Vastasyntyneiden seulonta geneettisten ja aineenvaihduntahäiriöiden varalta

Vastasyntyneiden seulonta on tärkeää perittyjen geneettisten ja aineenvaihduntahäiriöiden varhaisen havaitsemisen kannalta, jolloin lääkärit voivat hoitaa ennaltaehkäisevästi tai hallita sairastuneita vauvoja sairauden, vamman tai kuoleman vähentämiseksi. Seulonta suoritetaan pian syntymän jälkeen, ja siihen sisältyy yksinkertainen verikoe ei-invasiivisen kuulotestin lisäksi.

Tällä hetkellä Yhdysvalloissa on 35 geneettistä ja aineenvaihduntahäiriötä, joille seulontaa suositellaan, ja 26 toissijaista häiriötä, joille seulonta voidaan suorittaa.Luettelo vastasyntyneiden seulontatesteistä voi vaihdella osavaltioittain, useimmat suorittavat vähintään 30.

Historia

Vastasyntyneiden seulonnan käsite alkoi 1960-luvulla kehittämällä geneettinen seulontatesti fenyyliketonuriaa, metabolista synnynnäistä vikaa varten. Innovatiivinen menetelmä ja verinäytteiden kerääminen ja kuljettaminen suodatinpaperille tekivät laajamittaisen seulonnan paitsi kannattavina myös tehokas.

Siitä lähtien on kehitetty paljon enemmän veripohjaisia ​​seulontatestejä, mukaan lukien uudemmat tandem-massaspektrometriatekniikat (MS / MS), jotka voivat seuloa useita häiriöitä vain muutamalla tipalla kuivattua verta.

Toisin kuin perinteiset verikokeet, jotka on arvioitava erikseen, MS / MS pystyy havaitsemaan laajan valikoiman synnynnäisiä poikkeavuuksia massaspektrometriksi kutsutulla laitteella, joka tunnistaa entsyymit ja proteiinit taitetun valomallin perusteella.Vertailemalla tuloksia odotettujen arvojen viitealueeseen laboratorioteknikot voivat vahvistaa suurella tarkkuudella, onko läsnä geneettinen tai metabolinen häiriö, yleensä kahden tai kolmen minuutin kuluessa.

Veripohjaisten testien lisäksi seulonta tutkitaan säännöllisesti vastasyntyneiden kuulonalenemien havaitsemiseksi. Kuulokokeet eivät ole invasiivisia, ja niiden suorittaminen vie vain muutaman minuutin.

Nykyään yli 98 prosentille neljästä miljoonasta vastasyntyneestä, jotka syntyvät vuosittain Yhdysvalloissa, testataan yli 30 hoidettavissa olevaa geneettistä, aineenvaihdunta-, endokriinista ja tartuntatautia ensimmäisen elinviikon aikana.

Vastasyntyneiden seulontalait

Vastasyntyneiden ja lasten periytyviä häiriöitä käsittelevä neuvoa-antava komitea (ACHDNC) antaa säännöllisiä suosituksia, jotka tunnetaan suositeltavana yleisenä seulontapaneelina (RUSP), jossa luetellaan perusedellytykset, joille vastasyntyneiden seulonta on erittäin suositeltavaa, ja toissijaiset olosuhteet, joissa seulonta on valinnainen.

Vaikka kaikki 50 osavaltiota ja Columbian piiri tarjoavat vastasyntyneiden seulontaa, tällaisia ​​seulontoja ei ole liittovaltion lailla. Tämän vuoksi valtiot voivat päättää vaihtaa RUSP: ssä lueteltujen häiriöiden paneelin ja / tai siirtää vastuun testauksesta valtiolta yksittäiselle lääkärille tai laitokselle. Tämä voi johtaa merkittävään oman pääoman puutteeseen joissakin osavaltioissa.

Vuodesta 2017 lähtien 49 osavaltiota ja Columbian piirikunta näyttävät vähintään 30 ACHDNC: n suosittelemaa perusedellytystä.Muut osavaltiot, kuten Kalifornia, näyttävät yli ytimen 34 ja vähentävät näin merkittävästi vuotuista terveydenhoitoaan kustannukset.

Seulontaohjelmien rahoitus haastaa edelleen monet valtion lainsäätäjät. Tämän voittamiseksi Yhdysvaltain edustajainhuoneessa esiteltiin toukokuussa 2019 laki nimeltä Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act, jolla parannetaan ja laajennetaan vastasyntyneiden seulonta-aloitteita kaikkialla Yhdysvalloissa.

Ydin- ja toissijainen seulonta

Heinäkuusta 2018 lähtien ACHDNC suosittelee sisällyttävänsä rutiiniseulontaan 35 keskeistä ehtoa ja 24 toissijaista tilaa, jotka tulisi ottaa huomioon tehokkaiden hoitojen saatavuuden perusteella.

• Propionihappoemia

• Metyylimalonihappoemia (metyylimalonyyli-CoA-mutaasi)

• Metyylimalonihappoemia (kobalamiinihäiriöt)

• Isovaleriinihappoemia

• 3-metyylikrotonyyli-CoA-karboksylaasipuutos

• 3-hydroksi-3-metyyliglutaarihappouria

• Holokarboksylaasisyntaasin puutos

• Beeta-ketotiolaasin puute

• Glutaarihappoemia tyyppi I

• Karnitiinin otto / kuljetusvirhe

• Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasipuutos

• Hyvin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasipuutos

• Pitkäketjuinen L-3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puute

• Kolmitoiminen proteiinipuutos

• Argininosukkiinihappouria

• Sitrullinemia, tyyppi I

• Vaahterasiirappi virtsatauti

• Homokystinuria

• Fenyyliketonuria

• Tyrosinemia, tyyppi I

• Ensisijainen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

• Sirppisoluanemia (SS-tauti)

• Sirppi beeta-talassemia

• Sirppisolutauti (SC-tauti)

• Biotinidaasin puutos

• Kriittinen synnynnäinen sydänsairaus

• Kystinen fibroosi

• Galaktosemia

• Glykogeenin varastointitauti, tyyppi II

• Synnynnäinen kuulon heikkeneminen

• Vakavat yhdistetyt immuunipuutokset

• Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1

• X-sidottu adrenoleukodistrofia

• Selkäydinlihaksen atrofia johtuen homotsygoottisesta deleetiosta

  
  

• Metyylimalonihappo ja homokystinuria

• Malonihappo

• Isobutyryyliglycinuria

• 2-metyylibutyryyliglysinuria

• 3-metyyliglutakonihappouria

• 2-metyyli-3-hydroksibyyrihappouria

• Lyhytketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puute

• Keskikokoinen / lyhytketjuinen L-3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puute

• Glutaarihapon tyypin II

• Keskipitkäketjuinen ketoasyyli-CoA-tiolaasin puute

• 2,4 Dienoyyli-CoA-reduktaasin puutos

• Karnitiinipalmitoyylitransferaasin tyypin I puutos

• Karnitiinipalmitoyylitransferaasin tyypin II puute

• Karnitiiniasyylikarnitiinin translokaasipuutos

• Argininemia

• Sitrullinemia, tyyppi II

• Hypermetioninemia

• Hyvänlaatuinen hyperfenyylialaninemia

• Biopteriinivirhe kofaktorin biosynteesissä

• Biopteriinivirhe kofaktorin regeneraatiossa

• Tyrosinemia tyyppi II

• Tyrosinemia tyyppi III

• Erilaisia ​​muita hemoglobinopatioita

• Galaktoepimeraasin puutos

• Galaktokinaasin puutos

• T-soluihin liittyvät lymfosyyttien puutteet

Kuinka seulonta tehdään

Vastasyntyneiden seulonta on suhteellisen nopeaa ja helppoa. 24 tunnin ja seitsemän päivän välillä syntymästä muutama tippa verta otetaan lapsen kantapäästä ja asetetaan erityiselle kortille. Paperi lähetetään erikoistuneeseen laboratorioon testausta varten.

Verikokeiden tulokset lähetetään lapsen lastenlääkäriin kahden tai seitsemän päivän kuluessa. Jos jokin testeistä on positiivinen, lisätutkimukset tehdään diagnoosin vahvistamiseksi. Vanhempien ei tarvitse pyytää testejä; ne tulisi suorittaa automaattisesti.

Veripohjaisten testien lisäksi tehdään kuulotesti kuulonaleneman varalta. Se on ei-invasiivinen testi, jonka suorittaminen kestää vain noin 5-10 minuuttia.

Vastasyntyneiden kuulonaleneman havaitsemiseksi on kaksi standardimenetelmää:

• Otoakustiset päästöt (OAE): Pienikokoiset kuulokkeet ja mikrofoni voivat vahvistaa kuulon, jos äänet heijastuvat takaisin korvakäytävästä.
• Auditory Brain Stem Response (ABR): Vastasyntyneen päähän asetetut elektrodit voivat havaita aivojen reaktion läsnäolon tai puuttumisen ääniin.

Sana Verywelliltä

Monilla synnynnäisillä häiriöillä oireet ilmenevät vasta päivien tai viikkojen kuluttua lapsen syntymästä. Tunnistamalla nämä olosuhteet aikaisin, hoito voidaan antaa ehkäisemään sydämeen, keuhkoihin, munuaisiin, hermostoon tai muuhun kärsivään elimeen kohdistuvia haittoja.

Jos sinulla on sukututkimus synnynnäisestä häiriöstä, ilmoita siitä OB / GYN: lle, jotta testit voidaan tilata, jos niitä ei vielä sisälly valtuutettuun seulontaan.