AAT-puutos tai Alpha-1-antitrypsiinipuutos on geneettinen tila, joka johtuu maksan normaalisti tuottaman suojaavan proteiinin, Alfa-1-antitrypsiinin (AAT) puutteesta. Suurimmalle osalle meistä, joilla on riittävä määrä AAT: ta, tällä pienellä proteiinilla on tärkeä rooli normaalin keuhkotoiminnan ylläpitämisessä. Mutta niille, joilla on AAT-puutos, tarina ottaa toisen skenaarion.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Terveillä ihmisillä keuhkot sisältävät neutrofiilielastaasia, luonnollista entsyymiä, joka auttaa normaaleissa olosuhteissa keuhkoja sulattamaan vahingoittuneet, ikääntyvät solut ja bakteerit. Tämä prosessi edistää keuhkokudoksen paranemista. Valitettavasti nämä entsyymit eivät tiedä, milloin lopettaa, ja lopulta hyökkäävät keuhkokudokseen sen sijaan, että auttaisivat sitä parantumaan. Siellä AAT tulee sisään. Tuhoamalla entsyymi ennen kuin se voi vahingoittaa terveellistä keuhkokudosta, keuhkot toimivat normaalisti. Kun AAT: ta ei ole riittävästi, keuhkokudos tuhoutuu edelleen, mikä johtaa joskus krooniseen obstruktiiviseen keuhkosairauteen (COPD) tai emfyseemaan.
Kuinka voin periä AAT-puutteen?
Lapsi perii kaksi AAT-geenisarjaa, yhden kummaltakin vanhemmalta.Lapsella on AAT-puutos vain, jos molemmat AAT-geenisarjat ovat epänormaalit. Jos vain yksi AAT-geeni on epänormaali ja toinen normaali, lapsi on taudin "kantaja", mutta hänellä ei todellisuudessa ole itse tauti. Jos molemmat geenisarjat ovat normaaleja, lapsi ei kärsi taudista eikä hänestä ole kantaja.
Jos sinulla on diagnosoitu AAT-puutos, on tärkeää, että puhut lääkärisi kanssa siitä, että muut perheesi ihmiset testataan taudin varalta, mukaan lukien kaikki lapsesi. Jos sinulla ei ole lapsia, lääkäri voi suositella, että etsit geneettistä neuvontaa ennen päätöksen tekemistä.
Lisätietoja saat ottamalla yhteyttä Alpha-1 -säätiöön tai soittamalla heidän potilastietopuhelimeesi: 1-800-245-6809.
Tilastot
AAT-puute on todettu käytännössä jokaisessa väestössä, kulttuurissa ja etnisessä ryhmässä. Yhdysvalloissa on arviolta 100 000 ihmistä, joilla on AAT-puutos. Suurimmasta osasta näistä henkilöistä AAT: han liittyvä emfyseema voi olla yleinen. Lisäksi koska AAT-puutos diagnosoidaan usein joko liian vähän tai se diagnosoidaan väärin, jopa 3% kaikista AAT-puutteeseen liittyvistä emfyseematapauksista ei koskaan havaita.
AAT-puutetta kantaa maailmanlaajuisesti 161 miljoonaa ihmistä, joista noin 25 miljoonaa asuu Yhdysvalloissa. Vaikka kantajilla ei itse ole tautia, ne voivat siirtää taudin lapsilleen. Tätä silmällä pitäen Maailman terveysjärjestö (WHO) suosittelee, että kaikille keuhkoahtaumatautia sairastaville ihmisille sekä astmasta kärsiville aikuisille ja teini-ikäisille testataan AAT-puutos.
AAT-tautiin liittyvän emfyseeman riski kasvaa merkittävästi tupakoiville. American Lung Association toteaa, että tupakointi ei vain lisää emfyseeman riskiä, jos sinulla on AAT-puutos, mutta se voi myös vähentää elinikääsi jopa 10 vuodella.
AAT-puutteen merkit ja oireet
Koska AAT: han liittyvä emfyseema vie toisinaan taaksepäin helpommin tunnistettavia keuhkoahtaumataudin muotoja, vuosien varrella on tehty paljon ponnisteluja löytää tapoja sen erottamiseksi. Vakavaan AAT-puutokseen liittyvän emfyseeman kahden pääpiirteen pitäisi herättää epäilystä AAT: han liittyvästä emfyseemasta.
Ensinnäkin emfyseeman oireita ei-AAT-puutteellisilla henkilöillä esiintyy yleensä vasta kuudennella tai seitsemännellä vuosikymmenellä. Tämä ei päde ihmisiin, joilla on AAT: hen liittyvä emfyseema. Näiden ihmisten oireet alkavat paljon aikaisemmin, diagnoosin keski-ikä on 41,3 vuotta.
Toinen tärkeä piirre, joka erottaa AAT: han liittyvän emfyseeman ei-AAT-puutteellisesta vastineestaan, on sijainti keuhkoissa, jossa tauti esiintyy useimmiten. Niillä, joilla on AAT: n puutteeseen liittyvä emfyseema, tauti on yleisempää keuhkojen alaosassa, kun taas muissa kuin AAT: han liittyvissä emfyseemoissa tauti vaikuttaa keuhkojen ylempään alueeseen. Molemmat näistä ominaisuuksista voivat auttaa terveydenhoitoasi palveluntarjoaja tekee tarkan diagnoosin.
AAT-puutteen emfyseeman yleisimmät merkit ja oireet ovat:
- Hengenahdistus
- Hengityksen vinkuminen
- Krooninen yskä ja lisääntynyt liman tuotanto
- Toistuvat rintakipu
- Keltaisuus
- Vatsan tai jalkojen turvotus
- Vähentynyt harjoittelutoleranssi
- Reagoimaton astma tai ympärivuotiset allergiat
- Selittämättömät maksaongelmat tai kohonnut maksaentsyymiarvot
- Keuhkoputkentulehdus
Diagnoosi ja testaus
Yksinkertainen verikoe voi kertoa lääkärillesi, jos sinulla on AAT-puutos. Varhaisen diagnoosin tärkeyden vuoksi Etelä-Carolinan yliopisto on kehittänyt Alpha-1 -säätiön avulla ohjelman, joka mahdollistaa ilmaisen, luottamuksellisen testaus taudin vaarassa oleville.
Varhainen diagnoosi on kriittinen, koska tupakoinnin lopettaminen ja varhainen hoito voivat auttaa hidastamaan AAT: han liittyvän emfyseeman etenemistä.
Lisätietoja testauksesta saat ottamalla yhteyttä Etelä-Carolinan lääketieteellisen yliopiston Alpha-1-tutkimusrekisteriin numerossa 1 877 886 2338 tai käymällä Alpha-1 -säätiössä.
AAT-puutteen hoito
Ihmisille, joille on alkanut ilmaantua AAT: han liittyvän emfyseeman oireita, korvaushoito voi olla hoitovaihtoehto, joka voi auttaa suojaamaan keuhkoja tuhoavalta entsyymiltä, neutrofiilielastaasilta.
Korvaushoito koostuu konsentroidun AAT-muodon antamisesta, joka on peräisin ihmisen plasmasta. Se nostaa AAT-tasoa verenkierrossa. Kun aloitat korvaushoidon, sinun on kuitenkin hoidettava eliniän ajan. Tämä johtuu siitä, että jos lopetat, keuhkot palaavat aiemmalle toimintahäiriötasolleen ja neutrofiilielastaasi alkaa jälleen tuhota keuhkokudosta.
Korvaushoito ei vain auta hidastamaan keuhkotoiminnan menetystä AAT-tautiin liittyvässä emfyseemassa, mutta se voi myös auttaa vähentämään keuhkoinfektioiden esiintyvyyttä.
Jos haluat lisätietoja AAT-puutoksesta tai korvaushoidosta, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa tai käy Alpha-1 -säätiössä.
.jpg)
-test.jpg)
