MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Jos sinä tai joku perheessäsi on sairastanut diabetesta, saatat miettiä, onko se geneettinen. Diabetes on erityyppisiä, ja kaikilla on erityisiä riskitekijöitä, jotka vaikuttavat syyyn.
Jos sinulla on äiti, isä, veli tai sisar, jolla on diabetes, sinulla on suurempi riski sairastua siihen verrattuna, joka ei. Mutta diabetes ei johdu pelkästään genetiikasta, eikä sairauden omainen sukulainen tarkoita, että saat sen ehdottomasti.
Joissakin tapauksissa, kuten tyypin 2 diabetes, elämäntavoilla on merkitystä, ja varhainen seulonta voi estää tai viivästyttää taudin kehittymistä. Geenien tunnistaminen voi myös auttaa tutkijoita ja lääkäreitä ennustamaan diabeteksen diagnoosin ja kehittämään yksilöllisiä hoitosuunnitelmia, jotka ovat optimaalisia glukoosin hallintaan ja taudin etenemisen muuttamiseen.
Lue lisää genetiikan roolista diabeteksen kehittymisessä, seulonnasta, toimenpiteistä tietyn tyyppisen diabeteksen ehkäisemiseksi tai viivästyttämiseksi ja siitä, miten ympäristöelementit saattavat vaikuttaa erityyppisiin diabeteksiin.
Genetiikan rooli diabeteksessa
Tietyt geneettiset taipumukset lisäävät diabeteksen kehittymistä. Mutta vain koska sinulla on geneettisiä riskitekijöitä, ei tarkoita, että kehität ehdottomasti diabetesta.
Ajan myötä tutkijat ovat löytäneet suhteen tiettyjen geenien ja diabeteksen kehittymisen välillä. On arvioitu, että tyypin 1 ja 2 diabeteksella on monimutkainen geneettinen etiologia, mukaan lukien yli 40 ja 90 geeniä / lokusta, jotka ovat vuorovaikutuksessa ympäristön / elämäntapatekijöiden kanssa.
Tunnistetuilla geeneillä on erilaiset toiminnot ja velvollisuudet, jotka voivat vaikuttaa verensokerin hallintaan. Tällaisia toimintoja ovat muiden geenien ilmentymisen vaikuttaminen, insuliinin vapautumisen hallinta, glukoosin pumppaus soluihin ja glukoosin hajoamisen nopeuttaminen.
Mutta geenien lisäksi jotain ympäristössä on laukaistava diabetes aktivoitumaan. Esimerkiksi lapsilla, joilla on geneettinen taipumus tyypin 1 diabetekseen, tutkijat ovat havainneet, että virukset, kylmä sää, varhainen ruoan käyttöönotto ja imetys ovat kaikki muuttujia, joilla voi olla merkitystä tyypin 1 diabeteksen kehittymisessä.
Tyypin 1 diabetes
Tyypin 1 diabetes on autoimmuunisairaus, jossa keho hyökkää vahingossa haiman beetasoluihin, jolloin henkilö luottaa elämään insuliinina infuusiona tai injektiona. Arviolta 1,6 miljoonaa amerikkalaista elää tyypin 1 diabeteksessa.
Ihmisillä, jotka ovat alttiita tyypin 1 diabetekselle, on suurempi riski sairastua siihen, mutta se ei tarkoita, että he saavat sen ehdottomasti.
American Diabetes Association toteaa: "Jos sinulla on tyypin 1 diabetesta sairastava mies, lapsesi todennäköisyys sairastua diabetekseen on 1: 17. Jos olet nainen, jolla on tyypin 1 diabetes ja lapsesi syntyi ennen kuin olet 25-vuotias, lapsesi riski on 1 25: stä; jos lapsesi syntyi 25-vuotiaana, lapsesi riski on 1 100: sta.
Tutkijat ovat myös havainneet, että ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa tyypin 1 diabetesta sairastavien sisarusten riski on suurempi kuin tyypin 1 diabetesta sairastavien vanhempien (sekä isien että äitien) jälkeläisillä.
American Diabetes Associationin mukaan useimmilla tyypin 1 diabetesta sairastavilla valkoisilla ihmisillä on HLA-DR3- tai HLA-DR4-nimisiä geenejä, jotka liittyvät autoimmuunisairauteen. Epäillyt geenit muissa etnisissä ryhmissä saattavat lisätä ihmisten riskiä.
Esimerkiksi tiedemiehet uskovat, että HLA-DR9-geeni saattaa asettaa mustat ihmiset vaaraan, ja HLA-DR9-geeni saattaa vaarantaa japanilaiset. Vaikka tietyt geenit ovat yleisempiä tyypin 1 diabeteksen ennustajia, noin 40 geenimarkkeria vahvistetaan.
Pelkkä geneettinen taipumus ei riitä aiheuttamaan tyypin 1 diabetesta. Jotkut ihmiset voivat kehittää tyypin 1 diabeteksen, vaikka kenelläkään heidän perheestään ei ole sitä. On arvioitu, että 85 prosentilla tyypin 1 diabetesta sairastavista ihmisistä ei ole sairautta suvussa.
Tyypin 2 diabetes
Tyypin 2 diabetekselle on ominaista insuliiniresistenssi ja beetasolutoiminnan asteittainen menetys (beetasolut ovat haimassa olevia soluja, jotka ovat vastuussa insuliinin valmistamisesta), mikä voi johtaa kohonneisiin verensokeripitoisuuksiin.
Monilla tyypin 2 diabetesta sairastavilla voi olla myös muita taustalla olevia terveysolosuhteita, kuten kohonnut verenpaine, kolesteroli ja ylipaino vatsan alueella. Aiemmin tyypin 2 diabetesta kutsuttiin usein aikuisdiabetekseksi, mutta tiedämme nyt, että tämä tauti voi vaikuttaa myös lapsiin.
Tyypin 2 diabeteksen geneettinen komponentti on monimutkainen ja kehittyy edelleen. Tyypin 2 diabetesta sairastavilla on tunnistettu monia geenejä.
Jotkut geenit liittyvät insuliiniresistenssiin, kun taas toiset liittyvät beetasolujen toimintaan. Tutkijat jatkavat tyypin 2 diabeteksen kehittymiseen liittyvien geenien tutkimista ja niiden roolia taudin etenemisessä ja hoidossa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tyypin 2 diabeteksen perinnöllisyys vaihtelee laajasti, 20-80%.
Elinikäinen riski sairastua tyypin 2 diabetekseen on 40% henkilöille, joilla on yksi vanhemmista, joilla on tyypin 2 diabetes, ja 70%, jos molemmat vanhemmat kärsivät. Ihmisillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisten sukututkimus, arvioidaan myös olevan kolme kertaa todennäköisempi sairauden kehittyminen.
Mutta geneettiset tekijät eivät ole ainoa riski. Ympäristötekijät, käyttäytymistekijät ja jaettu ympäristö voivat myös vaikuttaa riskiin.
American Diabetes Association huomauttaa, että vaikka tyypin 2 diabeteksella on vahvempi yhteys sukututkimukseen kuin tyypin 1 diabetekseen, ympäristö- ja käyttäytymistekijöillä on myös oma roolinsa ja interventiostrategiat voivat auttaa ehkäisemään tai viivästyttämään diabeteksen diagnoosia.
Raskausdiabetes
Raskausdiabetes esiintyy raskauden aikana, kun verensokeritaso nousee. Istukka antaa vauvalle ravinteita kasvamaan ja menestymään. Se tuottaa myös erilaisia hormoneja raskauden aikana.
Jotkut näistä hormoneista estävät insuliinin vaikutuksen ja voivat tehdä aterian jälkeisistä verensokereista vaikeampaa hallita. Tämä tapahtuu yleensä noin 20–24 raskausviikkoa, minkä vuoksi ihmisiä tutkitaan raskausdiabeteksen varalta tällä hetkellä.
Normaalisti haima tuottaa enemmän insuliinia kompensoimaan hormonaalista insuliiniresistenssiä. Jotkut ihmiset eivät pysty pysymään mukana insuliinin tuotannossa, mikä johtaa kohonneeseen verensokeriin ja päättyy raskausdiagnoosiin. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita.
Raskausdiabeteksen uskotaan johtuvan geneettisten ja ympäristöriskitekijöiden yhdistelmästä. Geneettistä taipumusta on ehdotettu, koska se keskittyy perheisiin.
Useita geenejä on tunnistettu raskausdiabetesta sairastavilla ihmisillä. Raskausdiabeteksen ja nuorten kypsyydestä johtuvan diabetes mellituksen (MODY) välillä näyttää olevan myös korrelaatio.
Monilla ihmisillä, joilla on diagnosoitu raskausdiabetes, on läheinen perheenjäsen, kuten vanhempi tai sisarus, jolla on tauti tai jokin muu diabeteksen muoto, kuten tyypin 2 diabetes.
On kuitenkin tärkeää huomata, että geneettinen taipumus ei tarkoita, että saat automaattisesti raskausdiabeteksen. Muita riskitekijöitä ovat raskausikä, paino, aktiivisuustaso, ruokavalio, aiemmat raskaudet, tupakointi, muutamia mainitakseni. Riittävän verensokerin hallinnan ylläpitäminen on tärkeää äidin ja vauvan terveyden kannalta.
Geneettinen testaus
Diabeteksen geneettinen testaus on monimutkaista, koska tietyntyyppisissä diabeteksissa, kuten tyypin 2 diabeteksessa, useiden erityyppisten geenien pienet variantit voivat johtaa diagnoosiin.
Geneettinen testaus on arvokasta ja voi auttaa tehokkaassa hoidossa, kun sitä käytetään tiettyjen diabeteksen monogeenisten (mutaatio yhdessä geenissä) tunnistamiseen, kuten vastasyntyneen diabetes ja MODY. Näissä tapauksissa geenitestaus on tärkeää, koska MODY-potilaat diagnosoidaan usein väärin.
Lääkärit suosittelevat usein geenitestausta, kun diabeteksen diagnoosi näyttää olevan epätyypillinen. Esimerkiksi henkilöllä, joka on noin 25-vuotias, jolla on epänormaaleja verensokereita eikä hänellä ole tyypillisiä riskitekijöitä tyypin 1 tai 2 diabetekselle, voi olla MODY.
MODY: n geneettinen diagnoosi mahdollistaa lisäksi riskialttiiden ensimmäisen asteen perheenjäsenten tunnistamisen, joilla on 50% mahdollisuus periä geenimutaatio.
Yksi ongelmista on kuitenkin se, että joskus vakuutus kieltää geneettisen testauksen kattavuuden, vaikka ihmiset täyttävät kriteerit, mikä voi saada lääkärit menettämään MODY-diagnoosin. Tutkijat yrittävät jatkuvasti löytää tapoja tehdä geenitestistä kustannustehokkaampaa.
Tietyt geenit ja vasta-aineet voivat auttaa ennustamaan tyypin 1 diabeteksen diagnoosia. Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on lisääntynyt riski sairastua tyypin 1 diabetekseen, saatat olla oikeutettu TrialNet Pathway to Prevention -tutkimuksen kautta tarjottuun riskiseulontaan.
Tämä seulonta on ilmainen tyypin 1 diabetesta sairastavien sukulaisille, ja se käyttää verikoetta riskin havaitsemiseksi ennen oireiden ilmaantumista. Ihmiset, joiden todetaan olevan tyypin 1 diabeteksen alkuvaiheessa, voivat myös olla oikeutettuja ennaltaehkäisytutkimukseen. Kysy terveydenhuollon tarjoajalta, onko geenitestaus käytettävissä ja kuinka hyödyllistä se on diabeteksen määrittämisessä.
Tällä hetkellä tutkijoiden mielestä geenitestaus ei ole merkittävää tyypin 2 diabeteksen diagnosoinnissa. Koska tyypin 2 diabeteksen geeneistä ja alatyypeistä on niin monia muunnelmia, heistä tuntuu siltä, että tällä alalla on tehtävä parempia menetelmiä ja lisätutkimuksia ennen käytännön käyttöä.
Raskaana olevat ihmiset seulotaan raskausdiabeteksen varalta 20–24 viikkoa. Kuitenkin, kuten tyypin 2 diabeteksen kohdalla, geneettinen testaus ei ole vielä kliinisesti hyödyllistä polygeenisessä raskausdiabeteksessa, koska tunnettujen geneettisten muunnosten selittämä riski on suhteellisen pieni.
Toisaalta tutkijat löytävät arvon monogeenisten muotojen, erityisesti MODY: n, geenitestauksessa hoidon ja raskauden hallinnan määrittämiseksi.
Voitko vähentää riskiäsi?
Vaikka sukututkimus lisää riskiäsi, pelkkä geneettinen taipumus ei takaa, että kehität diabetesta. Jos sinulla on suvussa ollut raskausdiabetes tai tyypin 2 diabetes, on olemassa tapoja vähentää taudin kehittymisen riskiä.
Pidä terveellinen paino tai laihdutus, jos olet ylipainoinen, erityisesti vatsan alueella, riskin vähentämiseksi. Jopa vaatimaton painonlasku, noin 5-10% laihtuminen, voi vähentää riskiäsi. Raskaana oleville ihmisille painonnousu hitaasti eikä liiallisesti voi auttaa ehkäisemään raskausdiabetesta.
Pysyä aktiivisena. Tavoitteena on käyttää vähintään 150 minuuttia viikossa ja vältä istumista pitkiä aikoja.
Syö enemmän kasveja, kuten hedelmiä, vihanneksia, palkokasveja, pähkinöitä, siemeniä ja täysjyvätuotteita. Tähän on liittynyt myös pienempi riski sairastua tyypin 2 diabetekseen.
Terveyden ylläpito ja säännölliset tarkastukset ovat tärkeitä. Jos olet äskettäin saanut painoa tai tunnet olosi hyvin hitaaksi ja väsyneeksi, sinulla saattaa olla korkea verensokeri, jolle on ominaista insuliiniresistenssi.
Seulonta
Koska tyypin 2 diabeteksen kehittyminen vie usein vuosia, ihmiset voivat käydä vuosia heikentyneellä glukoositoleranssilla (insuliiniresistenssi) tai prediabeteksella tietämättä sitä. Jos sait tämän tilan aikaisin, saatat pystyä estämään tai viivästyttämään diabetesta. Seulontaa suositellaan, jos sinulla on jokin seuraavista riskitekijöistä:
- Yli 45-vuotiaat: Jos tulokset ovat normaalit, testaus on toistettava vähintään vähintään kolmen vuoden välein, ja otetaan huomioon useammat testit alkuperäisten tulosten mukaan (prediabetesta sairastavat tulisi testata vuosittain)
- Korkea BMI: Yli 25 kg / m2 painoinen BMI tai vyötärön ympärysmitta yli 40 tuumaa miehillä tai 35 tuumaa naisilla on riskitekijä. Aasian ja amerikkalaisen BMI-raja-arvo on pienempi (23 kg / m2)
- Kuuluu korkean riskin väestöön: Populaatioihin, joilla on suurempi prediabetesriski, kuuluvat mustat amerikkalaiset, latinalaisamerikkalaiset / latinalaisamerikkalaiset, alkuperäiskansat, Alaskan alkuperäiskansat, aasialaiset amerikkalaiset ja Tyynenmeren saaret
- Perhehistoria: Tähän sisältyy diabetesta sairastavan vanhemman tai sisaruksen saaminen.
- Raskausdiabetes: Raskausdiabeteksen historia tai yli 9 kiloa painavan vauvan synnyttäminen ovat riskitekijöitä.
- Elämäntapa: Fyysisesti passiivinen elämäntapa on tyypillisesti riskitekijä.
- Hypertensio: Tämä määritellään verenpaineeksi, joka on vähintään 140/90 mmHg, tai verenpainetaudin hoitoon.
- Korkea rasva- ja kolesterolitaso: Jos sinulla on alhainen HDL-kolesterolitaso tai korkea triglyseriditaso, sinulla on suurempi riski.
- Altistavat olosuhteet: Näitä ovat acanthosis nigricans, alkoholiton steatohepatiitti, munasarjojen monirakkulatauti ja ateroskleroottinen sydän- ja verisuonisairaus.
- Lääkkeet: Epätyypilliset psykoosilääkkeet tai glukokortikoidit lisäävät riskiä.
On joitain ei-invasiivisia testejä, jotka voivat varoittaa sinua, jos sinulla on lisääntynyt riski sairastua tyypin 2 diabetekseen. Näitä ovat hemoglobiini A1C, verenpaine, kolesteroli ja triglyseridit.
Muita huomioitavia asioita
Joskus ihmisillä, joilla on suvussa raskausdiabetes, voi kehittyä diabetes raskauden aikana huolimatta ponnisteluistaan pitää painonnousu terveellisellä alueella, liikunnassa ja syömällä kuitupitoista ruokavaliota. Älä lyö itseäsi, jos näin tapahtuu.
Raskaushormonit ja insuliiniresistenssi (mikä on tyypillistä raskauden aikana) voivat vaikeuttaa verensokerin hallintaa raskauden aikana joillekin ihmisille, joilla on geneettinen riski. Lääkäriryhmäsi auttaa sinua saavuttamaan verensokeritavoitteesi raskauden aikana varmistaaksesi, että sinä ja vauva olette terveitä ja menestyviä.
Kun olet synnyttänyt vauvasi, verensokerisi pitäisi palata normaaliksi. Mutta on silti tärkeää jatkaa tasapainoisen ruokavalion syömistä, terveellisen painon ylläpitämistä ja liikuntaa; nämä vaiheet voivat auttaa vähentämään riskiäsi sairastua tyypin 2 diabetekseen myöhemmin elämässä.
Vaikka tyypin 1 diabetesta ei voida estää tai parantaa, jos olet geneettisesti alttiina tyypin 1 diabetekselle, säännölliset rokotukset ja hyvät vierailut ovat tärkeitä.
Tyypin 1 diabeteksen estämiseksi ei ole rokotetta, mutta jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että virukset voivat laukaista tyypin 1 diabeteksen alttiilla ihmisillä. Siksi näiden virusten tarttumisen estäminen voi vähentää diabeteksen kehittymisen riskiä.
Tyypin 1 diabeteksen varoitusmerkkien ymmärtäminen auttaa myös estämään vaarallisen tilanteen, kuten diabeettisen ketoasidoosin. Vaikka ei ole todistettua parannuskeinoa, tutkijat kehittävät edelleen parempia tapoja hallita tautia. Lisäksi organisaatiot investoivat edelleen aikaa tämän taudin parantamiseen.
Sana Verywelliltä
Diabeteksen kehittymisessä on geneettinen komponentti, mutta se ei ole ainoa elementti. Elintapatekijöillä, ympäristötekijöillä ja muilla terveysolosuhteilla voi myös olla merkitystä taudin kehittymisessä.
Diabetes on monenlaisia, joten riski riippuu siitä, minkä tyyppiseen diabetekseen olet geneettisesti alttiina. Jos sinulla on huolta diabeteksen suvussa, muista ottaa se lääkärisi kanssa.
Geneettinen testaus ei välttämättä ole hyödyllistä tietyissä tapauksissa; saatat kuitenkin seuloa taudin varalta. Sinua opetetaan yksilöllisestä riskistäsi, toimenpiteistä sen estämiseksi tai viivästyttämiseksi (jos mahdollista) ja selviytymisstrategioista.
