Kuinka selkärangan lihasatrofia (SMA) diagnosoidaan

Selkärangan lihasatrofia (SMA) voidaan diagnosoida geneettisellä testauksella.Jos sinulla tai lapsellasi on sairaus, voi kestää viikkoja, kuukausia tai jopa kauemmin vahvistaa, että SMA on oireiden, kuten lihasheikkouden ja hengitysvaikeuksien, syy. Jos lääketieteellinen tiimisi on huolissaan SMA: sta, voidaan määrätä geenitesti. Useat osavaltiot tutkivat säännöllisesti vastasyntyneitä SMA: n varalta, ja vastasyntyneiden SMA-seulontojen kannattajat uskovat, että luettelo kasvaa.

On muitakin sairauksia, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​vaikutuksia kuin SMA: lla, ja sinulle tai lapsellesi saatetaan joutua suorittamaan lääkärintarkastus, joka sisältää diagnostiset testit myös muille sairauksille.

JohnnyGreigg / Getty Images

Itsetarkistukset / kotitestaus

SMA: n varoitusmerkit, joita sinun pitäisi etsiä kotona, eroavat iästä, jolloin sairaudella on kliinisiä vaikutuksia. Jos olet huolissasi siitä, että sinulla tai lapsellasi voi olla heikkoja lihaksia, voit tehdä useita asioita tarkistaaksesi, tarvitseeko sinun käydä lääkärissä.

Vauvat ja pienet lapset

Uudet vanhemmat, joilla ei ole aiemmin ollut muita lapsia, eivät ehkä tiedä mitä odottaa vauvan liikkumisesta. Se on aivan hieno, jos et ole varma ongelmasta - jos olet huolissasi, on parempi pyytää apua. Lapsesi lastenlääkäri pystyy tunnistamaan SMA: n varhaiset oireet.

Lapsella, jolla on SMA, olisi seuraavat ominaisuudet:

• Syömishäiriöt: Vauvallasi voi olla vaikeuksia nielemisessä, imemisessä tai pään siirtämisessä pulloa tai nänniä kohti.
• Lihasten liikkeet: Vauva ei välttämättä liikuta spontaanisti käsiään ja jalkojaan, ojentaa vartaloaan, ojentaa esineitä tai kääntää päätä.
• Matala lihasten sävy: Vauvan lihakset voivat tuntua heikoilta ja levykkeiltä, ​​ja heidän käsivarret tai jalat voivat pudota alas, kun et nosta niitä. Jos esimerkiksi nostat vauvan käsiä sienikylvyn aikana, heidän käsivarret voivat pudota alas, kun päästät irti. Tai jos nostat vauvan jalkoja vaipanvaihtoa varten, heidän jalkansa voivat pudota, kun päästät irti.
• Istuminen ilman apua: Vauvat, joilla on hyvin varhain alkanut SMA (tyyppi nolla tai yksi), eivät opi istumaan. Vauvat, joilla on tyypin kaksi SMA, voivat oppia istumaan ja menettämään tämän kyvyn.
• Taistelu hengittää: Saatat huomata, että vauva ottaa matalia hengityksiä tai työskentelee kovasti hengittääkseen.

Nuoret ja aikuiset

Myöhemmin alkavat SMA-tyypit kolme ja neljä alkavat myöhäislapsuudessa, murrosiässä tai aikuisuudessa. Saatat huomata vaikeuksia kävellä portaita ylös tai nostaa painavia tai isoja esineitä. Joskus voi esiintyä lihasten nykimistä.

Uupumus voi olla tärkein ongelma näiden myöhään alkavien SMA-tyyppien kanssa.

Yleensä SMA: n kotona olevat merkit eivät ole spesifisiä - tiedät, että jokin on vialla, mutta ei välttämättä mitä se on. Jos sinulla tai lapsellasi esiintyy lihasheikkoutta, nykimistä, hengitysvaikeuksia tai uupumusta, muista nähdä lääkäri mahdollisimman pian.

Koti seuranta

Vauvoilla, lapsilla ja aikuisilla, joilla on SMA, saattaa olla tarpeen seurata happitasoja kotona ei-invasiivisella laitteella. Tämä laite, joka on asetettu sormelle, voi arvioida veren happitasoja.

Lääkäri voi suositella sen käyttöä koko ajan tai nukkumisen aikana veren happipitoisuuden äkillisen laskun havaitsemiseksi.

Labs ja testit

Verinäytteestä suoritettu geneettinen testi on lopullisin testi SMA: lle. Jos sinä tai lääkärisi ovat huolissanne SMA: n mahdollisuudesta, geneettinen testi tarvitaan todennäköisesti.

Jos sinulla on SMA: n sukututkimus, geneettinen testi voidaan tehdä jo ennen kuin oireet alkavat. Itse asiassa kaikkien vastasyntyneiden SMA-seulonta on vakiona useissa osavaltioissa, jopa vauvoille, joilla ei ole perhehistoriaa.

Jos lääketieteellinen ryhmäsi sulkee pois muut sairaudet paitsi SMA, saatat joutua suorittamaan myös muita diagnostisia testejä.

Ajoissa tapahtuvaa diagnoosia pidetään edullisena, koska SMA: n sairauksien hallintaan käytettyjen hoitojen uskotaan olevan tehokkaampia, kun ne aloitetaan aikaisin. Lisäksi komplikaatiot, kuten hengitysteiden hätätilanteet ja infektiot, voidaan estää, kun sairaus tunnistetaan varhaisessa vaiheessa.

Verikokeet

Verikokeita käytetään lasten ja aikuisten lihasheikkouden syyn tunnistamiseen tai SMA: n hengitystoiminnan seuraamiseen.

Kreatiinikinaasi: Jos sinulla on merkkejä lihasheikkoudesta tai hengitysvaikeuksista, sinulle voidaan tehdä verikokeita, kuten kreatiinikinaasitaso. Tämä proteiini voi kohota, kun henkilöllä on lihasvaurioita - joita voi esiintyä joissakin hermo-lihasolosuhteissa. Kreatiinikinaasin odotetaan olevan normaali tai lähes normaali SMA: ssa.

Valtimoverikaasu: Jos hengityksestä on tullut ongelma, happitasot voidaan mitata tarkasti käyttämällä valtimosta kerättyä verta. Tämä testi tehdään yleensä sairaalassa tai kuntoutusympäristössä, kun henkilö saa happea tai saa apua hengityksessä tai sillä on välitön hengitysvaikeuksien riski.

Geneettinen testaus

Tämä testi tehdään yksinkertaisella ei-invasiivisella verikokeella. Useat perinnölliset myopatiat (lihassairaudet) ja aineenvaihduntatilat voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kuin SMA, ja lääkäri voi myös lähettää geneettisiä testejä kaikista muista mahdollisista olosuhteista, joita sinulla voi olla.

Geneettinen testi voi tunnistaa mutaation (muutoksen) SMN1-geenissä, joka löytyy kromosomista 5. Jos henkilöllä on mutaatio kromosomin 5 molemmissa kopioissa (yksi isältä ja toinen äidiltä), heidän odotetaan kehittää SMA: n fyysisiä vaikutuksia.

Geenitesti tunnistaa myös SMN2-geenin kopioiden määrän, joka sijaitsee myös kromosomissa 5. Jos henkilöllä on vähän kopioita, SMA: n vaikutusten odotetaan alkavan varhaisessa elämässä ja olevan vakavia. Jos henkilöllä on useita kopioita (enintään kahdeksan tai kymmenen), tilan odotetaan alkavan myöhemmin elämässä ja sillä on lieviä vaikutuksia.

Henkilöä pidetään SMA: n kantajana, jos yhdessä heidän kromosomin 5 kopioistaan ​​on SMN1-geeni, jolla on geneettinen muutos. Kantaja voi välittää geenin lapsilleen, jos lapsi saa myös toisen muuttuneen SMN1-geenin toiselta vanhemmalta.

On myös muutamia muita geenejä, jotka voivat aiheuttaa SMA: tasytoplasman dyneiini 1 raskas ketju 1(DYNC1H1) -geeni kromosomissa 14 tai ubikitiiniä aktivoiva entsyymi 1 (UBA1) -geeni X-kromosomissa. Henkilö, joka perii yhden viallisen kopion kummastakin näistä geeneistä, kehittäisi SMA: n.

Kuvantaminen, sähköiset tutkimukset ja biopsia

Kuvantamistestit eivät ole erityisen hyödyllisiä SMA: n diagnosoinnissa. Kuten joissakin muissa diagnostisissa testeissä, niitä tarvitaan yleensä vain, jos muista mahdollisista diagnooseista on huolta.

Tilan edetessä kuvantamistestejä tarvitaan usein komplikaatioiden, kuten luiden selkärangan muutosten ja infektioiden, arvioimiseksi.

Kuvantamistestit, joita voidaan käyttää SMA: n arvioinnissa ja hallinnassa, ovat:

• Aivojen MRI: Aivojen MRI voi osoittaa anatomisia muutoksia. Tämän testin odotetaan olevan normaali SMA: ssa, mutta useisiin muihin heikkoutta aiheuttaviin sairauksiin (kuten aivojen adrenoleukodistrofia) liittyy muutoksia aivojen MRI: ssä.
• Selkäydinröntgen: Usein selkärangan röntgenkuvaa käytetään skolioosin diagnosointiin. Tätä voi seurata selkärangan MRI, jos lisäarviointia tarvitaan.
• Selkärangan MRI: Selkärangan MRI: n ei odoteta näyttävän muutoksia, jotka auttavat SMA: n diagnosoinnissa, mutta se voi osoittaa muutoksia, jotka liittyvät SMA: n komplikaatioihin, kuten skolioosiin.
• Rintakehän röntgenkuva: Rintakehän röntgenkuva on tyypillisesti hyödyllinen keuhkokuumeen tunnistamisessa, jota voi esiintyä SMA: n hengityslihaksen heikkouden vuoksi.

Sähköopinnot

Elektromyografia (EMG) ja hermon johtumisnopeuden tutkimukset (NCV) ovat diagnostisia sähköisiä tutkimuksia, joita käytetään usein lihasheikkouden arvioinnissa.

NCV on ei-invasiivinen testi, joka käyttää ihoon asetettuja sähköiskuja moottorin ja aistihermojen toiminnan arvioimiseksi hermon tallennetun nopeuden perusteella. EMG sisältää ohuen neulan asettamisen lihakseen lihasten toiminnan mittaamiseksi.

Molemmat testit voivat olla hieman epämukavia, etenkin pienelle lapselle. Sinun pitäisi kuitenkin olla vakuuttunut siitä, että nämä sähkötestit ovat turvallisia, hyödyllisiä eivätkä aiheuta sivuvaikutuksia.

EMG ja NCV voivat näyttää erilaisia ​​malleja riippuen siitä, onko henkilöllä lihassairaus, perifeerinen hermosairaus vai motorinen hermosairaus. EMG tai NCV voi osoittaa näyttöä motorisen hermosolujen puutoksesta ihmisillä, joilla on SMA, vaikka nämä testit eivät aina ole epänormaaleja SMA: ssa.

EMG voi osoittaa todisteita denervaatiosta (hermostimulaation menetys lihakseen) ja fascikulaatioista (pienet lihasten supistukset), kun taas NCV voi osoittaa todisteita hidastuneesta motorisesta hermotoiminnasta. Aistihermon toiminnan odotetaan olevan normaalia SMA: ssa.

Biopsia

Hermo-, lihas- tai selkäytimen koepalat voivat osoittaa poikkeavuuksia SMA: ssa, mutta näitä testejä ei yleensä tarvita. SMA: n geneettinen testi ei ole invasiivinen ja luotettava, kun taas biopsia on invasiivinen menettely, jonka tulokset eivät aina auta SMA: n tarkistamisessa tai sulkemisessa pois.

Lihasbiopsialla odotetaan olevan merkkejä atrofiasta (lihaksen kutistuminen). Hermobiopsia voi olla normaali tai sillä voi olla merkkejä hermojen rappeutumisesta. Ja selkärangan etusarven biopsia osoittaisi motoristen hermosolujen vakavan surkastumisen.

Differentiaalinen diagnoosi

On olemassa useita hermo- ja aineenvaihduntatiloja, jotka voivat aiheuttaa lihasheikkoutta ja heikentynyttä lihasten sävyä. Muut SMA: n differentiaalidiagnoosissa otetut sairaudet ovat erilaiset lapsille kuin aikuisille, koska jotkut näistä sairauksista alkavat tyypillisesti lapsuudessa, kun taas jotkut alkavat aikuisiässä.

Sairaudet, joilla voi olla samanlaisia ​​ominaisuuksia kuin SMA: lla, mukaan lukien:

Myopatia (lihassairaus): Myopatiaa on monenlaisia. Lihasheikkouden vakavuus vaihtelee tyypin mukaan. Diagnostinen testaus verikokeilla, sähköisillä tutkimuksilla ja mahdollisesti biopsia voi olla tarpeen, jos myopatiaa pidetään oireidesi mahdollisena syynä.

Lihasdystrofia: Lihasdystrofia on osa myopatiaa; lihasdystrofiaa on yhdeksän tyyppiä, mukaan lukien myotoninen lihasdystrofia. Ne voivat alkaa eri ikäisillä (yleensä lapsuudessa) ja ne aiheuttavat heikkoutta ja heikentynyttä lihasten sävyä. Usein tarvitaan diagnostisia testejä (kuten biopsia ja geneettiset testit) SMA: n ja lihasdystrofian erottamiseksi.

Botulismi: Tämä on infektio, jolle on ominaista vaikea lihasheikkous, heikentynyt lihasäänet ja hengitysvaikeudet. Botulismi johtuu altistumisesta bakteereilleClostridium botulinum. Se voi tarttua saastuneen ruoan tai saastuneiden avohaavojen kautta. Botulismi voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin ja on yleensä vakavampaa lapsilla kuin aikuisilla (vaikka aikuisillakin voi olla vakavia vaikutuksia). Fyysinen tutkimus voi erottaa botulismin ja SMA: n.

Adrenoleukodystrofia: Harvinainen perinnöllinen sairaus, adrenoleukodystrofia alkaa lapsuudessa, aiheuttaen lihasheikkoutta ja näkömuutoksia sekä monia neurologisia ongelmia. Tälle sairaudelle on yleensä ominaista lisääntynyt lihasten sävy eikä SMA: lle tyypillinen heikentynyt lihasten sävy. Adrenoleukodystrofia aiheuttaa yleensä tunnistettavia muutoksia, jotka voidaan nähdä aivojen MRI: ssä.

Prader-Willin oireyhtymä: Tämä perinnöllinen tila alkaa varhaislapsuudessa ja voi aiheuttaa lihasheikkoutta ja heikentynyttä lihasten sävyä sekä kognitiivisia ja käyttäytymisvaikutuksia. Koska sen aiheuttaa geneettinen vika, se voidaan tunnistaa geneettisellä testillä.

Angelmanin oireyhtymä: Perinnöllinen tila, joka aiheuttaa vakavia kehitysongelmia, Angelmanin oireyhtymä voi aiheuttaa lihasheikkoutta pienillä lapsilla. Tämä tila aiheuttaa laajemman valikoiman neurologisia ongelmia kuin SMA.

Myasthenia gravis: Tämä on autoimmuunisairaus (kehon immuunijärjestelmä vahingoittaa ihmisen omaa kehoa), joka vaikuttaa hermo-lihasliitokseen, joka on hermon ja lihaksen välinen alue. Se aiheuttaa yleensä silmäluomen roikkumisen, mutta se voi aiheuttaa proksimaalisen lihasheikkouden ja hengityslihasten heikkouden, kuten SMA. Myasthenia gravis vaikuttaa aikuisiin useammin kuin lapsiin.

Neuropatia: On olemassa useita neuropatioita (hermosairauksia), ja ne vaikuttavat aikuisiin useammin kuin lapsiin. Neuropatiat aiheuttavat lihasheikkoutta ja heikentynyttä lihasten sävyä ja voivat myös heikentää tuntemusta.

Guillain-Barren oireyhtymä (GBS): Guillain-Barren oireyhtymä on progressiivinen neuropatia, joka yleensä vaikuttaa aikuisiin. Se aiheuttaa yleensä jalkojen heikkoutta, joka voi levitä nopeasti kehoon aiheuttaen hengityslihasten heikkoutta.

Multippeliskleroosi (MS): MS vaikuttaa yleensä aikuisiin eikä lapsiin. Se voi aiheuttaa erilaisia ​​neurologisia oireita, joista merkittävin on heikkous. MS: llä on usein vaikutuksia, jotka eivät ole tyypillisiä SMA: lle, kuten aistien menetys, näön menetys ja kognitiiviset muutokset.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS): Tämä harvinainen tila on, kuten SMA, motorinen hermosairaus. Se aiheuttaa lihasheikkoutta sairastuneilla aikuisilla. ALS ei vaikuta näkemykseen, tuntemukseen tai kognitioon (ajatteluun).

Aikuisten aloittaman SMA: n ja ALS: n erottaminen voi olla vaikeaa. SMA-geenin geneettinen testaus voi erottaa nämä kaksi tilaa. ALS: llä on huonompi ennuste kuin aikuisen SMA: lla.

Kennedyn tauti: Geneettinen sairaus, jota kutsutaan usein spinobulbar-lihasten atrofiaksi (SBMA), Kennedy-tauti on motorinen hermosairaus, joka voi aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kuin ALS: n ja aikuisen SMA: n oireet, mukaan lukien käsivarsien ja jalkojen heikkous. Tämä tila voidaan diagnosoida geneettisellä testillä.