Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ovat luuytimen sairauksia, joilla on suurempi riski sairastua akuuttiin myelooiseen leukemiaan (AML). Vaikka kaikilla näillä sairauksilla voi olla erilaisia oireita ja hoitoja, yksi yhteinen asia on, että ne vaikuttavat siihen, kuinka paljon ja kuinka hyvin luuydin pystyy tuottamaan terveitä verisoluja.Noin 10000 ihmistä kehittää MDS: ää Yhdysvalloissa vuosittain.
Muita sanoja, joita käytetään kuvaamaan MDS: ää, ovat preleukemia, hematopoieettinen dysplasia, subakuutti myelooinen leukemia, oligoblastinen leukemia tai hehkuva leukemia.
Tiedekirjasto - SCIEPRO / Brand X Pictures / Getty ImagesKuinka MDS kehittyy?
MDS alkaa DNA-vaurioilla tai mutaatioilla yhdessä veren muodostavassa (hematopoieettisessa) kantasolussa. Tämän vaurion seurauksena luuydin alkaa tuottaa liikaa verisoluja ja täynnä kypsymättömiä tai "räjähtäviä" soluja.
MDS: ssä on myös lisääntynyt ohjelmoitu solukuolema (apoptoosi), mikä johtaa mielenkiintoiseen paradoksiin. Vaikka soluissa voi olla lisääntynyttä tuotantoa, ne eivät elää tarpeeksi kauan päästääkseen ulos verestä. Siksi MDS-potilaat kärsivät usein anemiasta (alhainen punasolujen määrä), trombosytopeniasta (alhainen verihiutaleiden määrä) ja neutropeniasta (alhainen valkosolujen määrä).
Riskitekijät
Ei tiedetä, mikä aiheuttaa mutaatioita, jotka aiheuttavat myelodysplastisia oireyhtymiä, ja 90 prosentilla ajasta ei ole selvää sairauden syytä.Joitakin mahdollisia lisääntyneeseen riskitekijään kuuluvat:
- Ikä: Diagnoosin mediaani-ikä on 70, vaikka MDS: ää on havaittu jopa pienillä lapsilla.
- Ionisoiva säteily: Ihmiset, jotka ovat saaneet lääkehoitoa syöpään, sekä altistuminen atomipommien ja ydinonnettomuuksien ionisoivalle säteilylle, ovat lisääntyneessä vaarassa.
- Kemialliset altistukset: Altistuminen joillekin orgaanisille kemikaaleille, raskasmetalleille, lannoitteille, torjunta-aineille ja rikkakasvien torjunta-aineille lisää taudin riskiä.
- Tupakansavu
- Diesel pakoputki
Onko se pre-leukemia?
Blastisolujen määrän mittaaminen ytimessä osoittaa, kuinka vakava tauti on - mitä epäkypsiä soluja, sitä vakavampi. Kun luuytimesi osoittaa, että sen populaatio koostuu yli 20%: sta blastisoluista, tilan katsotaan olevan AML.
Noin 30% MDS: n tapauksista etenee AML: ksi.On kuitenkin tärkeää huomata, että vaikka tätä muutosta ei koskaan tapahtuisi, MDS: ään liittyvä anemia, trombosytopenia ja neutropenia ovat edelleen hengenvaarallisia.
Alatyypit
MDS-diagnoosi ei sisällä vain useita erilaisia luuytimen häiriöitä, ja jokaisessa näistä olosuhteista on useita tekijöitä, jotka määräävät taudin käyttäytymisen ja ennusteen. Tämän seurauksena tutkijat ovat pyrkineet keksimään luokitusjärjestelmän, joka ottaa huomioon kaikki nämä muuttujat.
Ensimmäinen näistä järjestelmistä on ranskalainen-amerikkalainen-brittiläinen (FAB) luokitus. Se jakaa MDS: n viiteen alatyyppiin luuytimen ulkonäön ja potilaan täydellisen verenkuvan (CBC) tulosten perusteella:
- Tulenkestävä anemia (RA)
- Tulenkestävä anemia rengastetuilla sideroblasteilla (RARS)
- Tulenkestävä anemia ylimääräisillä blasteilla (RAEB)
- Tulenkestävä anemia, jossa on liikaa blasteja transformaatiossa (RAEB-T)
- Krooninen monomyelosyyttinen leukemia (CMML)
FAB-kriteerien kehittämisen jälkeen vuonna 1982 tutkijat ovat oppineet lisää MDS: ään johtavista geneettisistä poikkeavuuksista ja näiden mutaatioiden roolista taudin aikana. Tämän seurauksena Maailman terveysjärjestö (WHO) julkaisi vuonna 2001 joitain muutoksia FAB-järjestelmään ja lisäsi joitain ehtoja - 5q-oireyhtymän, MDS-luokittelemattoman (MDS-U) ja tulenkestävän sytopenian, jolla oli monilinjainen dysplasia (RCMD). - ja jakoi muut, kuten RAEB ja CMML, luuytimen räjähdysprosentin perusteella. He selittivät myös, että kaikki yli 20% blondeista ytimessä muodosti AML: n, mikä teki RAEB-T-leukemiasta toisin kuin MDS.
Kolmas tapa luokitella MDS on käyttää kansainvälistä prognostista pisteytysjärjestelmää (IPSS). Tämä järjestelmä käyttää kolmea kriteeriä MDS: n etenemisen määrittämiseksi: solujen määrä potilaan verenkierrossa, epäkypsien blastisolujen määrä luuytimessä ja sytogenetiikka (MDS: ään liittyvät geneettiset poikkeavuudet).
Näiden tekijöiden perusteella IPSS jakaa potilaat neljään luokkaan, jotka osoittavat MDS: n ”matalan, keskitason 1, keskitason 2 ja korkean” riskin. IPSS tarjoaa paremman tavan ennustaa MDS: n tuloksia, määrittää ennuste ja suunnittele hoito.
Ensisijainen vs. toissijainen MDS
Useimmilla potilailla MDS näyttää kehittyvän ilman tunnettua syytä, sinisestä taivaasta. Tätä kutsutaan ensisijaiseksi taide novoMDS. Kuten leukemian ja muiden luuytimen häiriöiden tapauksessa, tutkijat eivät ole aivan varmoja siitä, mikä aiheuttaa ensisijaisen MDS: n.
Toissijainen MDS viittaa tilaan, kun se seuraa aikaisempaa hoitoa kemoterapialla tai sädehoidolla.
Diagnoosi
MDS diagnosoidaan samoilla tekniikoilla kuin leukemian diagnosoinnissa.
Ensimmäinen vaihe on testata potilaan kiertävä veri täydellisen verenkuvan (CBC) varalta. Tämä testi tarkastelee terveiden punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrää veressä saadakseen yleisen kuvan siitä, mitä luuytimessä tapahtuu. Useimmissa tapauksissa MDS-potilaalla on pieni määrä punasolut (anemia) ja mahdollisesti matalat verihiutaleet (trombosytopenia) ja neutrofiilit (neutropenia).
Jos potilaalle ei löydy muuta syytä anemiaan, lääkärit suorittavat sitten luuytimen aspiraatin ja biopsian. MDS-potilaalla luuytimessä on epänormaali ulkonäkö sekä lisääntynyt määrä kypsymättömiä tai "blastisoluja". Kun soluja tutkitaan geneettisellä tasolla, ne osoittavat mutaatioita tai muutoksia kromosomeissa.
Merkit ja oireet
MDS-potilailla voi olla anemian oireita, kuten:
- Hengenahdistus, vähän rasitusta
- Kalpea iho
- Tunne väsynyt
- Rintakipu
- Huimaus
Muutamilla potilailla on myös neutropenian ja trombosytopenian merkkejä, mukaan lukien verenvuotohäiriöt ja vaikeudet torjua infektioita.
On tärkeää huomata, että on olemassa monia muita, vähemmän vakavia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa näitä oireita. Jos olet huolissasi kokemistasi terveysongelmista, on aina parasta keskustella niistä lääkärisi tai muiden lääketieteen ammattilaisten kanssa.
Yhteenveto siitä
MDS ei ole yksi sairaus, pikemminkin joukko sairauksia, jotka aiheuttavat muutoksia luuytimen toimintaan.
Kun tiede oppii lisää genetiikasta ja niiden roolista tällaisten sairauksien kehittymisessä, opimme myös enemmän tekijöistä, jotka määräävät niiden kulun ja mahdolliset tulokset. Tulevaisuudessa tutkijat voivat käyttää tätä tietoa uusien ja tehokkaampien hoitojen luomiseen MDS: lle.
.jpg)
-overview.jpg)
.jpg)
-subtypes.jpg)
.jpg)
