Harvinaiset Sairaudet

Seckelin oireyhtymä on harvinainen kääpiömuoto, jolle on ominaista pieni mutta suhteellinen koko, selvästi pieni pää ja vaikea henkinen hidastuminen.

Hanki yleiskatsaus Waardenburgin oireyhtymään, joka on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ominaisuuksia, kuten albinismi ja dystopia canthorum.

DiGeorge-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheutuu, kun osa kromosomista 22 puuttuu, aiheuttaen sydänvikoja, älyllistä vajaatoimintaa ja muita merkkejä.

Tutustu Menkesin taudin oireisiin, diagnoosiin ja hoitoon, neurodegeneratiiviseen sairauteen, joka vaikuttaa kehon kykyyn absorboida kuparia.

Cornelia de Langen oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka liittyy erottuviin kasvojen piirteisiin ja muihin fyysisiin, kognitiivisiin ja käyttäytymismerkeihin.

Tutustu Biedl-Bartetin oireyhtymään ja Laurence-Moonin oireyhtymään, joita pidettiin aikoinaan samoina häiriöinä, mutta jotka on jaettu kahteen osaan.

Tutustu joihinkin muutoksiin kromosomin 16 rakenteessa tai kopioiden lukumäärässä sekä siitä, miten ne voivat aiheuttaa ongelmia terveydelle ja kehitykselle.

HLA-tyypitys on lääketieteellinen testi, jolla arvioidaan, sovitetaanko elin- ja veriydinluovuttajat sopivasti ja turvallisesti elinsiirron saajaan.

X-sidottu hypofosfatemia on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa fosfaattien aineenvaihduntaan. Se aiheuttaa luu- ja hammasongelmia ja sitä voidaan hoitaa.

Lihasdystrofian hoito keskittyy etenemiseen ja elämänlaatuun. Vaihtoehtoja voivat olla reseptit, hoidot, laitteet ja leikkaus.

Klippel-Feilin oireyhtymä on synnynnäinen tila, jossa kaksi kaulan nikamaa sulautuu yhteen. Lisätietoja oireista ja hoidosta.

Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus on autosomaalinen hallitseva prionitauti. Se estää rauhallisen unen ja aiheuttaa psykoosia ja sydämen toimintahäiriöitä. Lisätietoja.

Geneettiset MBD5-häiriöt ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat älyllistä vajaatoimintaa, autismia ja epilepsiaa. Lisätietoja.

Propionihappoemia on harvinainen geneettinen tila, joka johtuu puutteellisesta metabolisesta entsyymistä, joka voi aiheuttaa hengenvaarallisia neurologisia oireita.

PUBS-testi - tai perkutaaninen napanuoran verinäyte - on testi, jota käytetään diagnosoimaan ja joskus hoitamaan sikiön poikkeavuuksia ja sairauksia.

Hunterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä MPS II, on harvinainen sairaus, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan. Lisätietoja sairaudesta ja siitä, miten se diagnosoidaan.