Chokja / Getty Images
Tärkeimmät takeaways
- Tutkijat testaavat lääkettä, joka kohdistuu geneettiseen mutaatioon, joka löytyy ihmisiltä, joilla on erityisen kivulias endometrioosi.
- Taudin yleisiin hoitovaihtoehtoihin kuuluvat kipulääkkeet, hormonaalinen hoito ja leikkaus, ja asiantuntijat toivovat, että epigeneettinen hoito voisi olla seuraava.
- Ymmärtämällä geneettisten mutaatioiden merkityksen endometrioosin kehittymisessä, asiantuntijat uskovat, että ne voivat parantaa monien usein kärsimättömässä tilassa olevien ihmisten elämänlaatua.
Uusi tutkimus on tunnistanut potentiaalisen geneettisen mutaation, joka löytyy ihmisistä, joilla on vakavia endometrioosin muotoja, toivoen pysäyttävän taudin leviämisen.
Michigan State Universityn (MSU) tutkijat testaavat lääkettä, joka kohdistuu ARID1A-geenin mutaatioihin - geeniin, joka liittyy vakavaan endometrioosiin. Kun tämä geeni mutatoituu, "superparannusaineet" (osa DNA: ta, joka määrittää solun toiminnan) "juoksevat villinä", aiheuttaen normaalisti kohdun reunustavat solut kohdun ulkopuolelle, ts. Endometrioosi. Kohdistamalla tämän spesifisen geenimutaation tutkijat toivovat voivansa hoitaa tai estää taudin leviämisen elimistössä.
"ARID1A - geeni, jota tutkimme - on usein mutatoitunut endometrioosin syvästi invasiivisissa muodoissa", PhD Ronald Chandler, synnytys-, gynekologian ja lisääntymisbiologian apulaisprofessori Michiganin osavaltion yliopiston ihmislääketieteellisessä korkeakoulussa, kertoo Verywellille. "Tietyt endometrioosin muodot voivat olla vakavasti heikentäviä ja todella vaikuttaa elämänlaatuun."
Endometrioosille ei ole parannuskeinoa, joten Chandler sanoo, että vakavia endometrioositapauksia hoidetaan usein hormonihoidolla tai leikkauksella. Lääke, joka kohdistuu tautiin liittyviin geneettisiin mutaatioihin - hoito, jota kutsutaan epigeneettiseksi terapiaksi, on nouseva tutkimusalue, ja se voi olla tehokkaampaa kuin nykyiset hoidot. Chandler ja hänen ryhmänsä havainnot julkaistiin tässä kuussa lehdessäSoluraportit.
"Joskus potilaat tulevat vastustuskykyisiksi hormonihoidolle, eikä siinä vaiheessa ole muita vaihtoehtoja kuin leikkaus ja kivun hallinta", Chandler sanoo. "Se [epigeneettinen hoito] saattaa olla jotain, joka toteutetaan tulevaisuudessa potentiaalisena ei-hormonaalisena terapeuttisena vaihtoehtona."
Mitä tämä tarkoittaa sinulle
Tutkijat ovat tunnistaneet potentiaalisen geneettisen mutaation, joka voi olla vastuussa vakavista endometrioosin muodoista. Kohdistamalla tämän mutaation lääkkeellä tutkijat toivovat tulevaisuudessa hoitavan tuskallista tautia tehokkaammin kuin hormonihoito tai kivunhallintatekniikat.
Endometrioosin syy
Endometrioosi tapahtuu, kun normaalisti kohdun reunustava kudos kasvaa kohdun ulkopuolella paikoissa, joissa sen ei pitäisi olla, kuten lantion ontelo, munasarjat ja munanjohdot. Se voi olla uskomattoman tuskallista ja aiheuttaa oireita, kuten lantionkipua, vaikeita kuukautiskipuja, kipua sukupuolen aikana, voimakasta tai epäsäännöllistä kuukautisvuotoa ja jopa hedelmättömyyttä.
Monet ihmiset menevät vuosia väärin diagnosoitu tai diagnosoimaton endometrioosi, Chandler sanoo, koska ainoa tapa diagnosoida se on laparoskooppinen tutkimus, joka on vähän invasiivinen leikkaus.
Amerikan Endometriosis Foundationin mukaan tauti vaikuttaa jokaiseen kymmeneen lisääntymisikäiseen yksilöön tai arviolta 200 miljoonaan maailmanlaajuisesti. Asiantuntijat eivät ole varmoja endometrioosin tarkasta syystä, mutta Chandlerin kaltaiset tutkijat ovat havainneet, että joillakin sairaudella olevilla ihmisillä on erityisiä geneettisiä mutaatioita.
Paul Yong, tohtori, tohtori, gynekologisten erikoisalojen professori British Columbian yliopistossa, on myös tutkinut geneettisten mutaatioiden roolia endometrioosissa. Vuonna 2017 Yong ja muut tutkijat julkaisivat tutkimuksen, joka löysi joukon geneettisiä mutaatioita näytteistä 24 naiselta, joilla oli hyvänlaatuinen endometrioosi. He löysivät yleisimmät viiden naisen havaitut mutaatiot geeneissä, mukaan lukien ARID1A, PIK3CA, KRAS ja PPP2R1A.
Sen lisäksi, että näiden geenien mutaatiot liittyvät endometrioosiin, ne liittyvät vakavaan munasarjasyöpätyyppiin, kirkas solukarsinooma.
Kuten Chandlerin tutkimus, Yongin tutkimus on tärkeä, koska siinä tarkastellaan edelleen taudin geneettistä komponenttia ja mutaatioiden rooliasisälläendometrioosisolut (somaattiset mutaatiot). Vaikka perinnöllistä geneettistä komponenttia, joka saa ihmisen alttiiksi taudin kehittymiselle, on tutkittu paljon aiemmin, Yongin tutkimuksessa tutkittiin geneettisiä muutoksiaeiovat periytyneitä ja kehittyivät sen sijaan elämän aikana.
Tunnistamalla endometrioosisolujen mutaatiot toivotaan parantavan tapaa, jolla tautia hoidetaan - sama objektiivinen Chandler kuvasi.
"Tällä hetkellä tekemämme tutkimuksen avulla yritämme määrittää näiden somaattisten mutaatioiden toiminnallisen roolin: liittyvätkö ne solujen invasiivisuuteen, liittyvätkö ne tietyntyyppisiin kipuihin tai mahdollisesti hedelmättömyyteen?" Yong sanoo.
"Jos näin on, niin ehdotan, että geenimutaatioihin kohdistetut hoidot voivat olla uusi tapa hoitaa tautia."
Kuinka endometrioosia hoidetaan
Endometrioosia hoidetaan tällä hetkellä kolmella tavalla, mukaan lukien kivun hallinta, hormonaaliset hoidot ja leikkaus. Vaikka hormonaalinen hoito voi olla tehokasta, se ei ole kannattava vaihtoehto ihmisille, jotka yrittävät tulla raskaaksi, Yong sanoo.
Koska endometrioosi on toistuva sairaus, Chandler sanoo, että leikkaus ei välttämättä ratkaise ongelmaa pitkällä aikavälillä. Joillakin potilailla ei ole endometrioosia vuosia leikkauksen jälkeen, kun taas toiset näkevät sen palaavan melkein välittömästi.
Laparoskooppinen leikkaus voi poistaa endometrioosi-leesiot, mutta riippuen niiden sijainnista, se voi olla uskomattoman tuskallista potilaalle, hän sanoo. "Se on hoidettavissa, mutta ei parantettavissa, ja joskus se voi todella pahentua ajan myötä."
Koska endometrioosi voi olla potilaille niin tuskallista ja johtaa vakaviin tuloksiin, kuten hedelmättömyyteen, Chandler sanoo, että on tärkeää, että tutkijat löytävät paitsi parempia tapoja hoitaa sitä myös havaita se. Eläminen sairauden kanssa voi vaikuttaa suuresti ihmisten elämänlaatuun, joten on tärkeää, että lääkäriyhteisö ottaa sen vakavasti.
"On hyvin yleistä, että naisia ei diagnosoida lopullisesti vuosia - se voi viedä vuosikymmeniä - ja mielestäni paljolla on tekemistä lääkäreiden kanssa ... [kivun] syynä tuskallisten kuukautisten", Chandler sanoo. "On todella tutkittava tarkemmin, jotta voidaan tunnistaa biomarkkerit ja muut tavat todellakin diagnosoida naiset ja löytää vaihtoehtoja hormonihoidolle (koska se voi vaikuttaa hedelmällisyyteen) ja tunnistaa, miten tauti vaikuttaa elämänlaatuun."
