Megacystis microcolon suolen hypoperistalsis-oireyhtymä (MMIHS) on harvinainen synnynnäinen tila, jolle on tunnusomaista vatsan turvotus, jonka aiheuttaa suurelta osin laajentunut estämätön virtsarakko (megacystis); hyvin pieni paksusuoli (mikrokoloni); ja vähentyneet tai puuttuvat suoliston liikkeet (suoliston peristaltiikka). Tämä heikentää mahalaukun, suoliston, munuaisten ja virtsarakon toimintaa, mikä häiritsee virtsaamista ja ruoansulatusta. Se voi aiheuttaa oksentelua ja vatsan turvotusta (laajentumista) sairastuneilla vastasyntyneillä, ja lapset, joille on diagnosoitu MMIHS, vaativat merkittävää jatkuvaa tukihoitoa.
Juanmonino / Getty ImagesMMIHS on elinikäinen tila, ja valitettavasti ei ole parannuskeinoa. Elinajanodote niille, joilla on tila, voi olla niinkin lyhyt kuin vuosi, vaikka pidempi eloonjääminen - jopa aikuisikään - on mahdollista, kun tapaus on lievä.
Tunnetaan myös
Megacystis microcolon suoliston hypoperistalsis-oireyhtymää kutsutaan myös nimellä MMIH-oireyhtymä ja Berdon-oireyhtymä.
Oireet
MMIHS: n vakavuus vaihtelee. Vaikutukset aiheuttavat tyypillisesti välitöntä ahdistusta muutamassa tunnissa syntymän jälkeen.
Vastasyntyneen MMIH-oireyhtymän oireita ovat:
- Pieni virtsaneritys tai virtsaamisen täydellinen puute
- Lonkka ilmestyvät vatsalihakset
- Ryppyinen ilmestyvä vatsa
- Vatsan turvotus
- Oksentelu, jolla voi olla vihreä sävy
- Mekoniumin puute (vauvan ensimmäinen suoliston liike, joka kulkee yleensä tunnin sisällä syntymästä)
Vauvat, joilla on MMIHS, voivat olla epämukavissa, mikä voi aiheuttaa jatkuvaa, lohdutonta itkeä.
Joillakin poikavauvoilla, joilla on MMIHS, on alkamattomat kivekset, vaikka tämä ei ole harvinaista terveillä poikapoikkeilla - varsinkin niillä, jotka ovat syntyneet ennen täyttä aikaa.
Komplikaatiot
Kun otetaan huomioon MMIHS: n elinikäinen luonne ja sen vaikutus tärkeimpiin elimiin, voi esiintyä useita komplikaatioita.
Suolisto-ongelmat
Ruoansulatuskanavan sileät lihakset (se, joka linjaa sisäelimiä) toimii normaalisti peristaltiikan kautta - rytminen, tahaton supistuminen (aktivoituminen) ja rentoutuminen, joka siirtää pilkottua ruokaa vatsasta ohutsuoleen ravinteiden imeytymistä varten. Ruuansulatamaton jätemateriaali siirtyy paksusuoleen (paksusuoleen) ja vapautuu lopulta peräsuolesta ulosteena.
MMIHS: n avulla maha-suolikanavan sileät lihakset eivät liiku kuten pitäisi, mikä johtaa suolen ontelon (aukon) kaventumiseen. Tämä vaikeuttaa ruoan ja jakkara läpäisemistä.
Virtsarakon ongelmat
Virtsarakon sileät lihakset eivät toimi kuten niiden pitäisi olla MMIHS: ssä. Tämä häiritsee virtsan virtausta ja aiheuttaa virtsan kertymistä virtsarakoon.
Hydronefroosi, joka on virtsan takaisinvirtaus munuaisiin, voi myös johtaa.
Pitkäaikaiset vaikutukset
Kun lapset kasvavat, he kokevat MMIHS: n vaikutukset myös hoidon aikana.
Megacystis microcolon suolen hypoperistalsis-oireyhtymää sairastavalla voi olla ongelmia joko heikentyneiden suoliston tai virtsarakon lihasten vuoksi:
- Ruokahalun puute
- Oksentelu
- Vatsavaivat
- Vatsan turvotus
- Painonpudotus
- Vähentynyt virtsaaminen
Syy
Virtsarakon ja suoliston sileät lihakset alkavat epämuodostua kohdussa, kun sikiö, jolla on MMIH-oireyhtymä, kehittyy. MMIHS: ään liittyy erilaisia geenejä ja perinnöllisiä malleja. Se voi kuitenkin esiintyä myös ilman tunnettua geneettistä syytä. Ei ole selvää, miksi joillakin ihmisillä on lievempi versio MMIHA: sta, kun taas toiset kärsivät vakavasti.
Tämän tilan yhteydessä on kuvattu useita geneettisiä vikoja, mukaan lukien muutokset ACTG2-, MYH11- tai LMOD1-geeneissä.Nämä geenit osallistuvat sileän lihaksen muodostumisen koodaamiseen.
Asiantuntijat ehdottavat, että ACTG2-geenin perinnöllinen kuvio on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa sitä, että jos henkilö perii tautia tuottavan geenin yhdeltä vanhemmalta, hän kehittää taudin.
Muut MMIHS: ään liittyvät geenit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä tautia tuottava geenimolemmatvanhempien kehittää tauti.
Harvinaisissa tapauksissa vauva voi kehittää yhden näistä mutaatioista perimättä sitä.
Diagnoosi
MMIHS diagnosoidaan yleensä vauvan oireiden, fyysisen tutkimuksen ja diagnostisten testien perusteella. Joskus virtsarakon ja suoliston ongelmat voidaan havaita kohdussa.
Huomaa kuitenkin, että MMIHS on harvinainen sairaus, joka on tunnistettu alle 200 perheessä. Tämän vuoksi diagnoosin vahvistaminen voi kestää kuukausia. Lapsesi lääkäri pyrkii hallitsemaan toisen syyn ruoansulatuskanavan, suoliston tai virtsarakon ongelmiin tämän prosessin aikana.
Sikiön testaus
Jos perheellesi on aiemmin ollut MMIHS, se kehottaa lääketieteellistä ryhmääsi etsimään todisteita vauvan synnytystä edeltävistä ultraäänikuvista.
Suurentunut virtsarakko tai suoliston lihasongelmat voidaan nähdä sikiön ultraäänellä. Sikiön virtsatesti voi tunnistaa myös tähän häiriöön liittyvät poikkeavuudet.
Lääkärintarkastus
Vauvat tutkitaan rutiininomaisesti heti syntymän jälkeen. Mekoniumin läpäisy (pooping) on yksi varhaisimmista asioista, joita lääketieteellinen ryhmä etsii, kun vauva syntyy. Vauvoja ei yleensä lähetetä kotiin vanhempiensa kanssa, ennen kuin heillä on ollut suolisto, syöneet ja tuottaneet virtsaa.
Jos vauvallasi ei ole näitä kolmea hyvän terveyden indikaattoria, he tarvitsevat todennäköisesti lääkärin arvioinnin.
MMIHS liittyy myös sydän- ja muihin sisäelinten ongelmiin, joten lapsesi lääkäri voi etsiä muita kehitysongelmia osana diagnostista arviointia.
MMIHS voidaan sekoittaa luumun vatsaoireyhtymään, joka on harvinainen tila, jolle on tunnusomaista synnynnäiset munuaisongelmat.
Kuvantamistestit
Jos vastasyntyneellä vauvallasi on riskitekijöitä tai MMIHS-merkkejä, he saattavat tarvita lantion ja vatsan ultraääntä tai tietokonetomografiaa (CT) virtsarakon ja suoliston visualisointiin.
Kuvantamistesteissä voi olla merkkejä:
- Microcolon (hyvin pieni esiintyvä kaksoispiste)
- Ohutsuolen tai vatsan laajentuminen
- Suolien kiertyminen tai epämuodostumat
- Suurentunut virtsarakko
- Virtsateiden epämuodostumat
- Hydronefroosi
- Suurentuneet virtsajohdot (putket, jotka lähettävät virtsaa munuaisista virtsarakoon)
- Laskeutumattomat kivekset
Geneettinen testaus
Kun MMIHS: n fyysiset ominaisuudet ovat läsnä, vauvallesi ja heidän sisaruksilleen sekä biologisille vanhemmilleen voidaan testata geneettiset mutaatiot. Jos perheenjäsenillä on geeni, se voi auttaa perhesuunnittelussa.
Hoito
Asuminen MMIHS: n kanssa on vaikeaa. Lapset voivat tulla aliravittuiksi ja tarvitsevat yleensä ravitsemuksellista tukea. Menetelmät, kuten katetrointi (putken sijoittaminen kehoon), voivat auttaa estämään munuais- ja ruoansulatuskanavan komplikaatioita. Elinsiirto voi joissakin tapauksissa parantaa eloonjäämistä.
Ravitsemustoimet
On olemassa useita lähestymistapoja, joiden tarkoituksena on tarjota ravintoa niille, joilla on MMHIS. Pikkulapset saavat tyypillisesti laskimonsisäisiä nesteitä ja ravinteita, mutta tämäntyyppinen ravintolisä ei yleensä tarjoa tarpeeksi kaloreita ja ravinteita pitkäaikaiseen eloonjäämiseen.
Ihmiset, joilla on lievä sairaus, saattavat tarvita myös ravintolisiä.
Menettelyt
Joillekin ohutsuolen kirurginen ileostomia on välttämätön. Tämä on aukko vatsan seinämässä, joka mahdollistaa pilkkomattoman materiaalin tyhjentämisen suoraan kehon ulkopuoliseen pussiin paksusuolen läpi menemisen sijaan.
Katetri voidaan sijoittaa virtsaputkeen (rakenne, josta virtsa kulkee virtsarakosta kehon ulkopuolelle) virtsaamisen helpottamiseksi. Joissakin tapauksissa putki voidaan kirurgisesti asettaa virtsarakoon virtsan vapauttamiseksi suoraan pussiin ohittaen virtsaputken.
Siirtoleikkaus
On ollut lapsia, jotka saivat useita elinsiirtoja MMIHS: n hoitamiseksi vaihtelevalla menestyksellä. Suolistonsiirtoihin voi liittyä pieni tai suuri alue luovuttajan suolistossa, jonka tarkoituksena on tarjota sairastuneelle lapselle normaali suolen sileiden lihasten liike.
Sana Verywelliltä
MMIHS: n vaikutukset ovat vakavia, mikä edellyttää laajaa lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa. Eloonjääminen paranee, kun hoitomenetelmät ovat edenneet. Jos lapsellasi on harvinainen sairaus, muista pyytää apua lääkäreiltä ja tukiryhmiltä, jotka voivat auttaa sinua selviytymään stressistä, joka liittyy hoidettaessa lapsia, joilla on laaja terveydenhoitotarpeita.
.jpg)
