.