LWA / Dann Tardif / Getty Images
Tärkeimmät takeaways
- Uusi lääke lisää kasvua achondroplasiaa sairastavilla lapsilla, joka on yleinen kääpiömuoto.
- Kliinisessä tutkimuksessa lääkettä ottaneet lapset kasvoivat keskimäärin 1,5 senttimetriä enemmän kuin ne, jotka eivät ottaneet lääkettä.
- Tutkijoiden mukaan se osoittaa lupauksia achondroplasian hoidossa.
Kolmannen vaiheen lääketutkimuksen tulokset, joiden avulla voidaan hoitaa kääpiötoiminnan yleisimpiä muotoja, osoittavat, että se voi lisätä lasten luukasvua - ja toisinaan saada heidät kasvamaan yhtä nopeasti kuin heidän ikäisensä, joilla ei ole kääpiötä.
Tulokset tutkimuksesta, joka keskittyy vosoritide-nimiseen lääkehoitoon achondroplasian hoitoon, julkaistiin 5. syyskuutaLancet. Tutkimus tehtiin 121 lapsella 24 sairaalassa seitsemässä maassa - Australiassa, Saksassa, Japanissa, Espanjassa, Turkissa, Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa - 5–17-vuotiaiden potilaiden ollessa ilmoittautuneina.
Tutkimuksen osallistujat saivat päivittäin joko vosoritidia tai lumelääkettä vuoden ajan. Tutkijat havaitsivat, että vosoritidia saaneet lapset kasvoivat keskimäärin 1,57 senttimetriä enemmän kuin lumelääkettä saaneet.
Se on kasvuvauhti, joka on melkein sopusoinnussa lasten kanssa, joilla ei ole achondroplasiaa. Tutkimuksen toinen kirjoittaja Carlos A.Bacino, MD, Baylor College of Medicinein molekyyli- ja ihmisgenetiikan professori ja Texasin lasten geneettisen palvelun päällikkö. Sairaala, kertoo Verywell.
Vaikka tutkimustulokset olivat positiivisia, on tässä vaiheessa epäselvää, ovatko hoidon saaneet lapset pitempiä aikuisina vai mitkä ovat hoidon pitkäaikaiset vaikutukset, Bacino sanoo.
Mitä tämä tarkoittaa sinulle
Jos lapsellasi on achondroplasia ja olet huolissasi heidän kasvustaan, keskustele lääkärisi kanssa vosoritidesta. Vaikka lääkettä ei tällä hetkellä ole FDA: n hyväksymä, voi olla mahdollista ilmoittautua kliiniseen tutkimukseen.
Mikä on Achondroplasia?
Achondroplasia on luun kasvuhäiriö, joka estää ruston muuttumisen luuhun, selittää National Institutes of Health (NIH) .Akondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti kääpiö, mikä johtaa rajoitettuun liikkumiseen kyynärpäissä, suuren pään koon ja pienet sormet.
Yksi 15 000 - 40 000 vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti diagnosoidaan achondroplasia NIH: n mukaan.
Tilan aiheuttavat mutaatiot FGFR3-geenissä. Tämä geeni tyypillisesti hidastaa luiden kasvua lasten raajoissa, selkärangassa ja kallon pohjassa, Bacino sanoo. "Mutta achondroplasian kanssa signalointi FGFR3-geenistä menee pieleen", hän sanoo. "Se antaa keholle jatkuvasti ilmoituksen hillitä luun kasvua."
Kuinka Vosaritide toimii
Vosoritide estää FGFR3: n aktiivisuuden ja yrittää antaa achondroplasiaa sairastaville lapsille normaalin kasvunopeuden. "Tavallaan se pysäyttää tai jarruttaa FGFR3: n estoprosessia", Bacino sanoo. Achondroplasiaa sairastavat lapset kasvavat tyypillisesti noin 4 senttimetriä vuodessa, verrattuna 6-7 senttimetriin lapsilla, joilla ei ole tilaa.
Aikaisemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että lääkettä on turvallista antaa kääpiöpotilaille, kun taas tämä tutkimus osoitti, että se voi olla tehokas lisäämään luun kasvua.
Vosoritidia käyttäville lapsille annetaan päivittäin injektioita "kunnes kasvulevyt sulkeutuvat, murrosiän aikana", Bacino sanoo. Kun lapsen kasvulevyt ovat kiinni, hän sanoo: "Lääkkeellä ei ole mitään vaikutusta".
Achondroplasiaa hoidetaan tällä hetkellä seurannalla ja joissakin tapauksissa leikkauksella oireiden korjaamiseksi. Mutta itse tautia ei hoideta.
Tila voi aiheuttaa terveysongelmia, mukaan lukien:
- Apnea
- Liikalihavuus
- Toistuvat korvatulehdukset
- Lannerangan liioiteltu sisäänpäin käyrä
- Selkäydinkanavan kapeneminen, joka voi puristaa selkäytimen yläosaa
- Nesteen kertyminen aivoihin
Mitä tapahtuu seuraavaksi
Tällä hetkellä elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) ei ole hyväksynyt lääkehoitoa achondroplasian hoitoon. Tällä hetkellä kokeillaan vosoritidia alle 5-vuotiaille lapsille, ja lääke on toimitettu FDA: lle hyväksyttäväksi, Bacino sanoo.
Viimeisimmän vosoritide-tutkimuksen tulokset ovat lupaavia, mutta Bacino sanoo, että "kestää muutama vuosi, kunnes tiedämme, kuinka hyvin tämä toimii ajan myötä." Hän huomauttaa, että vosoritidin käytöstä on jonkin verran kiistaa, koska "Jotkut perheet, joilla on achondroplasia, eivät välttämättä pidä sitä ongelmana."
"Monille perheille achondroplasia on ongelma", Bacino sanoo. Hän mainitsee selkärangan, kivun ja neurologiset ongelmat, jotka voivat kehittyä taudin seurauksena hoidon syynä.
"Haluamme estää joitain näistä komplikaatioista ja antaa achondroplasiaa sairastaville ihmisille paremman elämänlaadun", hän sanoo.
Dwarfismin tyypit ja syyt
.jpg)
