Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, yleinen geneettinen häiriö, on taipumus kehittää keliakiaa huomattavasti yli väestön. Itse asiassa keliakia voi vaikuttaa jopa 16: een sadasta Downin oireyhtymää sairastavasta ihmisestä.
Maskot / Getty ImagesMiksi näin tapahtuu? Valitettavasti lääkärit eivät ole varmoja. Mutta näiden kahden tilan välinen vahva yhteys on asia, jonka Downin oireyhtymää sairastavien vanhempien ja hoitajien on ymmärrettävä, jotta he voivat etsiä keliakian oireita ja saada tarvittaessa asianmukaiset testit.
Downin oireyhtymän riski ja terveysongelmat
Downin oireyhtymä johtuu geeniesi ongelmasta. Jokaisella on 23 geeniparia (saat puolet kummastakin parista äidiltäsi ja puolet isältäsi), mutta Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on ylimääräinen geneettinen materiaali yhdessä tietyssä geeniparissa: 21. parissa. Tämä johtaa siihen, mitä geenitieteilijät kutsuvat "trisomiaksi 21", Downin oireyhtymän tekniseksi nimeksi.
Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali voi tulla joko äitisi munasta tai isäsi siittiöistä, ja Downin oireyhtymän riski kasvaa äidin (ja mahdollisesti isän) iän myötä, vaikka kaikki tutkijat eivät ole samaa mieltä. Noin yhdellä 700: sta Yhdysvalloissa syntyneestä lapsesta vuodessa - yhteensä noin 6000 vauvasta - on Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on erottuvat kasvonpiirteet, mukaan lukien mantelinmuotoiset silmät, pienet korvat ja suu sekä pienempi pää, joka on yleensä tasainen takaosassa. Heillä voi myös olla alhainen lihasääni, ja heillä on usein terveysongelmia näköstä ja kuulon heikkenemisestä sydänvioihin. Kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on jonkinlainen älyllinen vamma, vaikka näiden taso voi vaihdella huomattavasti henkilöstä toiseen.
Ruoansulatuskanavan ongelmat ovat myös yleisiä niillä, joilla on Downin oireyhtymä, ja hoitosuunnitelmassa on useita näkökohtia. Downin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla ei ehkä ole täysin kehittynyttä peräaukkoa (joka voidaan korjata leikkauksella heti syntymän jälkeen). Noin 5-15 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista voi olla myös sairaus, joka tunnetaan nimellä Hirschsprung-tauti, joka tapahtuu, kun paksusuoli ei toimi kunnolla. Tämä voi vaatia leikkausta paksusuolen osan poistamiseksi, joka ei toimi.
Keliakia: Toinen geneettinen tila
Kuten Downin oireyhtymä, keliakia on geneettinen tila - yleisesti ottaen sinulla on oltava vähintään yksi "keliakiageeni" sairauden kehittymiseksi. Mukana on kuitenkin myös muita tekijöitä, joista joitain tutkijat eivät ole vielä tunnistaneet. Ei kaikki, joilla on niin sanottuja keliakiageenejä, eivät pääse keliakiaan.
Keliakia on myös autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että siihen liittyy oman immuunijärjestelmän hyökkäys kehon osaan. Kun sinulla on keliakia, ruoan nauttiminen, joka on valmistettu yhdellä kolmesta gluteenijyvästä - vehnästä, ohrasta tai ruisista - saa immuunijärjestelmän hyökkäämään ja vahingoittamaan ohutsuolestasi. Tämä rajoittaa kykyäsi imeä tärkeitä ravintoaineita ruoasta. Vakavimmassa muodossaan keliakia voi aiheuttaa vakavaa aliravitsemusta, anemiaa ja kohonneen lymfoomariskin.
Downin oireyhtymää sairastavilla on paljon suurempi riski autoimmuunisairauksiin yleensä, ja tutkijat uskovat, että jopa 16 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista on myös keliakia. Se on huomattavasti korkeampi kuin noin 1 prosentin osuus koko väestössä. Asiantuntijat kehottavat vanhempia saamaan Downin oireyhtymää sairastavia lapsia tutkimaan keliakiaa keliakian verikokeilla kahden ja kolmen vuoden ikäisinä.
Niille lapsille, jotka ovat positiivisia, on tehtävä endoskopiana tunnettu toimenpide, jotta lääkärit voivat tarkastella ja kerätä näytteitä suoliston vuorauksesta. Tämä saattaa kuulostaa iso juttu, mutta se on avain lopullisen keliakian diagnoosin saamiseen. Lisäksi monet vanhemmat, joiden lapsille on tehty endoskopia, kertovat, että heidän lapsensa purjehtii läpi ongelmitta ja että se oli vanhemmille järkyttävämpää kuin lapsille.
Keliakian havaitseminen taaperoajan ulkopuolella
Vaikka Downin oireyhtymä lapsesi näytti negatiiviseksi keliakian varalta lapsena, sinun ei pitäisi antaa vartijasi alas. Jopa vanhemmilla aikuisilla on äskettäin diagnosoitu keliakia, ja se on mahdollista kehittää milloin tahansa. Se ei ole vain lapsuuden tila.
Tunnetuimpia keliakian oireita ovat vetinen ripuli, uupumus, laihtuminen ja anemia. Monilla ihmisillä ei kuitenkaan ole näitä "klassisia" oireita, ja niiden sijaan oireita voivat olla ummetus, nivelkipu ja jopa hiustenlähtö. Keliakiaa sairastavat lapset voivat kasvaa hitaammin kuin ikäisensä ja voivat lopulta olla lyhyempiä aikuisina.
Myös ongelmat, kuten huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö ja masennus, voivat olla yleisempiä keliakiaa sairastavilla ihmisillä, ja kaikki nämä voivat esiintyä myös ihmisillä, joilla on myös Downin oireyhtymä.
Eräässä Bostonin lastensairaalan kliinikkojen johtamassa tutkimuksessa todettiin, että Downin oireyhtymän erikoisklinikat eivät aina tutki keliakian oireita, varsinkin kun nämä oireet eivät ole "klassisia oireita", jotka yleisimmin liittyvät tilaan. Tuossa tutkimuksessa mainittiin ummetus ja käyttäytymisongelmat oireina, joita useimmiten raportoivat lasten hoitajat, joille seulottiin myöhemmin keliakiaa.
Keliakia on mahdollista ilman lainkaan havaittavia oireita, mutta kaksi uutta tutkijaryhmää on havainnut, että keliakiaa sairastavilla Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on todennäköisempää kuin ei ilmeisiä oireita, etenkin hidasta kasvua. Itse asiassa eräässä tutkimuksessa todettiin, että Downin oireyhtymän lapset, joille äskettäin diagnosoitiin keliakia, olivat todennäköisesti korkeuden ja painon alapuolella alle 10. prosenttipisteen.
Toinen tutkimus osoittaa kuitenkin, että tyypillisiä keliakiaoireita - anemia, ripuli ja ummetus - esiintyy usein myös Downin oireyhtymässä lapsilla, joilla ei ole keliakiaa. Keliakiaa sairastavilla voi olla myös alhainen kilpirauhasen toiminta, joka voi myös esiintyä keliakian puuttuessa niillä, joilla on Downin oireyhtymä. Siksi tutkijoiden mukaan hoitajien ja kliinikoiden on oltava valppaana ja seurattava tilaa.
On joitain hyviä uutisia: Ruotsista tehty suuri tutkimus osoitti, että sekä Downin oireyhtymää että keliakiaa sairastavilla ihmisillä ei ole suurempaa kuoleman riskiä kuin yksin Downin oireyhtymää sairastavilla.
Keliakiaa sairastavan henkilön hoitaminen
Valitettavasti keliakian hoitoon ei tällä hetkellä ole reseptilääkkeitä. Se voi muuttua tulevaisuudessa, mutta toistaiseksi ainoa keliakian hoito on gluteeniton ruokavalio, jota keliakiaa sairastavan on noudatettava eliniän ajan.
Gluteeniton ruokavalio kuulostaa suhteellisen helpolta paperilla, mutta käytännössä se voi olla vaikeaa, koska niin monet elintarvikkeet sisältävät gluteenijyviä. Kun valmistat ruokaa keliakiaa sairastaville, sinun on luettava tarrat huolellisesti ja varauduttava gluteenin ristikontaminaatiolta keittiössä.
Itse asiassa jotkut perheet syövät gluteenittomia kotona keliakiaa sairastavan jäsenen terveyden turvaamiseksi. Ulkona syöminen voi olla haastavaa, vaikka se on helpompaa, kun gluteenittomat valikot lisääntyvät useissa pikaruokaravintoloissa.
Sana Verywelliltä
Kun lapsellasi on Downin oireyhtymä, suuren muutoksen, kuten gluteenittoman ruokavalion, miettiminen saattaa tuntua ylivoimaiselta, varsinkin jos lapsellasi on myös muita komplikaatioita, jotka ovat yleisiä Downin oireyhtymässä oleville. Downin oireyhtymän lapsen kasvattaminen tai aikuisen hoitaminen voi olla haastavaa, eikä erityisten ruokavalion rajoitusten lisääminen auta.
Mutta on olemassa hyviä uutisia: lapseltasi ei tarvitse riistää evästeitä, pizzaa ja muita lapsuuden suosikkeja, koska hyvät gluteenittomat versiot kaikista näistä elintarvikkeista ovat laajalti saatavilla. Lisäksi kun olet oppinut ruokavalion mukana olevan (tosin jyrkän) oppimiskäyrän, huomaat todennäköisesti, että siitä tulee toinen luonne, ja saatat nähdä myös joidenkin lapsesi ruoansulatuskanavan ja muiden oireiden parantuvan.
