Huntingtonin tauti diagnosoidaan useissa vaiheissa. Sinulla voi olla geenitesti sen selvittämiseksi, onko sinulla taudin aiheuttava geeni, ja sinulla olisi myös kliininen diagnoosi, kun sinulle ilmaantuu oireita.
Tila on perinnöllinen, ja jos jollakin vanhemmistasi on Huntingtonin tauti, sinulla on 50% mahdollisuus periä geeni. Geenin saaminen tarkoittaa, että lopulta kehität ehdon.
Huntingtonin taudin merkit voivat alkaa vähitellen - persoonallisuuden muutoksilla, kognitiivisella heikkenemisellä, tahattomilla liikkeillä ja heikentyneellä lihasten hallinnalla.
Jos sinulle ilmaantuu oireita, sinä ja lääkäri päättäisit, johtuivatko ne Huntingtonin taudista vai jostakin muusta. Ja sitten voit työskennellä yhdessä suunnitellaksesi hoidon nykyisten oireidesi hallitsemiseksi sekä luomalla suunnitelman odotettavissa olevien tulevien oireiden hallitsemiseksi.
Getty Images / Oliver Rossi
Itsetarkistukset / kotitestaus
Oletko ennakoimassa Huntingtonin taudin kehittymistä tulevaisuudessa tai onko sinulla jo diagnosoitu sairaus, sinun tulee tuntea taudin vaikutukset, jotta voit saada lääkärin apua, jos sinulle kehittyy.
Merkkejä siitä, että sinulla saattaa olla Huntingtonin tauti, ovat:
- Ongelmia ajattelun ja suunnittelun kanssa
- Muistin paheneminen
- Mieliala muuttuu
- Käyttäytymismuutokset
- Vähentynyt koordinaatio, heikentynyt kyky suorittaa erikoistoimintoja tai heikentynyt liikunta- tai urheilutaito
- Tahattomat lihasten nykiminen tai nykiminen
Voit kokea nämä vaikutukset ajoittain, ja niiden esiintymistiheys saattaa kasvaa. Jos sinulla on suvussa Huntingtonin tauti ja sinulla on ollut positiivinen geneettinen testi, voit ennakoida nämä ongelmat alkavan keski-iässä tai myöhemmin.
Jos sinulla on suvussa Huntingtonin tauti ja olet valinnuteigeneettisen testin saamiseksi nämä merkit voivat osoittaa, että Huntingtonin tauti on alkamassa, tai ne voivat olla osoitus toisesta tilasta (kuten masennuksesta).
Taudin eteneminen
Jos sinulla on jo diagnosoitu Huntingtonin tauti, tilasi todennäköisesti heikkenee.
Merkkejä taudin pahenemisesta ovat:
- Tahattomat liikkeet lisääntyvät
- Heikkous tai vaikeudet hallita liikkeitäsi
- Taistelee kävellen tai kaatuu
- Tukehtuminen tai pureskelu- ja nielemisvaikeudet
- Vaikea masennus tai apatia
- Vaikeus puheessasi
- Kuume (infektion merkki, joka on yleinen komplikaatio)
- Taistelee hengittää
- Epävakaa käyttäytyminen
On tärkeää, että hakeudut lääkärin hoitoon Huntingtonin taudin pahenemisen vuoksi, koska saatat hyötyä erilaisista toimenpiteistä sairautesi edetessä.
Lääkärintarkastus
Jos sinulla on merkkejä Huntingtonin taudista tai jos tiedät, että sairaus kehittyy positiivisen geenitestin perusteella, lääkäri etsii taudin varhaisia oireita lääkärintarkastuksella. Tähän sisältyy yksityiskohtainen neurologinen ja kognitiivinen tutkimus.
Huntingtonin taudista voi olla apua seuraavissa asioissa:
- Chorea: vapina, nykiminen, vääntyminen tai nykiminen. Näitä ei välttämättä tapahdu, kun olet lääkärin vastaanotolla, vaikka niitä esiintyisi silloin tällöin kotona.
- Kävelypoikkeama: Sinulla voi olla vähentynyt voimaa tai tasapainoa, ja tämä voi vaikuttaa kykysi kävellä normaalisti.
- Vähentynyt koordinaatio: Sinulla voi olla vaikeuksia hallita käsivarsien ja / tai jalkojen tarkoituksellisia liikkeitä.
- Kognitiivinen heikkeneminen: Sinulla voi olla vaikeuksia keskittyä, noudattaa ohjeita tai muistaa tosiasioita tai tapahtumia.
- Masennus: Tämä voi ilmetä apatialla (mielenkiinnon tai motivaation puute) tai tunteiden ilmaisullisuuden puutteella fyysisen tutkimuksen aikana.
Fyysinen tutkimus ei ole Huntingtonin taudin lopullinen diagnostinen piirre, mutta taudin edetessä ilmenee havaittavia fyysisiä ja kognitiivisia poikkeavuuksia. Jotkut näistä poikkeavuuksista voivat olla samanlaisia kuin muiden sairauksien, kuten liikehäiriöt tai dementia, ja nämä olosuhteet voidaan ottaa huomioon diagnostisen arvioinnin aikana.
Toiminnalliset vaa'at
Kun olet diagnosoinut Huntingtonin taudin, lääketieteellinen tiimisi voi seurata kuntoasi esimerkiksi Total Functional Capacity (TFC) -asteikolla tai Adult Functional Adaptive Behavior (AFAB) -asteikolla. Nämä asteikot mittaavat ja pisteyttävät kognitiivisia ja fyysisiä kykyjäsi .
Tämän tyyppisten asteikkojen käytön etuihin kuuluu objektiivisuus ja johdonmukaisuus. Niitä voidaan käyttää myös tapana arvioida virstanpylväitä, joita voidaan käyttää auttamaan sinua päättämään, milloin on aika tehdä tiettyjä muutoksia jokapäiväiseen elämään (kuten tehdä päätös ajamisen tai työskentelyn lopettamisesta).
Labs ja testit
Huntingtonin taudin lopullinen testi on geneettinen testi, joka tutkii DNA: ta. Tämä tehdään verinäytteellä. Tämä testi voi tunnistaa Huntingtonin taudin aiheuttavan geneettisen mutaation (muutoksen).
Mutaatio sijaitsee HTT-geenissä, joka löytyy kromosomista 4. Jos yhdellä kromosomin neljästä kopiossasi on mutaatio (joka kuvataan CAG-toistoksi) HTT-geenissä, sinun odotetaan kehittävän sairaus. Huntingtonin taudin kanssa CAG-nukleotidikuvio toistetaan noin 30 kertaa .
Geneettisen testin tarkkuus
Jos sinulla on geenimutaatio, kehität taudin. Ja jos sinulla ei ole geenimutaatiota, et kehitä tautia. Tätä testiä pidetään erittäin tarkana, sillä on suuri herkkyys ja spesifisyys, eikä siihen liity vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia.
Geneettisen testin lisäksi ei ole muita biologisia merkkiaineita, jotka voisivat osoittaa Huntingtonin taudin esiintymisen tai puuttumisen, eikä muita testejä, jotka antavat viitteitä todennäköisyydestä, että saatat kehittää tai olla kehittämättä sairautta jonkin aikaa tulevaisuudessa .
Kuvantaminen
Kuvantamistestejä ei pidetä Huntingtonin taudin ennustajana tai indikaattorina. Tila liittyy atrofiaan (kutistumiseen) koko aivoissa, erityisesti caudate- ja putamen-alueilla, jotka liittyvät kognitiivisiin ja motorisiin kykyihin.Nämä muutokset eivät kuitenkaan ole johdonmukaisia eivätkä välttämättä ole läsnä kaikilla jolla on Huntingtonin tauti.
Monille neurologisille sairauksille on ominaista poikkeavuudet, jotka voidaan havaita aivokuvantamistutkimuksissa. Lääkäri saattaa määrätä aivojen magneettikuvaus (MRI) -testin tai aivojen tietokonetomografian (CT), jos muita olosuhteita pidetään oireidesi syynä.
Lisäksi, jos sinulla on diagnosoitu Huntingtonin tauti, saatat joutua suorittamaan kuvantamistestit samanaikaisen taudin (kuten aivohalvauksen) tai Huntingtonin taudin komplikaatioiden (kuten putoamisesta johtuvan päävamman) tunnistamiseksi.
Differentiaalinen diagnoosi
Monilla sairauksilla voi olla samanlaisia oireita kuin Huntingtonin taudissa. Joskus nämä olosuhteet voidaan erottaa Huntingtonin taudista oireiden, fyysisen tutkimuksen ja diagnostisten testien perusteella. Mutta usein lopullinen eteneminen ajan myötä auttaa selventämään eroa.
Ehtoja, jotka saattavat olla samanlaisia kuin Huntingtonin tauti, ovat:
- Pickin tauti
- Parkinsonin tauti
- Lewy-kehon dementia
- Progressiivinen supranukleaarinen halvaus
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi
- Creutzfeldt Jacobin tauti
On mahdollista, että sinulla voi olla Huntingtonin tauti tai jokin näistä progressiivisista neurologisista sairauksista, ja yhdistelmä voi johtaa hämmentävään ja vaikeaan diagnostiseen prosessiin, jossa hoidon suunnittelu on monimutkaista.
Sana Verywelliltä
Huntingtonin taudin diagnoosi sisältää riskinarvioinnin, joka perustuu sukututkimustasi ja geenitestaukseen. Vahvistus siitä, että tilalla on alkanut olla vaikutuksia, perustuu oireihistoriaasi ja neurologiseen ja kognitiiviseen tutkimukseesi.
Jos sinulla on sairaus, sinulla on myös oltava säännöllisiä lääkärintarkastuksia, jotta voidaan tunnistaa taudin edetessä mahdollisesti kokema lasku.
.jpg)
