Primaarinen silmänpohjan dyskinesia (PCD) on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa noin yhteen 16 000 ihmisestä. Silmät ovat hiusten kaltaisia rakenteita, jotka reunustavat tiettyjä kehon osia, kuten eustachian putki ja henkitorvi. Siliat toimivat tärkeänä tehtävänä siirtää limaa ja muuta vierasta ainetta pois elimistä, jotka poistetaan kehosta. PCD: ssä ripset eivät enää toimi normaalisti, mikä aiheuttaa viiveen roskien poistossa, mikä lisää infektioriskiä. PCD: ssä vatsan ja rinnan elimet ovat normaalissa asennossaan.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
PCD: llä on myös alatyyppejä, kuten Kartagenerin oireyhtymä (situs inversus totalis), jolla on PCD, mutta jolla on myös tunnusmerkkejä siitä, että elimet ovat kehon vastakkaisella puolella. Esimerkiksi sen sijaan, että perna olisi kehon vasemmalla puolella, se on kehon oikealla puolella. Muita elimiä, joihin Kartagenerin oireyhtymä yleisesti vaikuttaa, ovat: sydän, maksa ja suolet. Kartagenerin oireyhtymä on vielä harvinaisempi, ja sen esiintyvyys on noin yksi 32 000 ihmisestä.
Riskitekijät
Primaarinen silmänpohjan dyskinesia ei ole tarttuva häiriö. Voit periä PCD: n vain syntyessäsi, jos molemmilla vanhemmillasi on joko tämä häiriö tai ne ovat häiriön kantajia. On yleisempää olla PCD: n kantaja, koska sillä onautosomaalinen resessiivinen perintömalli. Tämä tarkoittaa, että jos yksi vanhemmista antaa sinulle PCD: stä vastaavan geenin, mutta toinen vanhempasi ei anna sinulle geeniä, et peri PCD: tä, mutta tunnet kantajana.
On olemassa useita geenihäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa PCD: tä, mutta et voi tällä hetkellä diagnosoida primaarisen siliaarisen dyskinesian kantajia. Mikä tahansa gilia, joka vaikuttaa silmän proteiineihin, voi johtaa PCD: hen. Silmiin liittyvien proteiinien mutaatiot voivat vähentää, lisätä tai pysäyttää aaltomaisen liikkeen, joka liittyy normaaliin siliaariseen toimintaan. Muutokset silmän toiminnassa voivat aiheuttaa seuraavia oireita, jotka liittyvät primaariseen siliaariseen dyskinesiaan:
- krooninen nenän tukkoisuus, nuha tai sinusinfektiot
- krooninen välikorvatulehdus (korvatulehdukset) tai kuulon heikkeneminen
- hedelmättömyys
- usein hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume
- yskä
- atelektaasi (romahtanut keuhko)
Diagnoosi
Lääkäri ei välttämättä etsi automaattisesti primaarista sileää dyskinesiaa, koska oireet voivat liittyä moniin häiriöihin, joita voidaan havaita sekä lapsilla että aikuisilla. Kun situs inversus totalis (elimet, jotka sijaitsevat epänormaalisti kehon vastakkaisilla puolilla) havaitaan, diagnoosi voi olla helppo. Kuitenkin, kun elinten sijoittaminen on normaalia, lääkärisi on suoritettava lisätestejä. Geneettinen testaus on yksi tärkeimmistä menetelmistä, joita käytetään PCD: n diagnosoinnissa, mutta on olemassa kaksi yleistä menetelmää, joilla arvioidaan visuaalisesti silmäsi aiheuttamia ongelmia: elektroni- ja videomikroskopia. Kahden testin ero on käytetyn mikroskoopin tyyppi. Molemmat testit vaativat lääkärisi ottamaan näytteen joko nenäontelostasi tai hengitysteistäsi analysoitavaksi mikroskoopilla.
Pieniin hiukkasiin kiinnitetty säteily, joka tunnetaan myös radioleimattuina hiukkasina, voidaan hengittää. Lääkäri mittaa sitten, kuinka moni hiukkasista palaa uloshengityksen aikana. Kun odotettua vähemmän hiukkasia palaa, sikiöongelmia voidaan epäillä. Lääkäri saattaa myös kehottaa sinua hengittämään typpioksidia. Tätä testiä ei ymmärretä hyvin, mutta kun hengität normaalia vähemmän tuloksia, PCD: tä voidaan epäillä.
Normaali toimiva silmä on myös välttämätöntä terveelle lisääntymisjärjestelmälle. Sikiöiden toimintahäiriöiden vuoksi lisääntymisalueella siemennesteanalyysi voi osoittautua hyödylliseksi myös aikuisten PCD: n diagnosoinnissa. Siittiönäyte analysoidaan sitten mikroskoopilla.
Testauksen kultastandardi on elektronimikroskopia. Tämä voi selvästi määritellä, onko silmäillä rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia. ENT voi ottaa näytteen joko nenästäsi tai hengitysteistäsi saadakseen näytteen tätä testiä varten. Geneettinen testaus voi olla diagnostinen, mutta vain noin 60 prosentilla PCD-tapauksista on tunnistettavissa tunnistettava geneettinen koodaus.
Hoito
Ensisijaista sileää dyskinesiaa ei ole parannuskeinoa. Hoito liittyy oireiden hallintaan ja infektioiden estämiseen. Korva-infektioiden estämiseksi ENT todennäköisesti sijoittaa korvaputket, jotta korvasi valuvat korvakäytävään, koska kuljetus eustakian läpi on heikentynyt. Muita hoitoja voivat olla usein nenän pesu ja anti-inflammatoriset nenäsumutteet.
Hengitysongelmien hoito keskittyy yskäkyvyn parantamiseen. Koska heikentyneet silmäosat heikentävät kykyäsi poistaa limaa hengitysteissä, yskä auttaa kehoasi siirtämään limaa ulos hengitysteistäsi. Tämän saavuttamiseksi sinulle voidaan määrätä:
- Rintakehän fysioterapia: mekaaniset laitteet tai käsin käytettävät tekniikat yskän edistämiseksi
- Liikunta: sydänliikunta saa sinut hengittämään raskaammin, mikä auttaa erittämään hengitysteitä
- Lääkkeet: Keuhkoputkia laajentavat ja tulehduskipulääkkeet auttavat vähentämään turvotusta ja avaamaan hengitystiet auttamaan sinua yskimään tai siirtämään limaa.
Pahimmassa tilanteessa keuhkoihin vaikuttava PCD voi johtaa keuhkoputkien ehkäisyyn. Vakavia tapauksia ei voida hoitaa, ja keuhkosiirto on tarpeen. Keuhkosiirto parantaa PCD: tä keuhkoissa. Sinun on kuitenkin käsiteltävä kaikkia tarvittavia elinsiirron jälkeisiä hoitoja ja rajoituksia. Tämä on hyvä hoito tarvittaessa, mutta ei ole hyvä ensilinjan menetelmä PCD: n hoidossa.
-mismatch.jpg)
