Harvinaiset Sairaudet

Akromegalia on hormonitila, jossa kasvuhormonia on liikaa. Lisätietoja sen oireista, diagnoosista ja hoidosta.

Joidenkin lihasdystrofian (MD) muotojen merkit ja oireet ilmenevät lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa, kun taas toiset ilmestyvät vasta keski-iässä. Opi etsimään.

Jos sinulla on fenyyliketonuria (PKU), sinun on vältettävä fenyylialaniinia sisältäviä ruokia - aminohappoa, jota et voi metabolisoida häiriösi vuoksi.

Sotos-oireyhtymä on harvinainen, mutta ei hengenvaarallinen geneettinen tila, joka aiheuttaa liiallista fyysistä kasvua kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana.

Tarkastelemme lääketieteellisiä löydöksiä Joseph Merrickistä, joka tunnetaan nimellä Norsun mies, jonka luut kertovat koko tarinan 100 vuotta hänen kuolemansa jälkeen.

Pohjukaissuolen atresia on ohutsuolen synnynnäinen tukos, joka liittyy usein Downin oireyhtymään. Opi kuinka se diagnosoidaan ja hoidetaan.

Tutustu Prader-Willin oireyhtymään, harvinaiseen sairauteen, jonka aiheuttaa kromosomin 15 geneettinen häiriö, ja liikalihavuuden geneettiseen syyn.

Melkersson Rosenthalin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja aiheuttaa epänormaalia kasvojen turvotusta ja lihasten muutoksia.

Urakaalinen kysta esiintyy napanuoran ja virtsarakon välissä olevista kudosjäännöksistä. Jos se on saanut tartunnan, se voi aiheuttaa komplikaatioita.

Metyylimalonihappoemia on harvinainen ja joskus kuolemaan johtava sairaus, joka johtuu aineenvaihdunnan geneettisestä ongelmasta. Lisätietoja oireista ja hoidosta.

Karotidynia on termi, jota käytetään kuvaamaan harvinaista niskaan ja kasvoihin vaikuttavaa kipuoireyhtymää, joka esiintyy yleensä vain toisella puolella. Lisätietoja oireista ja syistä.

Pseudoachondroplasia on harvinainen sairaus ja tyypin kääpiö, joka vaikuttaa yhdelle 30000 ihmisestä. Tässä on mitä tietää tilasta ja miten sitä hoidetaan.

Gaucherin tauti on lysosomaalinen varastointisairaus, joka aiheuttaa luun, veren, pernan ja maksan oireita. Hoidon onnistuminen vaihtelee taudin tyypin mukaan.

Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtaa kuparin liialliseen kertymiseen elimistöön aiheuttaen maksa-, aivo- ja muita elinvaurioita.

Tietoja vastasyntyneiden seulonnasta geneettisten ja aineenvaihduntahäiriöiden varalta, mukaan lukien miten se tehdään ja mitkä häiriöt seulotaan.

Lapsia, joihin Tšernobylin sulaminen vaikuttaa, kutsutaan Tšernobylin lapsiksi. Tässä on yhteenveto tapahtumasta ja heidän kohtaamistaan ​​terveysongelmista.

Opi alkukäämisestä, joka käsittää ryhmän harvinaisia ​​häiriöitä, joissa ihmisen normaali kasvu epäonnistuu syntymästä aikuisuuteen.

Fitz-Hugh-Curtisin oireyhtymä aiheuttaa tulehdusta vatsassa ja maksan ympärillä. Lisätietoja häiriön oireista, diagnoosista ja hoidosta.

Mitokondriotauti vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin koko kehossa. Lisätietoja mitokondriotaudista ja sen hoidosta.

Dwarfism määritellään aikuisen korkeudeksi, joka on 4 jalkaa, 10 tuumaa tai lyhyempi. Kääpiöitä on monenlaisia, ja jokaisella on erityisiä piirteitä ja syitä.