Harvinaiset Sairaudet

Katsaus Trisomy 18: een, kromosomaaliseen sairauteen, jota kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi, mukaan lukien sen oireet, diagnoosi ja hoito.

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä ja mitkä ovat tämän tilan genetiikka? Mitkä ovat oireet, syyt ja hoidot?

Sarkoidoosi on tulehdussairaus, joka aiheuttaa granuloomien kasvua ja voi vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, yleisimmin keuhkoihin ja imusolmukkeisiin.

Autoimmuunisairauksia hoitavat lääkärit, jotka ovat erikoistuneet tiettyihin autoimmuunisairauksiin.

Tutustu oireisiin, diagnoosikriteereihin ja hoitoon synnynnäisen synnynnäisen megacystis microcolon suolen hypoperistalsis-oireyhtymässä.

Osteopetroosi on tila, joka aiheuttaa suuren luun tiheyden ja epänormaalin luun kasvun. Se tekee myös luista alttiimpia murtumille

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on synnynnäinen tila, joka vaikuttaa kasvuun. Tutustu BWS: n ominaisuuksiin ja käytettävissä oleviin hoitovaihtoehtoihin.

Alleelit ovat saman geenin eri muunnelmia. Ne auttavat määrittämään vanhemmalta lapselle siirtyvät piirteet ja ominaisuudet.

Opi kodimajoituksista rahoitukseen ja tukeen strategioita, joiden avulla voit hoitaa lihasdystrofiaa sairastavaa henkilöä.

Okulokutaaninen albinismi on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa pigmentin puutetta ihossa, hiuksissa ja silmissä. Tila voi myös aiheuttaa näköongelmia. Lisätietoja.

Lisätietoja kystinoosista, häiriöstä, johon liittyy aminohappo kystiini, ja sen oireista, diagnoosista ja hoidoista.

Tutustu Carpenter-oireyhtymään, ryhmään geneettisiä häiriöitä, mukaan lukien oireet, diagnoosi ja hoito.

Lymfangiomatoosi on silloin, kun kasvaimet kasvavat imusuonistossa. Lisätietoja tämän harvinaisen taudin oireista ja hoidosta.

Relapsoiva polykondriitti (RP) on harvinainen autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa toistuvia ruston ja muiden kudosten tulehduksia koko kehossa.

Abetalipoproteinemia on harvinainen sairaus, joka vaikeuttaa kehon imeytymistä rasvaan. Lisätietoja tästä tilasta ja siitä, miten sitä hoidetaan.

Tutustu geneettiseen tilaan, jota kutsutaan progeriaksi, joka voi viitata Hutchinson-Gilford progeriaan tai Wernerin oireyhtymään, jotka molemmat aiheuttavat nopeaa ikääntymistä.

Opi Reyen oireyhtymästä, tilasta, joka alkaa näyttää oireita, kun lapsi on melkein valmis toipumaan influenssasta tai vesirokosta.

Synnynnäisillä aineenvaihduntavirheillä tarkoitetaan suurta ja monipuolista geneettisten sairauksien ryhmää, joka aiheuttaa ongelmia tietyllä aineenvaihduntareitillä.

Autoinflammatoriset sairaudet johtuvat geenimutaatioista, jotka aiheuttavat immuunijärjestelmän toimintahäiriön. Ne aiheuttavat kuumetta ja systeemistä tulehdusta.

Tutustu Jackson-Weiss -oireyhtymään, mukaan lukien tämän geneettisen häiriön oireet ja hoito, joka aiheuttaa pään, kasvojen ja jalkojen syntymävikoja.