Usherin oireyhtymä: näkö-, kuulo- ja tasapainohäiriöt

Usher-oireyhtymä on häiriö, joka yleensä aiheuttaa sekä näön että kuulon heikkenemisen. Tätä geneettistä häiriötä pidetään autosomaalisena resessiivisenä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on välitettävä piirre, jotta lapsesi syntyy tällä häiriöllä. Toisin sanoen molemmilla vanhemmilla on joko häiriö tai ne ovat kantajia (heillä on yksi vanhempi, joka välitti piirteen, mutta se pysyy lepotilassa) häiriöstä.

Vaikka se on harvinaista, esiintyy vain noin 4-5: llä 100 000 ihmistä kohden, sitä pidetään yleisin sokeuden ja kuurouden syy, ja se on noin 50 prosenttia näistä tapauksista. Usher-oireyhtymää on kolme erilaista. Tyypit I ja II ovat valitettavasti vakavimmat ja yleisimmät muodot. Tyypin III, joka on vähiten vakava erityyppisistä Usher-oireyhtymistä, osuus on vain noin 2 sadasta tapauksesta, ellet ole suomalaista alkuperää, ja sitten se voi olla jopa 40 prosenttia tapauksista.

Geneettiset mutaatiot

Usher-oireyhtymää pidetään synnynnäisenä häiriönä, mikä tarkoittaa, että häiriö johtuu DNA: sta kehityksen aikana. Vaikka Usherin oireyhtymä ilmenisi vasta myöhemmin elämässä, se liittyy silti kehitykseen ennen syntymää. DNA-geeneissä tunnetaan 11 muutosta, jotka vaikuttavat proteiineihin, jotka voivat aiheuttaa Usherin oireyhtymän. Yleisimmät muutokset ovat kuitenkin:

• MYO7A - tyyppi I
• CDH23 - tyyppi I
• USH2A - tyyppi II
• CLRN1 - tyyppi III

Suurin osa geneettisiin muutoksiin liittyvistä ongelmista liittyy proteiineihin, jotka ovat välttämättömiä erikoistuneiden hiussolujen kehittämiseksi sisäkorvassasi (silmä), sekä sauvojen ja kartioiden valoreseptoreihin silmissäsi. Ilman asianmukaista silmukkaa (joka sisäkorvassasi, tasapaino ja kuulomekanismit ovat heikentyneet. Sauva-valoreseptorit ovat valoherkkiä, joten voit pysähtyä, kun valoa on vähän. Kartion valoreseptorit antavat sinun nähdä värit ja sisään, kun valo on kirkas.

Oireet

Usher-oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat sensorineuraalinen kuulonalenema ja näköhäviön muoto, nimeltään retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosalle on ominaista yönäköhäviö, jota seuraa sokea alue, joka vaikuttaa ääreisnäköön. Tämä voi lopulta johtaa tunnelinäön ja kaihien kehittymiseen. Oireet vaihtelevat yksilön Usher-oireyhtymän tyypin mukaan.

Tyyppi I

• yleensä kokonaan tai enimmäkseen kuurot molemmissa korvissa syntymästä lähtien
• tasapaino-ongelmat, jotka usein viivästyttävät motorista kehitystä (istuminen, kävely jne.)
• RP-näköongelmat, jotka alkavat kehittyä 10-vuotiaana ja etenevät nopeasti täydelliseen sokeuteen asti

Tyyppi II

• syntynyt kohtalainen tai vaikea kuurous
• syntynyt normaalilla tasapainolla
• RP - näön menetys, joka etenee hitaammin kuin tyyppi I

Tyyppi III

• normaali kuulo syntymän yhteydessä
• kuulon heikkeneminen voi kehittyä myöhemmin elämässä
• normaali tai lähellä normaalia tasapainoa syntymän yhteydessä
• voi kehittyä tasapaino-ongelmia myöhemmin elämässä
• yleensä kehittävät näköongelmia jossain vaiheessa - vakavuus vaihtelee yksilöiden välillä

Diagnoosi

Jos sinulla on yhdistelmä kuulon heikkenemistä, näköhäviöitä tai tasapainohäiriöitä, lääkäri saattaa epäillä Usherin oireyhtymää. Erilaiset visuaaliset testit, mukaan lukien näkökenttätestit, verkkokalvotutkimukset ja elektroretinogrammi (ERG), ovat hyödyllisiä Usherin oireyhtymän diagnosoinnissa sekä audiologisessa testauksessa. Elektronistagmogrammi (ENG) voi olla hyödyllinen tasapainohäiriöiden havaitsemisessa.

Usherin geeniin (noin 11, mahdollisesti lisää löydettäviä) on yhdistetty Usherin oireyhtymä. Geneettinen testaus ei ole ollut erityisen hyödyllistä tilan diagnosoinnissa, kun mukana on niin monta geeniä, jotka liittyvät tähän erityiseen oireyhtymään.

Hoito

Usher-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Voit kuitenkin kohdistaa Usher-oireyhtymän hoitoon oireiden hallitsemiseksi. Oireiden hoito voi perustua mieltymyksiisi yhdessä lääkärisi kanssa ja tyypilliseen Usher-oireyhtymään. Erilaiset lääketieteen ammattilaiset ja hoitotyypit saattavat olla tarpeen eri vaiheissa yksilön koko elämän ajan, ja niihin voi kuulua audiologeja, puheterapeutteja, fyysisiä ja toimintaterapeutteja, silmälääkäreitä ja paljon muuta. Seuraavat hoidot voivat olla hyödyllisiä Usher-oireyhtymän hoidossa.

Tyyppi I

Kuulolaitteet eivät yleensä ole hyödyllisiä tämän tyyppisessä Usher-oireyhtymässä. Cochlear-implantit voivat olla vaihtoehto, ja ne voivat merkittävästi parantaa elämänlaatua. Varhainen diagnoosi on tärkeä, jotta vaihtoehtoisia viestintämuotoja, kuten amerikkalaista viittomakieliä (ASL), voidaan opettaa. Erityistä huomiota tulisi käyttää viestinnän muodon valinnassa, esimerkiksi ASL ei välttämättä ole hyvä vaihtoehto henkilöille, joilla on vaikea näköhäviö.

Tasapaino ja vestibulaarinen kuntoutus voivat olla hyödyllisiä hallita sisäkorvan vaikutuksia, mukaan lukien tasapainon menetys tai huimaus. Näköongelmien hoito voi sisältää pistekirjoituksen opetusta, yönäköä auttavia laitteita tai kaihileikkausta. Palveluseläimet (kuten opaskoira) voivat myös olla hyödyllisiä olosuhteista riippuen.

Tyyppi II

Kuulolaitteet voivat olla hyödyllisiä muiden audiologisten hoitojen, kuten sisäkorvaistutteiden, kanssa. Jotkut tutkimukset osoittavat, että A-vitamiinilisä voi olla hyödyllistä hidastaa RP: n etenemistä tyypin II ja III Usher-oireyhtymässä. Ota kuitenkin yhteys lääkäriisi ennen tämän kokeilemista ja varmista, että:

• eivät ole raskaana tai suunnittelevat raskautta, koska suuret A-vitamiiniannokset voivat aiheuttaa syntymävikoja
• älä täydennä beetakaroteenilla
• älä ota yli 15 000 IU

Tyyppi III

Tyypeissä I ja II käytettyjen hoitojen yhdistelmä oireiden vakavuudesta riippuen.

Usher-oireyhtymän jatkuva tutkimus jatkuu ja tulevat hoidot saattavat tulla saataville.